Slc44a2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc44a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14260

品系全称

C57BL/6JCya-Slc44a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68682-Slc44a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc44a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14260) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 44, member 2
基因别称
1110028E10Rik,CTL2
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_152808 | Ensembl: ENSMUST00000034697
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915932Mice homozygous for a knock-out allele exhibit cochlear hair cell loss, spiral ganglion degeneration, and progressive sensorineural hearing loss.
SLC44A2,也称为Solute Carrier Family 44 Member 2,是一种编码溶质载体家族44成员2蛋白的基因。SLC44A2蛋白是一种跨膜蛋白,在多种细胞类型中表达,包括血管平滑肌细胞、血小板、中性粒细胞和红细胞。SLC44A2蛋白具有多种生物学功能,包括参与血管平滑肌细胞表型转换、凝血、血小板聚集、中性粒细胞激活和红细胞抗原表达等。

SLC44A2在心血管疾病中发挥重要作用。研究表明,SLC44A2是血管平滑肌细胞表型转换的主要调节因子,参与主动脉瘤的发生和发展[1]。SLC44A2基因敲除小鼠在血管损伤和炎症条件下更易发生主动脉瘤,而SLC44A2过表达则具有保护作用。此外,SLC44A2的相互作用与NRP1和ITGB3激活TGF-β/SMAD信号通路,促进收缩基因表达,从而维持血管平滑肌细胞的收缩表型[1]。

SLC44A2在凝血和血小板功能中也发挥重要作用。SLC44A2基因敲除小鼠在血管损伤后凝血功能受损,表现为血浆VWF水平降低和血栓形成能力下降[2]。此外,SLC44A2蛋白是VWF的受体,参与血小板与VWF的相互作用,影响血小板聚集和血栓形成[4,5]。研究发现,SLC44A2基因多态性与深静脉血栓形成的风险相关,SLC44A2的表达和功能异常可能导致血栓性疾病的发生[5,7]。

SLC44A2在红细胞抗原表达中也具有重要作用。SLC44A2基因缺失会导致红细胞上出现一种新的血型系统,并引起听力受损、反复动脉瘤和癫痫等症状[3]。此外,SLC44A2的基因多态性与梅尼埃病的严重程度相关,提示SLC44A2在维持耳蜗血管稳态中发挥重要作用[6]。

综上所述,SLC44A2基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括血管平滑肌细胞表型转换、凝血、血小板功能、中性粒细胞活化和红细胞抗原表达等。SLC44A2的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展相关,包括心血管疾病、血栓性疾病、听力受损和梅尼埃病等。进一步研究SLC44A2的生物学功能和作用机制,有助于深入理解疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Song, Tianyu, Zhao, Shuang, Luo, Shanshan, Xie, Liping, Ji, Yong. 2024. SLC44A2 regulates vascular smooth muscle cell phenotypic switching and aortic aneurysm. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI173690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38916960/
2. Tilburg, Julia, Adili, Reheman, Nair, Thankam S, Maracle, Chrissta X, Holinstat, Michael. 2018. Characterization of hemostasis in mice lacking the novel thrombosis susceptibility gene Slc44a2. In Thrombosis research, 171, 155-159. doi:10.1016/j.thromres.2018.09.057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30312801/
3. Koehl, Bérengère, Vrignaud, Cédric, Mikdar, Mahmoud, Azouzi, Slim, Peyrard, Thierry. 2023. Lack of the human choline transporter-like protein SLC44A2 causes hearing impairment and a rare red blood phenotype. In EMBO molecular medicine, 15, e16320. doi:10.15252/emmm.202216320. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36695047/
4. Zirka, Gaïa, Robert, Philippe, Tilburg, Julia, Morange, Pierre-Emmanuel, Thomas, Grace M. . Impaired adhesion of neutrophils expressing Slc44a2/HNA-3b to VWF protects against NETosis under venous shear rates. In Blood, 137, 2256-2266. doi:10.1182/blood.2020008345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33556175/
5. Tilburg, Julia, Coenen, Daniëlle M, Zirka, Gaia, Maracle, Chrissta X, Thomas, Grace M. 2020. SLC44A2 deficient mice have a reduced response in stenosis but not in hypercoagulability driven venous thrombosis. In Journal of thrombosis and haemostasis : JTH, 18, 1714-1727. doi:10.1111/jth.14835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32297475/
6. Nair, Thankam S, Kommareddi, Pavan K, Galano, Maria M, Elder, James T, Carey, Thomas E. 2016. SLC44A2 single nucleotide polymorphisms, isoforms, and expression: Association with severity of Meniere's disease? In Genomics, 108, 201-208. doi:10.1016/j.ygeno.2016.11.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27829169/
7. Zhi, Liqiang, Feng, Weilou, Liang, Jingqi, Ma, Jianbing, Yao, Shuxin. 2020. The Effect of Common Variants in SLC44A2 on the Contribution to the Risk of Deep Cein Thrombosis after Orthopedic Surgery. In Journal of atherosclerosis and thrombosis, 28, 293-303. doi:10.5551/jat.56333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32581188/