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Pomgnt1-flox 基因敲除小鼠

Pomgnt1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pomgnt1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14126

品系全称

C57BL/6JCya-Pomgnt1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68273-Pomgnt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pomgnt1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14126) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
基因别称
0610016I07Rik，4930467B06Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026651 | Ensembl: ENSMUST00000106498
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~17
敲除长度
~4.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915523Surviving homozygous null mice display a mild dystrophy despite a reduced muscle mass and myofiber number, impaired muscle regeneration and low proliferative activity of satellite cells. Mice homozygous for a gene trap allele show reduced fertility and multiple defects in muscle, eye and brain.
更多信息
Pomgnt1基因，全称为蛋白质O-连接甘露糖β1,2-N-乙酰氨基葡萄糖基转移酶1，是一种重要的糖基转移酶。它参与O-甘露糖糖基化过程，这是细胞表面和细胞内蛋白质翻译后修饰的一种方式，对于维持蛋白质的正常结构和功能至关重要。Pomgnt1基因的突变与多种疾病有关，包括肌肉-眼睛-大脑疾病（MEB）和其他类型的先天性肌营养不良症。

在一项针对中国患者的大规模队列研究中，研究人员发现Pomgnt1基因突变是导致肌营养不良的主要原因之一[1]。在这项研究中，143名患者中，16人被检测到Pomgnt1基因突变，这是继FKRP基因突变之后第二常见的突变。研究发现，Pomgnt1基因突变的患者通常表现出更严重的临床表型，包括智力障碍等。此外，Pomgnt1基因突变还与肌肉-眼睛-大脑疾病（MEB）有关，这是一种以肌肉、眼睛和大脑功能障碍为特征的疾病[3]。

在一项针对黎巴嫩患者的研究中，研究人员对1999年至2019年间诊断为神经肌肉疾病的患者进行了回顾性分析[2]。在这项研究中，研究人员发现肌肉-眼睛-大脑疾病（MEB）和沃克-沃堡综合征（WWS）是黎巴嫩患者中最常见的神经肌肉疾病。此外，研究人员还发现Pomgnt1基因突变是导致这些疾病的主要原因之一。

在一项关于Pomgnt1基因在视网膜中的表达模式的研究中，研究人员发现Pomgnt1基因在哺乳动物视网膜中广泛表达[5]。研究发现，Pomgnt1基因在视网膜中的表达模式与GM130（高尔基体标记物）的表达模式相似，提示Pomgnt1基因可能在视网膜的发育和功能中发挥重要作用。

在一项关于Pomgnt1基因在神经胶质瘤进展中的作用的研究中，研究人员发现Pomgnt1基因的表达水平与神经胶质瘤患者的预后密切相关[4]。研究发现，Pomgnt1基因的表达水平与神经胶质瘤的侵袭性、增殖和转移能力密切相关。此外，研究人员还发现Pomgnt1基因的过表达可以促进神经胶质瘤的生长和侵袭，而Pomgnt1基因的敲低则可以抑制神经胶质瘤的生长和侵袭。

综上所述，Pomgnt1基因是一种重要的糖基转移酶，参与O-甘露糖糖基化过程，对于维持蛋白质的正常结构和功能至关重要。Pomgnt1基因的突变与多种疾病有关，包括肌肉-眼睛-大脑疾病（MEB）和其他类型的先天性肌营养不良症。此外，Pomgnt1基因在视网膜和神经胶质瘤的发育和功能中也发挥重要作用。因此，进一步研究Pomgnt1基因的功能和作用机制，对于理解和治疗相关疾病具有重要意义。

参考文献：
1. Song, Danyu, Dai, Yi, Chen, Xiaoyu, Toda, Tatsushi, Xiong, Hui. 2021. Genetic variations and clinical spectrum of dystroglycanopathy in a large cohort of Chinese patients. In Clinical genetics, 99, 384-395. doi:10.1111/cge.13886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33200426/
2. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
3. Vervoort, Virginie S, Holden, Kenton R, Ukadike, Kennedy C, Saul, Robert A, Srivastava, Anand K. . POMGnT1 gene alterations in a family with neurological abnormalities. In Annals of neurology, 56, 143-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15236414/
4. Lan, Jin, Guo, Pin, Lin, Yingying, Lin, