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Phf6-flox 基因敲除小鼠

Phf6-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phf6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14977

品系全称

C57BL/6NCya-Phf6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-70998-Phf6-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Phf6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14977) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PHD finger protein 6
基因别称
2700007B13Rik，4931428F02Rik，mKIAA1823
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027642 | Ensembl: ENSMUST00000078944
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918248Mice hemi- or homozygous for a null allele die perinatally. Males hemizygous for a certain single point mutation show reduced body weight/length, cognitive and behavioral deficits, increased susceptibility to PTZ-induced seizures, and neuronal hyperexcitability. Conditional homo- or hemizygous KO in hematopoietic lineage affects B and T cell numbers and enhances hematopoietic stem cell proliferation.
更多信息
PHF6，即植物同源结构域指蛋白6，是一种重要的表观遗传调控因子，参与染色质状态的调节，进而影响基因表达。PHF6属于植物同源结构域（PHD）样锌指蛋白家族，通过修饰染色质状态来调节转录。在正常的神经发育和造血过程中，PHF6发挥着关键作用。

PHF6的突变与多种血液系统恶性肿瘤的发生发展密切相关。例如，在T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中，PHF6突变和缺失常常被涉及，并且PHF6失活似乎是T-ALL发病的一个早期事件，需要与其他事件如NOTCH1突变或TLX1和TLX3的过表达协同作用才能完全发展成疾病[2]。在髓系恶性肿瘤中，PHF6突变倾向于在疾病的后期发生，并且经常伴随RUNX1突变，与疾病进展相关[3]。

PHF6的突变也与Borjeson-Forssman-Lehmann综合征（BFLS）的发生相关。BFLS是一种X连锁智力障碍综合征，由PHF6的胚系突变引起。此外，PHF6的体细胞突变还与成人T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）、急性髓系白血病（AML）、慢性髓系白血病（CML）、混合表型急性白血病（MPAL）和高级别B细胞淋巴瘤（HGBCL）的发生相关[1]。

在乳腺癌中，PHF6也被证明是一种重要的表观遗传调节因子。PHF6通过招募BRD4促进HIF依赖的通路和YAP高表达的乳腺癌进展。PHF6与HIF-1α和HIF-2α相互作用，增强HIF驱动的转录事件，从而促进乳腺癌的发生。此外，PHF6还招募BPTF来介导表观遗传重塑，增强HIF的转录活性。在乳腺癌组织中，PHF6与HIF靶基因的表达相关，是乳腺癌的一个独立预后调节因子[4]。

在T-ALL中，PHF6和JAK3突变共同驱动白血病进展。在JAK3激活的T-ALL中，PHF6失活通过抑制Bai1-Mdm2-P53信号通路来促进白血病进展。联合使用JAK3抑制剂和MDM2抑制剂可以减少PHF6敲除和JAK3M511I白血病负担[5]。

综上所述，PHF6在正常发育和多种血液系统恶性肿瘤中发挥着重要作用。PHF6的突变与BFLS、T-ALL、AML、CML、MPAL、HGBCL和乳腺癌的发生发展密切相关。PHF6可以作为诊断和预后的生物标志物，并为这些疾病的治疗提供新的策略和靶点。

参考文献：
1. Eisa, Yusra A, Guo, Ying, Yang, Feng-Chun. 2022. The Role of PHF6 in Hematopoiesis and Hematologic Malignancies. In Stem cell reviews and reports, 19, 67-75. doi:10.1007/s12015-022-10447-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36008597/
2. Kurzer, Jason H, Weinberg, Olga K. 2021. PHF6 Mutations in Hematologic Malignancies. In Frontiers in oncology, 11, 704471. doi:10.3389/fonc.2021.704471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34381727/
3. Gao, Sheng, Zhang, Wensheng, Ma, Jingjing, Ni, Xiaojian. 2023. PHF6 recruits BPTF to promote HIF-dependent pathway and progression in YAP-high breast cancer. In Journal of translational medicine, 21, 220. doi:10.1186/s12967-023-04031-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36967443/
4. Bardelli, Valentina, Arniani, Silvia, Pierini, Valentina, Mecucci, Cristina, La Starza, Roberta. 2021. T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia: Biomarkers and Their Clinical Usefulness. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12081118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34440292/
5. Yuan, Shengnan, Wang, Xiaomin, Hou, Shuaibing, Cheng, Tao, Yuan, Weiping. 2021. PHF6 and JAK3 mutations cooperate to drive T-cell acute lymphoblastic leukemia progression. In Leukemia, 36, 370-382. doi:10.1038/s41375-021-01392-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34465864/

资料下载

S-CKO-14977_6N_70998_Phf6_Exon 4~5_strategy.pdf
S-CKO-14977_6N_70998_Phf6_Exon 4~5_strategy.pdf
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