Fam114a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam114a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14139

品系全称

C57BL/6JCya-Fam114a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68303-Fam114a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam114a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14139) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 114, member A1
基因别称
1190001N04Rik,9130005N14Rik,Noxp20
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026667 | Ensembl: ENSMUST00000031080
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM114A1,也称为家庭与序列相似114成员A1,是一个近年来在多个研究领域引起关注的基因。FAM114A1编码的蛋白质功能尚未完全明确,但是研究表明其在多种生理和病理过程中扮演重要角色。

根据Stobdan等人的研究[1],FAM114A1在低氧环境中表现出显著的基因表达上调。在缺氧条件下,FAM114A1的表达水平在人类内皮细胞中显著增加,尤其是在1%氧气环境中暴露8、24和48小时后。这一发现表明FAM114A1可能在缺氧诱导的生理和病理过程中发挥重要作用。

Zhou等人研究了FAM114A1在黑色素细胞中的作用[2]。他们发现,在白癜风黑色素细胞中,FAM114A1的表达水平高于正常黑色素细胞。沉默FAM114A1基因可以增加黑色素细胞的增殖、迁移和黑色素合成蛋白的表达,并减少细胞凋亡。此外,他们还发现FAM114A1可以负向调节RACK1蛋白的表达,而RACK1的沉默可以消除FAM114A1抑制对黑色素细胞凋亡的保护作用。这些结果表明FAM114A1在黑色素细胞的生物学功能和凋亡调控中发挥重要作用。

Subbaiah等人研究了FAM114A1在心脏病理重塑中的作用[3]。他们发现,在心脏衰竭和心肌梗死的小鼠模型中,FAM114A1的表达水平显著升高。在Fam114a1基因敲除小鼠中,心脏肥大、炎症和纤维化得到改善,心脏功能得到恢复。FAM114A1主要在心脏成纤维细胞中表达,并对其增殖、活化和迁移至关重要。FAM114A1通过与血管紧张素受体相关蛋白(AGTRAP)相互作用,调节血管紧张素II型1受体(AT1R)的表达和下游信号传导,从而影响促纤维化反应。这些结果表明FAM114A1在心脏病理重塑中发挥重要作用,可能成为治疗心脏疾病的潜在靶点。

Ren等人研究了FAM114A1在乳腺癌中的预后和免疫浸润预测作用[4]。他们发现,FAM114A1是乳腺癌预后预测的独立因素,并且与免疫细胞浸润和免疫检查点基因的表达相关。这表明FAM114A1可能参与乳腺癌的免疫调节过程,并可能成为免疫治疗的潜在靶点。

Hayashi等人研究了FAM114A1在肾小球损伤中的作用[5]。他们发现,FAM114A1在肾小球损伤过程中表达上调,并且在足细胞中特异性表达。FAM114A1与足细胞细胞骨架相关,并影响足细胞的形态和功能。沉默FAM114A1基因可以影响足细胞的细胞骨架发育、迁移和细胞粘附。这些结果表明FAM114A1在肾小球损伤中发挥重要作用,可能成为治疗肾小球疾病的新靶点。

Liu等人研究了FAM114A1在胶质瘤发生中的作用[6]。他们发现,FAM114A1在胶质瘤组织中显著表达上调,并且与VEGF信号通路激活相关。沉默FAM114A1基因可以抑制胶质瘤细胞的增殖和侵袭,并可能与VEGF信号通路的抑制有关。这表明FAM114A1可能在胶质瘤的发生和发展中发挥重要作用,并可能成为胶质瘤治疗的潜在靶点。

Zhang等人研究了FAM114A1在肝细胞癌中的作用[7]。他们发现,FAM114A1在肝细胞癌组织中显著表达上调,并且与AKT1信号通路的激活相关。抑制FAM114A1的表达可以减少肝细胞癌细胞的增殖和迁移,并促进细胞凋亡和细胞周期阻滞。这表明FAM114A1可能在肝细胞癌的发生和发展中发挥重要作用,并可能成为肝细胞癌治疗的潜在靶点。

