Ncapd2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ncapd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14137

品系全称

C57BL/6JCya-Ncapd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68298-Ncapd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ncapd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14137) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
non-SMC condensin I complex, subunit D2
基因别称
2810406C15Rik,2810465G24Rik,CAP-D2,CNAP1,mKIAA0159
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146171 | Ensembl: ENSMUST00000043848
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~9
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915548Mice heterozygous for a null allele exhibit decreased susceptibility to AOM/DSS-induced colorectal cancer and colitis.
NCAPD2(Non-SMC condensin I complex subunit D2)是一种重要的染色体结构维持蛋白,属于非SMC(Structural Maintenance of Chromosomes)蛋白家族。该基因编码的蛋白是凝聚素I复合物的非SMC亚基D2,参与染色体的凝聚和分离,在细胞周期和染色体稳定性的维持中发挥关键作用。NCAPD2的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括原发性小头畸形、肝脏肿瘤、乳腺癌、肺癌、克罗恩病、帕金森病和口腔鳞状细胞癌等。

在原发性小头畸形的研究中,发现NCAPD2基因的剪接位点变异与该疾病的发生有关[1]。原发性小头畸形是一种以脑容量减少为特征的遗传性疾病,患者常伴有智力障碍。研究发现,NCAPD2基因的剪接位点变异会导致蛋白质结构的改变,从而影响其在染色体凝聚和分离中的作用,最终导致小头畸形的发生。

在肝脏肿瘤的研究中,NCAPD2基因的表达水平与肿瘤的发生和发展密切相关[2]。研究发现,NCAPD2基因在肝脏肿瘤组织中表达上调,且其表达水平与肿瘤细胞的增殖、侵袭和细胞周期进展相关。此外,NCAPD2基因的表达还与PI3K-Akt-mTOR信号通路的激活和上皮-间质转化(EMT)的进程相关。因此,NCAPD2基因可能成为治疗肝脏肿瘤的潜在靶点。

在乳腺癌的研究中,NCAPD2基因的表达水平也与肿瘤的发生和发展密切相关[3]。研究发现,NCAPD2基因在乳腺癌组织中表达上调,且其表达水平与肿瘤细胞的增殖、迁移和凋亡相关。此外,NCAPD2基因还与ERK5信号通路的激活相关。因此,NCAPD2基因可能成为治疗乳腺癌的潜在靶点。

在肺癌的研究中,NCAPD2基因的表达水平也与肿瘤的发生和发展密切相关[4][5][9][10]。研究发现,NCAPD2基因在肺癌组织中表达上调,且其表达水平与肿瘤细胞的增殖、迁移、侵袭和细胞周期进展相关。此外,NCAPD2基因还与免疫细胞浸润和肿瘤突变负荷(TMB)相关。因此,NCAPD2基因可能成为治疗肺癌的潜在靶点,并为肺癌的免疫治疗提供新的思路和策略。

在克罗恩病的研究中,NCAPD2基因的表达水平也与疾病的发生和发展密切相关[6]。研究发现,NCAPD2基因在克罗恩病组织中表达上调,且其表达上调与炎症和自噬抑制相关。此外,NCAPD2基因还与mTOR信号通路的激活和NF-κB信号通路的激活相关。因此,NCAPD2基因可能成为治疗克罗恩病的潜在靶点。

在帕金森病的研究中,NCAPD2基因的基因多态性与疾病的发生和发展密切相关[7]。研究发现,NCAPD2基因的两个单核苷酸多态性(SNPs)与帕金森病的发生风险相关。此外,NCAPD2基因的表达还与帕金森病患者的临床特征相关。因此,NCAPD2基因可能成为帕金森病的潜在遗传标志物。

在口腔鳞状细胞癌的研究中,NCAPD2基因的表达水平也与肿瘤的发生和发展密切相关[8]。研究发现,NCAPD2基因在口腔鳞状细胞癌组织中表达上调,且其表达上调与肿瘤细胞的增殖、迁移和凋亡相关。此外,NCAPD2基因还与Wnt/β-catenin信号通路的激活相关。因此,NCAPD2基因可能成为治疗口腔鳞状细胞癌的潜在靶点。

