Nipal1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nipal1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14898

品系全称

C57BL/6JCya-Nipal1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-70701-Nipal1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nipal1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14898) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NIPA-like domain containing 1
基因别称
3830408G10Rik,Npal1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081205 | Ensembl: ENSMUST00000087212
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NIPAL1,全称为NIPA-like domain containing 1,是一种编码镁转运蛋白的基因。镁是细胞内重要的二价阳离子,参与多种生物化学反应,包括DNA合成、蛋白质合成、能量代谢和细胞信号传导。NIPAL1通过调节细胞内镁的浓度,影响细胞的生长、增殖和分化。

NIPAL1在多种癌症中表达异常。研究表明,NIPAL1在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中过表达,与癌症细胞的浸润和较差的无病生存率相关[1]。此外,NIPAL1的表达水平是OSCC患者无病生存率的独立预测因子。功能分析表明,NIPAL1调节OSCC肿瘤细胞和内皮细胞的生长和粘附。

NIPAL1还在胰腺β细胞中表达,影响胰岛素的分泌。研究发现,NIPAL1的表达受细胞外镁浓度调节。NIPAL1敲低降低了基础胰岛素分泌和细胞内胰岛素含量,而NIPAL1过表达则增加了细胞内胰岛素含量[2]。这些结果表明,NIPAL1可能通过调节细胞内镁浓度,影响胰岛素的分泌。

NIPAL1与犬类侵袭性尿路上皮癌(iUC)的发生发展也有关。研究发现,NIPAL1基因中的一个同义突变与Shetland Sheepdog犬的iUC风险增加相关[3]。此外,NIPAL1基因的变异与人类骨骼矿物质密度(BMD)相关,提示NIPAL1可能参与骨骼的形成和代谢[5]。

NIPAL1还与痛风的发生发展相关。研究发现,NIPAL1基因的变异与痛风患者的尿酸处理有关[4]。此外,NIPAL1基因的变异还与鼻咽癌的发生发展相关[6]。这些研究表明,NIPAL1在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、代谢性疾病和免疫性疾病。

NIPAL1是一种编码镁转运蛋白的基因,在多种生物学过程中发挥作用。NIPAL1在癌症、代谢性疾病和免疫性疾病中表达异常,提示NIPAL1可能参与这些疾病的发病机制。NIPAL1的研究有助于深入理解镁在细胞内的作用机制,以及NIPAL1在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sasahira, Tomonori, Nishiguchi, Yukiko, Kurihara-Shimomura, Miyako, Kuniyasu, Hiroki, Kirita, Tadaaki. 2018. NIPA-like domain containing 1 is a novel tumor-promoting factor in oral squamous cell carcinoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 144, 875-882. doi:10.1007/s00432-018-2612-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29464350/
2. Manialawy, Yousef, Khan, Saifur R, Bhattacharjee, Alpana, Wheeler, Michael B. 2020. The magnesium transporter NIPAL1 is a pancreatic islet-expressed protein that conditionally impacts insulin secretion. In The Journal of biological chemistry, 295, 9879-9892. doi:10.1074/jbc.RA120.013277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32439805/
3. Parker, Heidi G, Harris, Alexander C, Plassais, Jocelyn, Knapp, Deborah W, Ostrander, Elaine A. 2024. Genome-wide analyses reveals an association between invasive urothelial carcinoma in the Shetland sheepdog and NIPAL1. In NPJ precision oncology, 8, 112. doi:10.1038/s41698-024-00591-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38778091/
4. Nakayama, Akiyoshi, Nakaoka, Hirofumi, Yamamoto, Ken, Merriman, Tony R, Matsuo, Hirotaka. 2016. GWAS of clinically defined gout and subtypes identifies multiple susceptibility loci that include urate transporter genes. In Annals of the rheumatic diseases, 76, 869-877. doi:10.1136/annrheumdis-2016-209632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27899376/
5. He, D, Pan, C, Zhao, Y, Zhang, F, Xu, P. 2023. Exome-wide screening identifies novel rare risk variants for bone mineral density. In Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA, 34, 965-975. doi:10.1007/s00198-023-06710-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36849660/
6. Yu, Guoqin, Hsu, Wan-Lun, Coghill, Anna E, Hildesheim, Allan, Goldstein, Alisa M. 2019. Whole-Exome Sequencing of Nasopharyngeal Carcinoma Families Reveals Novel Variants Potentially Involved in Nasopharyngeal Carcinoma. In Scientific reports, 9, 9916. doi:10.1038/s41598-019-46137-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31289279/