Arel1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Arel1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14189

品系全称

C57BL/6JCya-Arel1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68497-Arel1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arel1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14189) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1
基因别称
1110018G07Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178065 | Ensembl: ENSMUST00000043169
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
AREL1,全称Apoptosis Resistance E3 Ubiquitin Protein Ligase 1,是一种重要的E3泛素连接酶。E3连接酶是泛素化途径中的关键酶,负责将泛素分子连接到目标蛋白上,从而调节其功能和稳定性。AREL1属于HECT(Homologous to E6-AP Carboxyl Terminus)家族,具有泛素连接酶活性,参与调控细胞凋亡、炎症反应和抗原呈递等生物学过程。

AREL1的生物学功能主要表现在以下几个方面:

1. 抗凋亡作用:AREL1能够与IAP(Inhibitors of Apoptosis Proteins)的拮抗剂,如SMAC、HtrA2和ARTS等相互作用,并促进其泛素化降解。IAP家族蛋白是细胞凋亡的抑制因子,而其拮抗剂则能够与IAP结合,解除其对凋亡的抑制作用,从而促进细胞凋亡。AREL1通过降解这些拮抗剂,抑制细胞凋亡,发挥抗凋亡作用[2]。

2. 炎症反应:AREL1在炎症反应中发挥重要作用。研究发现,AREL1在多系统萎缩(Multiple System Atrophy,MSA)患者的大脑中表达下调,并且与炎症反应相关。AREL1的表达下调可能与MSA患者大脑中的炎症反应和神经免疫应答有关[1]。

3. 抗原呈递:AREL1参与抗原呈递过程。研究发现,AREL1的表达下调与HLA(Human Leukocyte Antigen)基因的表达上调相关,而HLA基因在抗原呈递过程中发挥重要作用。AREL1的表达下调可能导致抗原呈递过程的异常,从而影响免疫系统的功能[1]。

4. 其他生物学过程:AREL1还参与其他生物学过程,如细胞增殖、细胞凋亡和细胞分化等。研究发现,AREL1在多囊卵巢综合征(Polycystic Ovary Syndrome,PCOS)患者中表达上调,并且与细胞增殖和凋亡相关[3]。此外,AREL1还与猪的乳腺数量相关,其基因多态性与猪的乳腺数量存在关联[4][5]。

AREL1的研究有助于深入理解细胞凋亡、炎症反应和抗原呈递等生物学过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。此外,AREL1在多种疾病中的表达异常,使其成为潜在的疾病诊断和治疗靶点。

参考文献:
1. Rydbirk, Rasmus, Folke, Jonas, Busato, Florence, Tost, Jorg, Aznar, Susana. 2020. Epigenetic modulation of AREL1 and increased HLA expression in brains of multiple system atrophy patients. In Acta neuropathologica communications, 8, 29. doi:10.1186/s40478-020-00908-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32151281/
2. Kim, Jung-Bin, Kim, So Youn, Kim, Byeong Mo, Chae, Hee-Don, Shin, Deug Y. 2013. Identification of a novel anti-apoptotic E3 ubiquitin ligase that ubiquitinates antagonists of inhibitor of apoptosis proteins SMAC, HtrA2, and ARTS. In The Journal of biological chemistry, 288, 12014-21. doi:10.1074/jbc.M112.436113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23479728/
3. Chen, Yongqian, Miao, Jintian, Lou, Ge. 2021. Knockdown of circ-FURIN suppresses the proliferation and induces apoptosis of granular cells in polycystic ovary syndrome via miR-195-5p/BCL2 axis. In Journal of ovarian research, 14, 156. doi:10.1186/s13048-021-00891-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34784951/
4. Tan, Cheng, Wu, Zhenfang, Ren, Jiangli, Da, Yang, Hu, Xiaoxiang. 2017. Genome-wide association study and accuracy of genomic prediction for teat number in Duroc pigs using genotyping-by-sequencing. In Genetics, selection, evolution : GSE, 49, 35. doi:10.1186/s12711-017-0311-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28356075/
5. Park, Jun, Do, Kyoung-Tag, Park, Kyung-Do, Lee, Hak-Kyo. 2023. Genome-wide association study using a single-step approach for teat number in Duroc, Landrace and Yorkshire pigs in Korea. In Animal genetics, 54, 743-751. doi:10.1111/age.13357. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37814452/