Nup35-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nup35-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14539

品系全称

C57BL/6JCya-Nup35em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-69482-Nup35-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nup35-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14539) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nucleoporin 35
基因别称
2310006I24Rik,35kDa,5330402E05Rik,MP44,NO44
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027091 | Ensembl: ENSMUST00000028382
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916732Homozygous knockout through a point mutation in a critical functional domain leads to early death as a result of megacolon caused by colon myopathy.
Nup35,也称为Nucleoporin 35,是一种重要的核孔复合物(NPC)蛋白。NPC是细胞核膜上的大型蛋白复合物,负责细胞核与细胞质之间的物质运输,包括RNA、蛋白质和其他分子。Nup35在核孔复合物的组装和功能中起着关键作用,参与调节核质运输、细胞周期进程和基因表达。

Nup35在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分裂、发育和疾病发生。在卵母细胞的减数分裂过程中,Nup35的动态定位模式表明其在纺锤体组装和染色体排列中具有特定作用[1]。Nup35在减数分裂恢复后存在一种假定的磷酸化形式,并释放到细胞质中,从而调节纺锤体组装和染色体排列[1]。此外,Nup35还参与调节心肌细胞的pH稳态,通过控制Na+-H+交换器-1(NHE1)的表达来实现[2]。Nup35的缺失会减弱心肌细胞对酸性挑战的抵抗力,导致NHE1表达下降[2]。Nup35还与核被膜的组装和功能密切相关,Nup35的缺失会导致染色体分离异常、核形态缺陷和胚胎死亡[3]。此外,Nup35的突变还与慢性肠假性梗阻(CIPO)有关,导致严重的结肠肥大和肠道平滑肌病[4]。

在基因组学研究方面,Nup35与牛奶产量和乳腺炎抗性相关。在奶山羊中,Nup35位于与牛奶产量相关的QTL区域,并在乳腺和牛奶转录组中高度表达,提示其可能参与牛奶合成和产生[5]。此外,Nup35的表达在免疫组织中富集,暗示其在乳腺感染期间可能具有潜在的表型效应或作用[5]。在肉鸭中,Nup35与腹部脂肪重量和比例相关,表明其在脂肪沉积和肉品质性状中发挥重要作用[6]。

在癌症研究中,Nup35与急性髓细胞白血病(AML)的预后相关。Nup35与核被膜蛋白133(NUP133)、NUP54、NUP62和NUP88的表达呈正相关,提示其可能作为AML的潜在生物标志物[7]。

综上所述,Nup35是一种重要的核孔复合物蛋白,参与调节核质运输、细胞周期进程和基因表达。Nup35在多种生物学过程中发挥重要作用,包括卵母细胞的减数分裂、心肌细胞的pH稳态、核被膜的组装和功能、肠假性梗阻、牛奶产量和乳腺炎抗性以及癌症的发生和发展。Nup35的研究有助于深入理解核孔复合物的结构和功能,以及其在多种生物学过程中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Fan, Jiao, Xiao-Fei, Zhang, Jia-Yu, Miao, Yi-Liang, Huo, Li-Jun. 2018. Nucleoporin35 is a novel microtubule associated protein functioning in oocyte meiotic spindle architecture. In Experimental cell research, 371, 435-443. doi:10.1016/j.yexcr.2018.09.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30195030/
2. Xu, Liang, Pan, Lei, Li, Jun, Peng, Luying, Chen, Yi-Han. 2015. Nucleoporin 35 regulates cardiomyocyte pH homeostasis by controlling Na+-H+ exchanger-1 expression. In Journal of molecular cell biology, 7, 476-85. doi:10.1093/jmcb/mjv054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26260029/
3. Ródenas, Eduardo, Klerkx, Elke P F, Ayuso, Cristina, Audhya, Anjon, Askjaer, Peter. 2008. Early embryonic requirement for nucleoporin Nup35/NPP-19 in nuclear assembly. In Developmental biology, 327, 399-409. doi:10.1016/j.ydbio.2008.12.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19146848/
4. Parish, Ian A, Stamp, Lincon A, Lorenzo, Ayla May D, Young, Heather M, Furness, John B. 2016. A Novel Mutation in Nucleoporin 35 Causes Murine Degenerative Colonic Smooth Muscle Myopathy. In The American journal of pathology, 186, 2254-61. doi:10.1016/j.ajpath.2016.04.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27427419/
5. Banos, Georgios, Clark, Emily L, Bush, Stephen J, Hume, David A, Psifidi, Androniki. 2019. Genetic and genomic analyses underpin the feasibility of concomitant genetic improvement of milk yield and mastitis resistance in dairy sheep. In PloS one, 14, e0214346. doi:10.1371/journal.pone.0214346. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31765378/
6. Deng, M-T, Zhang, F, Zhu, F, Hao, J-P, Hou, Z-C. 2020. Genome-wide association study reveals novel loci associated with fat-deposition and meat-quality traits in Pekin ducks. In Animal genetics, 51, 953-957. doi:10.1111/age.12995. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32844456/
7. Ha, Mihyang, Kim, Ji-Young, Han, Myoung-Eun, Oh, Sae-Ock, Kim, Yun Hak. 2018. TMEM18: A Novel Prognostic Marker in Acute Myeloid Leukemia. In Acta haematologica, 140, 71-76. doi:10.1159/000492742. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30199869/