Oxa1l-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Oxa1l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14410

品系全称

C57BL/6NCya-Oxa1lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-69089-Oxa1l-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Oxa1l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14410) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
oxidase assembly 1-like
基因别称
1810020M02Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026936 | Ensembl: ENSMUST00000000985
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
OXA1L(氧化酶1样蛋白)是一种位于人类14号染色体14q11.2区域的基因,编码一种与线粒体呼吸链组装相关的蛋白质。该基因由10个外显子和9个内含子组成,总长约为5kb,并且在其N端包含一个24个氨基酸的序列,这是典型的线粒体前导序列。OXA1L蛋白在细胞内负责将一些蛋白质复合体组装成线粒体呼吸链,这些呼吸链对于细胞产生能量至关重要。

多项研究表明,OXA1L基因在多种疾病中发挥着重要作用。例如,在多发性呼吸链缺陷(MRC)患者中,OXA1L基因的突变可能导致线粒体功能障碍,进而影响细胞的能量代谢。因此,OXA1L基因被认为是MRC的候选基因之一[1]。

此外,OXA1L基因还与糖尿病视网膜病变(DR)相关。研究发现,在DR患者中,OXA1L基因的表达水平显著下调。进一步的研究表明,OXA1L基因可能受到miRNA的调控,例如hsa-let-7b-5p和hsa-miR-31-5p,这些miRNA的表达水平与DR的发生和发展密切相关[2]。

OXA1L基因还与前列腺癌相关。研究发现,OXA1L基因在良性前列腺增生(BPH)和去势抵抗性前列腺癌(CRPC)中表达水平均下调。此外,OXA1L基因的表达水平与PD-1免疫疗法的疗效相关,这表明OXA1L基因可能作为前列腺癌治疗的潜在靶点[3]。

此外,OXA1L基因还与哮喘和过敏性反应相关。研究发现,OXA1L基因的某些多态性与哮喘和过敏性反应的发生和发展相关。这些多态性可能影响OXA1L基因的表达水平,进而影响线粒体功能和细胞代谢,最终导致哮喘和过敏性反应的发生[4,5]。

OXA1L基因还与代谢功能障碍相关脂肪性肝病(MASLD)相关。研究发现,在MASLD患者中,OXA1L基因的表达水平下调。此外,OXA1L基因的表达水平与肝脏和内脏脂肪组织的转录组特征相关,这表明OXA1L基因可能作为MASLD诊断和治疗的潜在靶点[6]。

综上所述,OXA1L基因是一种重要的线粒体蛋白,参与线粒体呼吸链组装和细胞能量代谢。OXA1L基因在多种疾病中发挥重要作用,包括多发性呼吸链缺陷、糖尿病视网膜病变、前列腺癌、哮喘、过敏性反应和代谢功能障碍相关脂肪性肝病。OXA1L基因的研究有助于深入理解线粒体功能和细胞代谢的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rötig, A, Parfait, B, Heidet, L, Rustin, P, Munnich, A. . Sequence and structure of the human OXA1L gene and its upstream elements. In Biochimica et biophysica acta, 1361, 6-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9247084/
2. Xu, Weihai, Liang, Ya, Zhuang, Ying, Yuan, Zhilan. . Identification of miRNA-mRNA Regulatory Networks Associated with Diabetic Retinopathy using Bioinformatics Analysis. In Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets, 23, 1628-1636. doi:10.2174/1871530323666230419081351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37114785/
3. Wu, Fei, Ning, Hao, Sun, Yang, Wu, Haihu, Lyu, Jiaju. . Integrative exploration of the mutual gene signatures and immune microenvironment between benign prostate hyperplasia and castration-resistant prostate cancer. In The aging male : the official journal of the International Society for the Study of the Aging Male, 26, 2183947. doi:10.1080/13685538.2023.2183947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36974949/
4. Pires, Anaque de Oliveira, Queiroz, Gerson de Almeida, de Jesus Silva, Milca, Barreto, Maurício L, Figueiredo, Camila Alexandrina. 2018. Polymorphisms in the DAD1 and OXA1L genes are associated with asthma and atopy in a South American population. In Molecular immunology, 101, 294-302. doi:10.1016/j.molimm.2018.07.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30032071/
5. Pires, Anaque O, de Lima, Louise C, de Andrade, Candace M, Costa, Ryan Dos S, Figueiredo, Camila A V. 2024. New variants of the DAD1 and OXA1L genes are associated with asthma and atopy in an adult population. In Gene, 937, 149124. doi:10.1016/j.gene.2024.149124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39615807/
6. Meroni, Marica, Chiappori, Federica, Paolini, Erika, Ludovica Fracanzani, Anna, Dongiovanni, Paola. 2023. A novel gene signature to diagnose MASLD in metabolically unhealthy obese individuals. In Biochemical pharmacology, 218, 115925. doi:10.1016/j.bcp.2023.115925. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37981173/