Schaid等人通过全外显子测序和定制捕获研究,发现FAM114A1与前列腺癌的风险相关[8]。在家族性前列腺癌患者中,FAM114A1的基因变异频率显著升高,表明FAM114A1可能参与前列腺癌的发生和发展。

Sung等人研究了FAM114A1与幽门螺杆菌抗体的关联[9]。他们发现,FAM114A1基因座上的多态性与幽门螺杆菌抗体的水平相关,表明FAM114A1可能参与宿主对幽门螺杆菌感染的免疫应答。

综上所述,FAM114A1在多种生理和病理过程中发挥重要作用,包括缺氧诱导的生理和病理过程、黑色素细胞的生物学功能和凋亡调控、心脏病理重塑、乳腺癌的预后和免疫浸润预测、肾小球损伤、胶质瘤的发生和发展、肝细胞癌的发生和发展以及前列腺癌和幽门螺杆菌感染的风险。FAM114A1可能成为多种疾病治疗的潜在靶点,并有助于深入理解这些疾病的发病机制。

参考文献:
1. Stobdan, Tsering, Sahoo, Debashis, Haddad, Gabriel G. 2022. A Boolean approach for novel hypoxia-related gene discovery. In PloS one, 17, e0273524. doi:10.1371/journal.pone.0273524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36006949/
2. Zhou, Miaoni, Lin, Fuquan, Wu, Xingang, Jin, Rong, Xu, Aie. 2021. Inhibition of Fam114A1 protects melanocytes from apoptosis through higher RACK1 expression. In Aging, 13, 24740-24752. doi:10.18632/aging.203712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34837888/
3. Subbaiah, Kadiam C Venkata, Wu, Jiangbin, Tang, Wai Hong Wilson, Yao, Peng. 2022. FAM114A1 influences cardiac pathological remodeling by regulating angiotensin II signaling. In JCI insight, 7, . doi:10.1172/jci.insight.152783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35671117/
4. Ren, Xueting, Cui, Hanxiao, Wu, Jianhua, Kang, Huafeng, Lin, Shuai. 2022. Identification of a combined apoptosis and hypoxia gene signature for predicting prognosis and immune infiltration in breast cancer. In Cancer medicine, 11, 3886-3901. doi:10.1002/cam4.4755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35441810/
5. Hayashi, Norifumi, Kumar, Sudhir, Trivin-Avillach, Claire, Furuichi, Kengo, Beck, Laurence H. 2025. Characterization of FAM114A1: a novel podocyte cytoskeleton-associated protein upregulated in glomerular injury. In American journal of physiology. Renal physiology, 328, F289-F299. doi:10.1152/ajprenal.00203.2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39819080/
6. Liu, Baoling, Su, Quanping, Xiao, Bolian, Che, Fengyuan, Heng, Xueyuan. 2021. RAB42 Promotes Glioma Pathogenesis via the VEGF Signaling Pathway. In Frontiers in oncology, 11, 657029. doi:10.3389/fonc.2021.657029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34912698/
7. Zhang, Haifeng, Zeng, Yu, Ye, Chihua, Cai, Jianwu, Hu, Xiao. . Inhibition of FAM114A1 Suppresses Hepatocellular Carcinoma by Targeting AKT1 Signaling. In Annals of clinical and laboratory science, 54, 378-387. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39048162/
8. Schaid, Daniel J, McDonnell, Shannon K, FitzGerald, Liesel M, Ostrander, Elaine A, Thibodeau, Stephen N. 2020. Two-stage Study of Familial Prostate Cancer by Whole-exome Sequencing and Custom Capture Identifies 10 Novel Genes Associated with the Risk of Prostate Cancer. In European urology, 79, 353-361. doi:10.1016/j.eururo.2020.07.038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32800727/
9. Sung, H, Camargo, M C, Yu, K, Albanes, D, Rabkin, C S. 2015. Association of 4p14 TLR locus with antibodies to Helicobacter pylori. In Genes and immunity, 16, 567-70. doi:10.1038/gene.2015.33. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26312625/