Bod1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Bod1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14568

品系全称

C57BL/6JCya-Bod1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-69556-Bod1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bod1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14568) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
biorientation of chromosomes in cell division 1
基因别称
2310022M17Rik,BOD2.1,Bodq1,Fam44b
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001024919 | Ensembl: ENSMUST00000058060
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
BOD1基因编码的蛋白在细胞分裂过程中起着关键作用。在细胞有丝分裂过程中,染色体的正确分离对于维持遗传信息的准确传递至关重要。BOD1蛋白与染色体的生物定向相关,其作用包括确保染色体在分裂过程中正确地排列和分离。BOD1蛋白通过与细胞周期相关激酶和磷酸酶的相互作用,调节着丝粒微管连接的稳定性,从而保证染色体正确地排列和分离。

BOD1蛋白还参与细胞生存的调节,以及脂肪酸代谢的调控。在细胞分裂过程中,BOD1蛋白通过与蛋白磷酸酶2A(PP2A)的相互作用,调节着丝粒蛋白的磷酸化状态,进而影响染色体的正确分离。BOD1蛋白的突变或缺失会导致染色体分离异常,进而引发多种遗传性疾病,如智力障碍等。

在人类智力障碍的病例中,BOD1基因的突变被报道与患者的疾病表型相关。例如,一项研究报道了一位患有综合征性智力障碍的黎巴嫩患者,其BOD1基因中存在一个纯合的无义突变,导致蛋白质功能丧失。该患者表现出神经发育延迟、轻度面容异常、听力丧失和内分泌功能障碍等症状。这是第二例在人类中发现BOD1基因突变与智力障碍相关的病例,也是第一例在综合征性智力障碍中包括性腺功能障碍和高频听力丧失的病例[1]。

此外,另一项研究报道了一个大型的近亲结婚家族,其中BOD1基因的一个终止突变与智力障碍相关。突变携带者表现出学习障碍和显著的突触形态异常。这些结果揭示了BOD1在神经系统发育和认知功能中的重要作用,并支持了BOD1缺乏在智力障碍病因学中的致病作用[2]。

此外,BOD1蛋白在细胞有丝分裂过程中的作用也得到了深入的研究。研究发现,BOD1蛋白直接定位于有丝分裂着丝粒,并且对于染色体的正确分离至关重要。BOD1蛋白通过抑制PP2A-B56的活性,调节着丝粒蛋白的磷酸化状态,进而影响染色体与纺锤体的连接。BOD1蛋白的缺失会导致染色体分离异常,进而引发多种遗传性疾病[3]。

综上所述,BOD1基因编码的蛋白在细胞分裂过程中起着关键作用,参与染色体的正确分离和细胞生存的调节。BOD1基因的突变或缺失会导致染色体分离异常,进而引发多种遗传性疾病,如智力障碍等。BOD1蛋白在神经系统发育和认知功能中发挥重要作用,为智力障碍的病因学研究提供了新的线索。

参考文献:
1. Hamdan, Nadine, Mehawej, Cybel, Sebaaly, Ghada, De Backer, O, Chouery, Eliane. . A homozygous stop gain mutation in BOD1 gene in a Lebanese patient with syndromic intellectual disability. In Clinical genetics, 98, 288-292. doi:10.1111/cge.13799. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32578875/
2. Esmaeeli-Nieh, Sahar, Fenckova, Michaela, Porter, Iain M, Schenck, Annette, Kuss, Andreas W. 2016. BOD1 Is Required for Cognitive Function in Humans and Drosophila. In PLoS genetics, 12, e1006022. doi:10.1371/journal.pgen.1006022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27166630/
3. Schleicher, Katharina, Porter, Michael, Ten Have, Sara, Porter, Iain M, Swedlow, Jason R. . The Ndc80 complex targets Bod1 to human mitotic kinetochores. In Open biology, 7, . doi:10.1098/rsob.170099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29142109/