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Tmcc2-flox 基因敲除小鼠

Tmcc2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmcc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14332

品系全称

C57BL/6NCya-Tmcc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-68875-Tmcc2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tmcc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14332) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane and coiled-coil domains 2
基因别称
1110063G11Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178874 | Ensembl: ENSMUST00000045473
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916125Mice homozygous for a null allele exhibit impaired erythropoiesis with severe postnatal macrocytic anemia.
更多信息
Tmcc2，也称为Transmembrane and coiled-coil domain 2，是一种编码跨膜和卷曲螺旋域蛋白的基因。Tmcc2蛋白在多种生物学过程中发挥作用，包括红细胞成熟、神经退行性疾病和肿瘤发生等。

在红细胞成熟方面，Tmcc2基因的缺失会导致小鼠出现严重的贫血，表现为幼崽苍白、体重减轻，以及大量的有核红细胞和多核红细胞。这些细胞核浆内陷，细胞膜双层，红细胞成熟过程中脱核减少。成年敲除小鼠则表现为正常红细胞大小，轻度红细胞增多，脾脏存在活跃的髓外红细胞生成。骨髓中不同阶段的CD71+TER119+红细胞前体的相对含量改变，表明红细胞成熟在多染性向正染性过渡阶段存在严重缺陷[1]。

在神经退行性疾病方面，Tmcc2与阿尔茨海默病（AD）的病理特征相关。人类Tmcc2蛋白是果蝇基因dementin的同源物，dementin突变体可导致具有AD特征的神经退行性变。Tmcc2与淀粉样蛋白前体（APP）存在进化保守的相互作用，APP是AD发病机制中的关键蛋白。研究发现，Tmcc2在AD患者的大脑中与APP共同定位于致密的老年斑和相邻的神经元营养不良区域，提示Tmcc2可能通过其与APP的相互作用参与AD的发病机制。此外，在唐氏综合症AD患者中，还观察到Tmcc2免疫反应和甲氧基-X04阳性的病理特征，与晚发型和家族性AD病例中的特征不同，表明Tmcc2在唐氏综合症AD中存在增强的病理改变[2]。

在肿瘤发生方面，Tmcc2与骨肉瘤的免疫原性细胞死亡（ICD）相关。研究发现，恶性细胞中ICD评分和相应基因表达显著降低。基于ICD评分和基因表达，骨肉瘤患者被分为两种亚型：C1和C2。C1型骨肉瘤患者预后较好，ICD基因过表达，ICD通路激活，免疫细胞浸润丰富，免疫检查点基因表达水平低；而C2型骨肉瘤患者则相反。通过LASSO-Cox回归分析，构建了一个包含BAMBI、TMCC2、NOX4、DKK1和CBS五个基因的风险模型，用于评估骨肉瘤患者的预后风险[3]。此外，Tmcc2还与败血症的预后相关。研究发现，Tmcc2是9个与败血症预后相关的枢纽基因之一，这些基因被用于构建败血症的预后模型[4]。

综上所述，Tmcc2基因在红细胞成熟、神经退行性疾病和肿瘤发生等方面发挥重要作用。Tmcc2的缺失会导致小鼠出现严重的贫血，Tmcc2与AD的病理特征相关，Tmcc2还与骨肉瘤和败血症的预后相关。深入研究Tmcc2的功能和作用机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Kumari, Ranju, Grzywa, Tomasz M, Małecka-Giełdowska, Milena, Nowis, Dominika, Kaźmierczak, Piotr. 2022. Ablation of Tmcc2 Gene Impairs Erythropoiesis in Mice. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23095263. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35563652/
2. Hopkins, Paul C R, Troakes, Claire, King, Andrew, Tear, Guy. 2024. Transmembrane and coiled-coil 2 associates with Alzheimer's disease pathology in the human brain. In Brain pathology (Zurich, Switzerland), 35, e13290. doi:10.1111/bpa.13290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39084860/
3. Yang, Jiaqi, Zhang, Jian, Na, Song, Yang, Jun, Xu, Lu. 2022. Integration of single-cell RNA sequencing and bulk RNA sequencing to reveal an immunogenic cell death-related 5-gene panel as a prognostic model for osteosarcoma. In Frontiers in immunology, 13, 994034. doi:10.3389/fimmu.2022.994034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36225939/
4. Tao, Linfeng, Zhou, Yanyou, Wu, Lifang, Liu, Jun. 2024. Comprehensive analysis of sialylation-related genes and construct the prognostic model in sepsis. In Scientific reports, 14, 18110. doi:10.1038/s41598-024-69185-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39103477/

资料下载

S-CKO-14332_6N_68875_Tmcc2_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-14332_6N_68875_Tmcc2_Exon 3_strategy.pdf
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