Samm50-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Samm50-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14249

品系全称

C57BL/6JCya-Samm50em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68653-Samm50-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Samm50-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14249) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SAMM50 sorting and assembly machinery component
基因别称
1110030L07Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178614 | Ensembl: ENSMUST00000023071
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Samm50,全称为sorting and assembly machinery component 50 homolog,是一种编码Sam50蛋白的基因,Sam50蛋白是一种位于线粒体外膜的蛋白质,参与多种生物学过程,包括清除活性氧、维持线粒体形态以及调控线粒体自噬。Samm50基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生发展相关。NAFLD是一种以肝脏脂肪积累为特征的疾病,与肥胖、胰岛素抵抗和代谢综合征等疾病密切相关。研究表明,Samm50基因的SNPs与NAFLD的易感性增加相关,可能通过影响脂肪酸氧化和线粒体自噬等机制发挥作用。

研究表明,Samm50基因的SNPs与NAFLD的易感性增加相关。在一项针对中国汉族人群的研究中,发现Samm50基因中的三个SNPs(rs738491、rs2143571和rs3761472)与NAFLD的易感性显著相关。携带rs738491 T等位基因、rs2143571 A等位基因和rs3761472 G等位基因的个体,相较于不携带这些等位基因的个体,其患NAFLD的风险显著增加[1]。此外,携带rs738491 T等位基因的个体,其血清中丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平显著升高,提示Samm50基因可能与NAFLD的严重程度相关。

进一步研究表明,Samm50基因的SNPs可能通过影响脂肪酸氧化和线粒体自噬等机制发挥作用。在体外研究中发现,Samm50基因的SNPs可能导致其表达降低,进而导致脂肪酸氧化减少和细胞内脂肪积累增加[3]。此外,Samm50蛋白的表达水平与心脏肥大相关,Samm50可能通过调节Pink1依赖的线粒体自噬信号通路来促进心脏肥大[4]。

此外,Samm50还可能与其他基因相互作用,共同影响NAFLD的发生发展。例如,研究发现,Samm50-rs738491、PARVB-rs5764455和PNPLA3-rs738409这三个基因的SNPs之间存在相互作用,共同增加非酒精性脂肪性肝炎(NASH)的易感性[2]。此外,Samm50基因的SNPs还与血清中ALT、AST和甘油三酯水平升高相关,提示Samm50基因可能与肝脏功能和脂质代谢相关[1,3,5]。

综上所述,Samm50基因的SNPs与非酒精性脂肪肝病的发生发展密切相关,可能通过影响脂肪酸氧化、线粒体自噬和与其他基因的相互作用等机制发挥作用。Samm50基因的研究有助于深入理解NAFLD的遗传基础和发病机制,为NAFLD的预防、诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Lizhen, Lin, Zhonghua, Jiang, Man, Jiang, Xiangjun, Xuan, Shiying. 2015. Genetic Variants in the SAMM50 Gene Create Susceptibility to Nonalcoholic Fatty Liver Disease in a Chinese Han Population. In Hepatitis monthly, 15, e31076. doi:10.5812/hepatmon.31076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26587038/
2. Xu, Ke, Zheng, Kenneth I, Zhu, Pei-Wu, Chen, Yong-Ping, Zheng, Ming-Hua. 2021. Interaction of SAMM50-rs738491, PARVB-rs5764455 and PNPLA3-rs738409 Increases Susceptibility to Nonalcoholic Steatohepatitis. In Journal of clinical and translational hepatology, 10, 219-229. doi:10.14218/JCTH.2021.00067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35528982/
3. Li, Zuyin, Shen, Weixing, Wu, Gang, Wang, Ruitao, Wang, Xiaoliang. 2021. The role of SAMM50 in non-alcoholic fatty liver disease: from genetics to mechanisms. In FEBS open bio, 11, 1893-1906. doi:10.1002/2211-5463.13146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33728819/
4. Xu, Ran, Kang, Le, Wei, Siang, Ding, Zhiwen, Zou, Yunzeng. 2021. Samm50 Promotes Hypertrophy by Regulating Pink1-Dependent Mitophagy Signaling in Neonatal Cardiomyocytes. In Frontiers in cardiovascular medicine, 8, 748156. doi:10.3389/fcvm.2021.748156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34631840/
5. Larrieta-Carrasco, Elena, Flores, Yvonne N, Macías-Kauffer, Luis R, Salmerón, Jorge, Velázquez-Cruz, Rafael. 2018. Genetic variants in COL13A1, ADIPOQ and SAMM50, in addition to the PNPLA3 gene, confer susceptibility to elevated transaminase levels in an admixed Mexican population. In Experimental and molecular pathology, 104, 50-58. doi:10.1016/j.yexmp.2018.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29307798/