Tmem127-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem127-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14533

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem127em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-69470-Tmem127-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem127-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14533) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 127
基因别称
2310003P10Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175145 | Ensembl: ENSMUST00000035871
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916720Lysosomal activity and endosomal fusion mediated by Rab5 were affected in mouse embryonic fibroblasts of homozygous null mutants
基因TMEM127,也称为Transmembrane protein 127,是一种在多种癌症中表达的膜相关蛋白。TMEM127的功能涉及到细胞内的多种生物过程,包括细胞凋亡、信号传导和细胞周期调控等。它在多种癌症中表达下调,并且与肿瘤的发生和发展密切相关。

TMEM127在急性髓系白血病(AML)中的作用已被研究。研究发现,TMEM127是MHC-I抗原递呈的负调控因子,与SUSD6和WWP2共同形成了一个膜相关的MHC-I抑制轴。TMEM127的缺失导致MHC-I抗原递呈增强,进而激活CD8+ T细胞介导的抗肿瘤免疫反应,从而抑制肿瘤的生长[1]。

TMEM127在遗传性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的作用也被研究。研究发现,TMEM127是一种新的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤易感基因,突变可能导致肿瘤的发生和发展。在临床管理中,对于存在TMEM127基因突变的患者,需要进行遗传预测测试和临床检查,以便进行早期诊断和治疗[2]。

TMEM127还可能通过促进RET蛋白的泛素化和降解来抑制肿瘤的发生和发展。研究发现,TMEM127与RET蛋白结合,并招募NEDD4 E3泛素连接酶,促进RET蛋白的泛素化和降解。TMEM127的缺失导致RET蛋白的积累和信号传导增加,从而促进肿瘤的发生和发展[3]。

此外,TMEM127还可能通过调节mTOR信号通路来影响肿瘤的发生和发展。研究发现,TMEM127的缺失导致内体-溶酶体功能紊乱,进而导致mTOR信号通路激活,从而促进肿瘤的发生和发展[4]。

综上所述,基因TMEM127在多种癌症中发挥着重要的作用。它可能通过多种机制参与肿瘤的发生和发展,包括MHC-I抗原递呈的负调控、RET蛋白的泛素化和降解以及mTOR信号通路的调节。对TMEM127的研究有助于深入理解肿瘤的发生和发展机制,为肿瘤的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Xufeng, Lu, Qiao, Zhou, Hua, Aifantis, Iannis, Wang, Jun. 2023. A membrane-associated MHC-I inhibitory axis for cancer immune evasion. In Cell, 186, 3903-3920.e21. doi:10.1016/j.cell.2023.07.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37557169/
2. Bausch, Birke, Schiavi, Francesca, Ni, Ying, Eng, Charis, Neumann, Hartmut P H. . Clinical Characterization of the Pheochromocytoma and Paraganglioma Susceptibility Genes SDHA, TMEM127, MAX, and SDHAF2 for Gene-Informed Prevention. In JAMA oncology, 3, 1204-1212. doi:10.1001/jamaoncol.2017.0223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28384794/
3. Guo, Qianjin, Cheng, Zi-Ming, Gonzalez-Cantú, Hector, Aguiar, Ricardo C T, Dahia, Patricia L M. 2023. TMEM127 suppresses tumor development by promoting RET ubiquitination, positioning, and degradation. In Cell reports, 42, 113070. doi:10.1016/j.celrep.2023.113070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37659079/
4. Qin, Y, Deng, Y, Ricketts, C J, Maher, E R, Dahia, P L M. 2013. The tumor susceptibility gene TMEM127 is mutated in renal cell carcinomas and modulates endolysosomal function. In Human molecular genetics, 23, 2428-39. doi:10.1093/hmg/ddt638. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24334765/