Med27-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Med27-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14371

品系全称

C57BL/6JCya-Med27em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68975-Med27-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Med27-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14371) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mediator complex subunit 27
基因别称
1500015J03Rik,2310042P07Rik,Crsp8,D2Ertd434e
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026896 | Ensembl: ENSMUST00000028139
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Med27,也称为Mediator complex subunit 27,是Mediator多蛋白复合体中的一个重要亚基。Mediator复合体作为一种转录调节因子,与RNA聚合酶II相互作用,参与基因转录调控。Med27作为复合体的一部分,在基因表达调控中发挥重要作用,尤其是在人类神经发育和多种癌症的发生发展中。

Med27在神经发育中起着关键作用。研究发现,MED27的双等位基因变异与一种常染色体隐性神经发育障碍有关,该疾病表现为痉挛、白内障和小脑发育不全等症状[1]。此外,Med27的变异还与发育延迟、肌张力障碍和小脑发育不全等神经发育疾病有关[4]。这些研究表明,Med27在人类神经系统中具有重要作用,其变异可能导致严重的神经发育障碍。

Med27在肿瘤发生发展中也发挥着重要作用。研究表明,Med27在乳腺癌、胃癌和黑色素瘤等多种癌症中表达上调,并促进肿瘤的增殖、转移和血管生成[3,5,6]。Med27通过靶向KLF4、AKT/MAPK和NF-κB/iNOS等信号通路,调控肿瘤细胞的生长、迁移和凋亡[3,5,6]。这些研究表明,Med27可能成为一种新的抗癌治疗靶点,为癌症的治疗和预防提供新的思路。

Med27在心脏发育和功能中也具有重要作用。研究发现,Med27在心脏发育过程中对维持Mediator复合体的稳定性和完整性至关重要,其缺失会导致心脏发育不全和心脏功能障碍[8]。这些研究表明,Med27在心脏发育和功能中具有重要作用,其缺失可能导致心脏疾病的发生。

此外,Med27还与吸烟行为和胃食管反流病(GERD)之间存在遗传相关性。研究发现,MED27基因与吸烟行为和GERD存在显著的正相关和负相关[9]。这些研究表明,Med27可能参与了吸烟行为和GERD的发生发展过程。

综上所述,Med27作为Mediator复合体的重要亚基,在基因表达调控、神经发育、肿瘤发生发展和心脏发育等方面发挥着重要作用。Med27的变异可能导致严重的神经发育障碍,而Med27的表达上调则可能促进肿瘤的发生发展。此外,Med27还与吸烟行为和GERD之间存在遗传相关性。深入研究Med27的功能和机制,有助于揭示其在多种生物学过程中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Maroofian, Reza, Kaiyrzhanov, Rauan, Cali, Elisa, Houlden, Henry, Severino, Mariasavina. . Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders. In Brain : a journal of neurology, 146, 5031-5043. doi:10.1093/brain/awad257. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37517035/
2. Reid, Kimberley M, Spaull, Robert, Salian, Smrithi, Harvey, Robert J, Kurian, Manju A. 2022. MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 37, 2139-2146. doi:10.1002/mds.29147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35876425/
3. Wang, Ruozhu, Yu, Wendan, Zhu, Tianhua, Xu, Lingzhi, Deng, Wuguo. 2023. MED27 plays a tumor-promoting role in breast cancer progression by targeting KLF4. In Cancer science, 114, 2277-2292. doi:10.1111/cas.15757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36786527/
4. Meng, Linyan, Isohanni, Pirjo, Shao, Yunru, Carroll, Christopher J, Yang, Yaping. 2021. MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia. In Annals of neurology, 89, 828-833. doi:10.1002/ana.26019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33443317/
5. Han, Xiao, Liu, Hongxue, Tang, Xiaojun, Zhao, Yao. 2022. Knockdown of mediator complex subunit 27 suppresses gastric cancer cell metastasis and angiogenesis via Wnt/β-catenin pathway. In Tissue & cell, 79, 101973. doi:10.1016/j.tice.2022.101973. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36371844/
6. Tang, Ranran, Xu, Xiangdong, Yang, Wenjing, Li, Man, Deng, Wuguo. 2016. MED27 promotes melanoma growth by targeting AKT/MAPK and NF-κB/iNOS signaling pathways. In Cancer letters, 373, 77-87. doi:10.1016/j.canlet.2016.01.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26797421/
7. Wu, Gongao, Lian, Ruofei, Li, Mengchun, Liang, Ruirui, Dong, Yan. 2024. Novel homozygous missense variants in MED27 associated with neurodevelopmental disorder: Clinical and pathogenetic research. In Heliyon, 10, e37258. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e37258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39296199/
8. Zhu, Siting, Chen, Ze'e, Liu, Canzhao, Fang, Xi, Ouyang, Kunfu. 2024. The essential role of MED27 in stabilizing the mediator complex for cardiac development and function. In Life sciences, 356, 123020. doi:10.1016/j.lfs.2024.123020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39209248/
9. Yan, Zhaoqi, Xu, Yifeng, Li, Keke, Liu, Liangji. 2024. Genetic correlation between smoking behavior and gastroesophageal reflux disease: insights from integrative multi-omics data. In BMC genomics, 25, 642. doi:10.1186/s12864-024-10536-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38937676/