综上所述,NCAPD2基因是一种重要的染色体结构维持蛋白,参与染色体的凝聚和分离,在细胞周期和染色体稳定性的维持中发挥关键作用。NCAPD2的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括原发性小头畸形、肝脏肿瘤、乳腺癌、肺癌、克罗恩病、帕金森病和口腔鳞状细胞癌等。NCAPD2基因的研究有助于深入理解染色体结构维持的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lin, Yunting, Zeng, Chunhua, Lu, Zhikun, Lin, Ruizhu, Liu, Li. 2019. A novel homozygous splice-site variant of NCAPD2 gene identified in two siblings with primary microcephaly: The second case report. In Clinical genetics, 96, 98-101. doi:10.1111/cge.13559. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31056748/
2. Gu, Jiang-Xue, Huang, Ke, Zhao, Wei-Lin, Huang, Yu-Gang, Hu, Pei. 2024. NCAPD2 augments the tumorigenesis and progression of human liver cancer via the PI3K‑Akt‑mTOR signaling pathway. In International journal of molecular medicine, 54, . doi:10.3892/ijmm.2024.5408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39092569/
3. He, Jinsong, Gao, Rui, Yang, Jianbo, Zhou, Zihan, Wei, Wei. 2022. NCAPD2 promotes breast cancer progression through E2F1 transcriptional regulation of CDK1. In Cancer science, 114, 896-907. doi:10.1111/cas.15347. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35348268/
4. Li, Zihao, Zheng, Yuxuan, Wu, Zuotao, Wang, Yongyong, Chen, Mingwu. . NCAPD2 is a novel marker for the poor prognosis of lung adenocarcinoma and is associated with immune infiltration and tumor mutational burden. In Medicine, 102, e32686. doi:10.1097/MD.0000000000032686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36701707/
5. Dong, Xiaoying, Liu, Ting, Li, Zhizhao, Zhai, Yongzhen. 2023. Non-SMC condensin I complex subunit D2 (NCAPD2) reveals its prognostic and immunologic features in human cancers. In Aging, 15, 7237-7257. doi:10.18632/aging.204904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37498296/
6. Ge, Hao, Wang, Can, Zhao, Haoran, Liu, Ping, Yang, Bolin. . Targeting NCAPD2 as a Therapeutic Strategy for Crohn's Disease: Implications for Autophagy and Inflammation. In Inflammatory bowel diseases, 31, 178-188. doi:10.1093/ibd/izae211. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39340820/
7. Zhang, Ping, Liu, Ling, Huang, Jinsha, Xiong, Nian, Wang, Tao. 2014. Non-SMC condensin I complex, subunit D2 gene polymorphisms are associated with Parkinson's disease: a Han Chinese study. In Genome, 57, 253-7. doi:10.1139/gen-2014-0032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25166511/
8. Ma, Ping, Yu, Huajiao, Zhu, Mingda, Han, Zhengxue, Jin, Wulong. 2024. NCAPD2 promotes the malignant progression of oral squamous cell carcinoma via the Wnt/β-catenin pathway. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 23, 588-601. doi:10.1080/15384101.2024.2348918. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38743408/
9. Wu, Peiling, Zhao, Lifang, Zhang, Hongyan, Liu, Xueqing, Jiang, Handong. 2024. NCAPD2 serves as a potential prognostic biomarker for lung adenocarcinoma and promotes cell proliferation, migration, invasion and cell cycle in vitro. In Oncology research, 32, 1439-1452. doi:10.32604/or.2024.047490. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39220139/
10. Feng, Linyuan, Yang, Yang, Lin, Zhenhua, Jin, Aihua, Cui, Aili. 2024. NCPAD2 is a favorable predictor of prognostic and immunotherapeutic biomarker for multiple cancer types including lung cancer. In Genes and environment : the official journal of the Japanese Environmental Mutagen Society, 46, 2. doi:10.1186/s41021-023-00291-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38172945/