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Flnc-flox 基因敲除小鼠

Flnc-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Flnc-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14305

品系全称

C57BL/6JCya-Flncem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68794-Flnc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Flnc-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14305) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
filamin C, gamma
基因别称
1110055E19Rik，ABP-280，ABPL，Fln2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081185 | Ensembl: ENSMUST00000065090
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9~13
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95557Mice homozygous for a hypomorphic allele display neonatal lethality, respiratory failure, reduced skeletal muscle mass, and abnormal skeletal muscle fiber morphology.
更多信息
基因Flnc，即Filamin C，是一种重要的肌动蛋白结合蛋白，编码的蛋白参与维持肌节稳定性和细胞信号传导。Filamin C蛋白在肌肉和心脏组织中表达，对于肌节的结构完整性和细胞信号传导至关重要。FLNC基因突变已被证明与多种肌肉和心脏疾病有关，包括肌纤维肌病（MFM）、肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）。

FLNC基因突变引起的疾病谱表明，不同类型的突变及其在基因中的位置可能与不同的病理机制相关。截断突变导致Filamin C蛋白的缺失，从而引起DCM和心脏心律失常。此外，干扰蛋白质的二聚化和折叠导致蛋白质聚集，损害肌肉功能，如HCM和MFM中所见。与HCM相关的变异主要是错义变异，这些变异主要聚集在ROD2结构域，该结构域对于与肌节结合和确保适当的细胞信号传导至关重要[1]。

在研究FLNC基因与心脏疾病的关系方面，Ortiz-Genga等人进行了一项研究，旨在证明FLNC基因截断突变与高风险扩张型和心律失常性心肌病的发展之间的关联。他们使用下一代测序技术研究了2877名遗传性心血管疾病患者的FLNC基因。研究结果表明，28名先证者中发现了23个截断突变，这些患者之前被诊断为扩张型、心律失常性或限制型心肌病。截断FLNC突变与扩张型和左心室为主的心律失常性心肌病的重叠表型相关，并伴有频繁的猝死。这些发现支持了FLNC基因在心脏疾病发生中的重要作用[2]。

另一项由Qin等人进行的研究，调查了FLNC和MYLK2基因突变在中国一个家庭中与不同类型心肌病表型的关系。他们通过全外显子测序，在HCM患者家庭中发现了一个新的FLNC错义突变，并在患有扩张型心肌病的家庭成员中发现了MYLK2基因的截断突变。这项研究表明，心肌病可能存在多种致病突变，这对于具有非典型临床特征的患者来说尤为重要[3]。

Song等人综述了Filamin C在心肌病中的生理作用以及FLNC突变与心肌病之间的遗传证据。他们指出，截断FLNC突变在扩张型心肌病和心律失常性右心室心肌病中富集，而非截断FLNC突变在肥厚型心肌病和限制型心肌病中富集。此外，FLNC相关心肌病的两种主要病理机制已被描述：由非截断突变引起的蛋白质聚集和由Filamin C截断引起的单倍不足。这些发现强调了理解FLNC的细胞生物学和分子调节对于设计治疗FLNC相关心肌病的新疗法的重要性[4]。

综上所述，FLNC基因突变与多种肌肉和心脏疾病相关，包括肌纤维肌病、肥厚型心肌病和扩张型心肌病。不同类型的突变及其在基因中的位置可能与不同的病理机制相关，包括蛋白质聚集和单倍不足。这些研究为FLNC相关疾病的诊断和治疗提供了重要的理论基础，并为未来开发针对FLNC相关心肌病的新疗法提供了指导。

参考文献：
1. Verdonschot, Job A J, Vanhoutte, Els K, Claes, Godelieve R F, Krapels, Ingrid P C, Brunner, Han G. 2020. A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies. In Human mutation, 41, 1091-1111. doi:10.1002/humu.24004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32112656/
2. Ortiz-Genga, Martín F, Cuenca, Sofía, Dal Ferro, Matteo, García-Pavía, Pablo, Monserrat, Lorenzo. . Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies. In Journal of the American College of Cardiology, 68, 2440-2451. doi:10.1016/j.jacc.2016.09.927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27908349/
3. Qin, Xianyu, Li, Ping, Qu, Hui-Qi, Wu, Yueheng, Zhuang, Jian. 2021. FLNC and MYLK2 Gene Mutations in a Chinese Family with Different Phenotypes of Cardiomyopathy. In International heart journal, 62, 127-134. doi:10.1536/ihj.20-351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33455984/
4. Song, Shen, Shi, Anteng, Lian, Hong, Hu, Shengshou, Nie, Yu. 2021. Filamin C in cardiomyopathy: from physiological roles to DNA variants. In Heart failure reviews, 27, 1373-1385. doi:10.1007/s10741-021-10172-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34535832/

资料下载

S-CKO-14305_6J_68794_Flnc_Exon 9~13_strategy.pdf
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