Naxd-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Naxd-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14459

品系全称

C57BL/6JCya-Naxdem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-69225-Naxd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Naxd-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14459) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NAD(P)HX dehydratase
基因别称
0710008K08Rik,2810407E01Rik,Carkd
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026995 | Ensembl: ENSMUST00000033901
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Naxd,全称Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate Hydrate Dehydratase,是一种编码NAD(P)H修复系统中的关键酶。NAD(P)H是细胞中重要的辅酶,参与多种生物化学反应,包括能量代谢、DNA修复和细胞信号传导。然而,NAD(P)H的还原形式NAD(P)H可以被氧化成无活性的NAD(P)HX,导致细胞功能障碍和疾病发生。Naxd酶负责将NAD(P)HX水解成NAD(P)H,从而恢复其活性。

Naxd基因突变会导致NAD(P)HX修复系统的缺陷,引起多种疾病。例如,Naxd基因的纯合突变会导致一种罕见的神经代谢性疾病,称为PEBEL2(Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy, Type 2)。PEBEL2是一种严重的神经系统疾病,表现为进行性神经退行性变、脑水肿和/或白质脑病。患者通常在出生后不久出现症状,并迅速恶化,导致死亡。

除了PEBEL2,Naxd基因突变还与其他疾病相关。例如,Naxd基因的杂合突变与慢性疼痛有关,如非特异性慢性腰痛[4]。此外,Naxd基因的表达也与某些细菌的耐药性相关。例如,Naxd基因的表达在耐多粘菌素的铜绿假单胞菌中被上调,表明Naxd可能参与细菌的耐药机制[2]。

研究表明,Naxd基因的表达受到多种因素的调控。例如,PmrAB双组分调控系统可以调节Naxd基因的表达,从而影响细菌对多粘菌素的耐药性[1]。此外,Naxd基因的表达还受到细胞代谢状态的影响。例如,在Naxd基因敲除细胞中,细胞在含有半乳糖的培养基中生长受损,表明Naxd基因的表达与细胞代谢密切相关[3]。

综上所述,基因Naxd编码的NAD(P)HX脱氢酶在细胞代谢和疾病发生中发挥着重要作用。Naxd基因突变会导致NAD(P)HX修复系统的缺陷,引起多种疾病,如PEBEL2和非特异性慢性腰痛。此外,Naxd基因的表达还受到多种因素的调控,包括双组分调控系统和细胞代谢状态。深入研究Naxd基因的功能和调控机制有助于理解NAD(P)HX修复系统的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ouyang, Zhenlin, He, Wenbo, Jiao, Min, Zheng, Fang, Wen, Yurong. 2024. Mechanistic and biophysical characterization of polymyxin resistance response regulator PmrA in Acinetobacter baumannii. In Frontiers in microbiology, 15, 1293990. doi:10.3389/fmicb.2024.1293990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38476937/
2. Chin, Chui-Yoke, Gregg, Kelsey A, Napier, Brooke A, Ernst, Robert K, Weiss, David S. 2015. A PmrB-Regulated Deacetylase Required for Lipid A Modification and Polymyxin Resistance in Acinetobacter baumannii. In Antimicrobial agents and chemotherapy, 59, 7911-4. doi:10.1128/AAC.00515-15. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26459891/
3. Walvekar, Adhish S, Warmoes, Marc, Cheung, Dean, Christodoulou, John, Linster, Carole L. 2025. Failure to repair damaged NAD(P)H blocks de novo serine synthesis in human cells. In Cellular & molecular biology letters, 30, 3. doi:10.1186/s11658-024-00681-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39789421/
4. Goodin, Burel R, Overstreet, Demario S, Penn, Terence M, Long, D Leann, Aroke, Edwin N. 2022. Epigenome-wide DNA methylation profiling of conditioned pain modulation in individuals with non-specific chronic low back pain. In Clinical epigenetics, 14, 45. doi:10.1186/s13148-022-01265-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35346352/