Slc39a13-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc39a13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14169

品系全称

C57BL/6JCya-Slc39a13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68427-Slc39a13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc39a13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14169) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13
基因别称
1100001L14Rik,ZIP-13,ZIP13
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290765 | Ensembl: ENSMUST00000111436
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915677Mice homozygous for disruption of this gene display skeletal abnormalities and dental abnormalities.
SLC39A13,也称为ZIP13,是一种锌离子转运蛋白,属于SLC39家族。锌是人体内一种重要的微量元素,参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化和凋亡,以及酶的活性调节。SLC39A13在细胞内负责将锌离子转运到细胞内,维持细胞内锌离子的稳态。SLC39A13的异常表达或突变会导致锌离子代谢紊乱,从而影响细胞的正常功能,引发多种疾病。

SLC39A13的异常表达与多种疾病的发生发展相关。研究表明,SLC39A13在卵巢癌中表达上调,并促进卵巢癌细胞的侵袭和转移。ZIP13基因敲除可以抑制卵巢癌细胞的恶性表型,并延长卵巢癌患者的生存期。ZIP13通过调节细胞内锌离子的分布,影响细胞外基质的组织和细胞因子介导的信号通路,进而激活Src/FAK通路,促进卵巢癌的侵袭和转移[5]。

SLC39A13的突变与一些遗传性疾病相关。研究发现,SLC39A13的纯合突变会导致一种罕见的遗传性疾病,称为脊柱指骨发育不良型埃勒斯-当洛斯综合征(SCD-EDS)。SCD-EDS是一种常染色体隐性遗传的结缔组织疾病,患者表现为皮肤薄而脆弱,关节活动过度,眼睛突出,手指纤细,身材矮小等症状。研究发现,SLC39A13突变导致细胞内锌离子浓度升高,与铁离子竞争性结合,影响胶原蛋白的羟基化过程,从而导致结缔组织功能障碍[4]。

此外,SLC39A13的表达异常还与慢性肾脏病(CKD)的发生发展相关。研究发现,SLC39A13的变异与CKD患者的肾功能指标相关,包括肾小球滤过率(eGFR)和血清中相关指标。SLC39A13的变异可能通过影响线粒体功能和细胞代谢,进而影响肾脏的生理功能和疾病发生发展[3]。

SLC39A13的异常表达还与酒精使用障碍相关。研究发现,SLC39A13的变异与酒精消费和酒精滥用相关,并与酒精依赖等精神疾病存在遗传相关性。SLC39A13可能通过影响神经元的功能和信号传导,进而影响个体的饮酒行为和酒精使用障碍的发生[2]。

SLC39A13的异常表达还与腔隙性脑梗死相关。研究发现,SLC39A13的变异与腔隙性脑梗死的发生发展相关,并与心血管风险因素存在遗传相关性。SLC39A13可能通过影响血管的生理功能和炎症反应,进而影响腔隙性脑梗死的发生发展[1]。

综上所述,SLC39A13是一种重要的锌离子转运蛋白,参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化和凋亡,以及酶的活性调节。SLC39A13的异常表达或突变会导致锌离子代谢紊乱,从而影响细胞的正常功能,引发多种疾病,包括卵巢癌、埃勒斯-当洛斯综合征、慢性肾脏病、酒精使用障碍和腔隙性脑梗死等。SLC39A13的研究有助于深入理解锌离子代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Traylor, Matthew, Persyn, Elodie, Tomppo, Liisa, Lewis, Cathryn M, Markus, Hugh S. 2021. Genetic basis of lacunar stroke: a pooled analysis of individual patient data and genome-wide association studies. In The Lancet. Neurology, 20, 351-361. doi:10.1016/S1474-4422(21)00031-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33773637/
2. Sanchez-Roige, Sandra, Palmer, Abraham A, Fontanillas, Pierre, McIntosh, Andrew M, Clarke, Toni-Kim. 2018. Genome-Wide Association Study Meta-Analysis of the Alcohol Use Disorders Identification Test (AUDIT) in Two Population-Based Cohorts. In The American journal of psychiatry, 176, 107-118. doi:10.1176/appi.ajp.2018.18040369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30336701/
3. Cañadas-Garre, Marisa, Baños-Jaime, Blanca, Maqueda, Joaquín J, Maxwell, Alexander P, McKnight, Amy Jayne. 2024. Genetic variants affecting mitochondrial function provide further insights for kidney disease. In BMC genomics, 25, 576. doi:10.1186/s12864-024-10449-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38858654/
4. Giunta, Cecilia, Elçioglu, Nursel H, Albrecht, Beate, Kraenzlin, Marius, Steinmann, Beat. . Spondylocheiro dysplastic form of the Ehlers-Danlos syndrome--an autosomal-recessive entity caused by mutations in the zinc transporter gene SLC39A13. In American journal of human genetics, 82, 1290-305. doi:10.1016/j.ajhg.2008.05.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18513683/
5. Cheng, Xinxin, Wang, Jie, Liu, Chunling, Zhao, Huanhuan, Xu, Zhelong. 2021. Zinc transporter SLC39A13/ZIP13 facilitates the metastasis of human ovarian cancer cells via activating Src/FAK signaling pathway. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 40, 199. doi:10.1186/s13046-021-01999-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34154618/