Sdr9c7-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sdr9c7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14722

品系全称

C57BL/6NCya-Sdr9c7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-70061-Sdr9c7-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sdr9c7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14722) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
4short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 7
基因别称
1810054F20Rik,Rdh20,Rdhs,SDR-O,Sdro
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027301 | Ensembl: ENSMUST00000047134
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917311Homozygous knockout affects the skin barrier function and results in dry skin, trans-epidermal water loss and death within five hours of birth.
SDR9C7,也称为短链脱氢酶/还原酶家族9C成员7,是一种编码参与维生素A代谢的酶的基因。维生素A代谢是维持皮肤屏障功能的关键过程,SDR9C7在皮肤屏障形成中发挥着重要作用。SDR9C7基因突变与常染色体隐性先天性鱼鳞病(ARCI)有关,这是一种遗传性皮肤病,以皮肤角质层异常角化为特征。ARCI是一种异质性疾病,根据其致病基因或位点,分为11个亚型(ARCI1-ARCI11)。SDR9C7基因突变是ARCI7亚型的致病原因,该亚型先前被定位在12号染色体上的12p11.2-q13.1区域。

研究发现,SDR9C7在正常人类皮肤中主要在颗粒层和角化层中表达丰富。然而,在ARCI患者的皮肤中,SDR9C7在角化层的表达显著降低。这表明SDR9C7基因突变导致蛋白质稳定性受损,从而影响皮肤屏障功能[1]。SDR9C7突变导致蛋白质表达降低,进而影响皮肤屏障功能,导致皮肤干燥、脱屑等症状[3]。

SDR9C7基因突变已被报道与人类ARCI有关。研究发现,SDR9C7突变会导致蛋白质表达降低,进而影响皮肤屏障功能,导致皮肤干燥、脱屑等症状[1,3]。SDR9C7基因突变已被报道与人类ARCI有关。研究发现,SDR9C7突变会导致蛋白质表达降低,进而影响皮肤屏障功能,导致皮肤干燥、脱屑等症状[1,3]。

除了在人类中发挥作用外,SDR9C7基因突变还与动物疾病有关。研究发现,SDR9C7基因突变与狗的非表皮脱落性鱼鳞病有关。SDR9C7基因突变会导致蛋白质表达降低,进而影响皮肤屏障功能,导致皮肤干燥、脱屑等症状[2]。SDR9C7基因突变已被报道与狗的非表皮脱落性鱼鳞病有关。研究发现,SDR9C7突变会导致蛋白质表达降低,进而影响皮肤屏障功能,导致皮肤干燥、脱屑等症状[2]。

SDR9C7基因突变与ARCI的发生和发展密切相关。SDR9C7基因突变导致蛋白质表达降低,进而影响皮肤屏障功能,导致皮肤干燥、脱屑等症状。除了在人类中发挥作用外,SDR9C7基因突变还与动物疾病有关,如狗的非表皮脱落性鱼鳞病。研究SDR9C7基因突变有助于深入理解ARCI的发病机制,为ARCI的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shigehara, Yohya, Okuda, Shujiro, Nemer, Georges, Kurban, Mazen, Shimomura, Yutaka. . Mutations in SDR9C7 gene encoding an enzyme for vitamin A metabolism underlie autosomal recessive congenital ichthyosis. In Human molecular genetics, 25, 4484-4493. doi:10.1093/hmg/ddw277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28173123/
2. Kiener, Sarah, Castilla, Eloy, Jagannathan, Vidhya, Welle, Monika, Leeb, Tosso. 2023. SDR9C7 missense variant in a Chihuahua with non-epidermolytic ichthyosis. In Animal genetics, 54, 562-565. doi:10.1111/age.13319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36967672/
3. Youssefian, Leila, Niaziorimi, Fatemeh, Saeidian, Amir Hossein, Vahidnezhad, Hassan, Uitto, Jouni. 2021. Knockdown of SDR9C7 Impairs Epidermal Barrier Function. In The Journal of investigative dermatology, 141, 1754-1764.e1. doi:10.1016/j.jid.2020.11.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33422619/