Pmvk-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pmvk-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14231

品系全称

C57BL/6JCya-Pmvkem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68603-Pmvk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pmvk-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14231) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphomevalonate kinase
基因别称
1110011E12Rik,2900002L22Rik,PMK,PMKA,PMKASE
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026784 | Ensembl: ENSMUST00000029564
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pmvk,也称为磷甲酸激酶,是一种在异戊二烯合成途径中发挥关键作用的酶。该酶催化异戊二烯焦磷酸(IPP)从甲酸焦磷酸(MPP)的形成,这是胆固醇生物合成和许多其他生物活性分子产生的基础步骤。Pmvk的表达和功能受到严格的调控,以确保细胞内异戊二烯代谢的正常进行。

Pmvk基因的突变与多种疾病的发生有关,其中包括多发性皮脂腺瘤(porokeratosis)。多发性皮脂腺瘤是一种罕见的慢性皮肤疾病,其特征是皮肤上出现角质过度增生的病变。研究表明,Pmvk基因的突变可能导致异戊二烯代谢途径的异常,进而影响胆固醇和其他脂质分子的合成,最终导致多发性皮脂腺瘤的发生[1]。

近年来,一些研究表明,Pmvk基因的突变还可能与其他疾病的发生有关,包括非酒精性脂肪肝(NAFLD)和癌症。例如,一项研究表明,Pmvk基因的表达下调可能与乳腺癌细胞的生长抑制有关[2]。此外,Pmvk基因的表达下调还可能通过影响胆固醇的合成,进而影响肝细胞的功能和代谢,导致非酒精性脂肪肝的发生[3]。

综上所述,Pmvk是一种在异戊二烯合成途径中发挥关键作用的酶,其表达和功能的异常可能导致多种疾病的发生。Pmvk基因的突变与非酒精性脂肪肝和癌症的发生有关,但具体机制仍需进一步研究。未来,对Pmvk基因的研究可能为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Jiuxiang, Liu, Ying, Liu, Fei, Guo, An-Yuan, Liu, Mugen. 2016. Loss-of-function Mutation in PMVK Causes Autosomal Dominant Disseminated Superficial Porokeratosis. In Scientific reports, 6, 24226. doi:10.1038/srep24226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27052676/
2. Aersilan, Alimasi, Hashimoto, Naoko, Yamagata, Kazuyuki, Kawakami, Eiryo, Tanaka, Tomoaki. 2022. MicroRNA-874 targets phosphomevalonate kinase and inhibits cancer cell growth via the mevalonate pathway. In Scientific reports, 12, 18443. doi:10.1038/s41598-022-23205-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36323841/
3. Zhou, Tingting, Cao, Ligang, Du, Yimei, He, Yuqi, Tan, Daopeng. 2023. Gypenosides ameliorate high-fat diet-induced nonalcoholic fatty liver disease in mice by regulating lipid metabolism. In PeerJ, 11, e15225. doi:10.7717/peerj.15225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37065701/