Ifih1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ifih1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-15102

品系全称

C57BL/6JCya-Ifih1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-71586-Ifih1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ifih1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-15102) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interferon induced with helicase C domain 1
基因别称
9130009C22Rik,Helicard,Hlcd,MDA5,RLR-2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027835 | Ensembl: ENSMUST00000028259
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918836Mice homozygous for a null allele have increased virus-associated morbidity and mortality, and decreased cytokine response to several viral infections.
Ifih1,也称为干扰素诱导的解旋酶C结构域1,是一种重要的RNA解旋酶,编码黑色素瘤分化相关蛋白5(MDA5)。MDA5是一种细胞质传感器,可以识别病毒RNA并激活I型干扰素(IFN I)信号通路,从而启动抗病毒免疫反应。IFN I信号通路在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括免疫调节、炎症反应和细胞生长。

IFIH1基因突变与多种自身免疫性疾病相关,包括系统性红斑狼疮(SLE)、混合性结缔组织病(MCTD)和未分化系统性自身炎症性疾病(uSAID)。研究发现,IFIH1和DDX58基因变异在儿童风湿性疾病中较为常见,且与I型干扰素信号通路的过度激活有关[1]。此外,IFIH1基因变异还与银屑病、白癜风等自身免疫性皮肤病的发生发展相关[2,3]。IFIH1基因变异还与COVID-19重症患者的风险相关,其中rs1990760位点变异与早期发病患者和重症患者风险增加相关[4]。

IFIH1基因变异导致MDA5功能异常,可能通过多种机制影响自身免疫性疾病的发生发展。首先,IFIH1基因变异可能增强MDA5的RNA结合能力,导致IFN I信号通路过度激活,从而引发自身免疫反应。其次,IFIH1基因变异可能导致MDA5功能丧失,降低机体对病毒感染的免疫反应,从而增加自身免疫性疾病的风险。此外,IFIH1基因变异还可能影响MDA5与其他蛋白质的相互作用,进一步影响IFN I信号通路的调节。

综上所述,IFIH1基因在自身免疫性疾病的发生发展中发挥着重要作用。IFIH1基因变异导致MDA5功能异常,可能通过多种机制影响自身免疫性疾病的发生发展。深入研究IFIH1基因变异与自身免疫性疾病的关系,有助于揭示自身免疫性疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Raupov, Rinat, Suspitsin, Evgeny, Belozerov, Konstantin, Gabrusskaya, Tatiana, Kostik, Mikhail. 2023. IFIH1 and DDX58 gene variants in pediatric rheumatic diseases. In World journal of clinical pediatrics, 12, 107-114. doi:10.5409/wjcp.v12.i3.107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37342449/
2. Wang, Danfeng, Min, Shuhui, Lin, Xiao, Jiang, Guan. 2022. Association Among MIF, IFIH1, and IL6 Gene Polymorphisms and Non-Segmental Vitiligo in a Chinese Han Population. In Clinical, cosmetic and investigational dermatology, 15, 1597-1609. doi:10.2147/CCID.S369418. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35983127/
3. Coto-Segura, Pablo, Vázquez-Coto, Daniel, Velázquez-Cuervo, Lucinda, Coto, Eliecer, Queiro, Rubén. 2023. The IFIH1/MDA5 rs1990760 Gene Variant (946Thr) Differentiates Early- vs. Late-Onset Skin Disease and Increases the Risk of Arthritis in a Spanish Cohort of Psoriasis. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241914803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37834254/
4. Muñiz-Banciella, María G, Albaiceta, Guillermo M, Amado-Rodríguez, Laura, Gómez, Juan, Coto, Eliecer. 2022. Age-dependent effect of the IFIH1/MDA5 gene variants on the risk of critical COVID-19. In Immunogenetics, 75, 91-98. doi:10.1007/s00251-022-01281-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36434151/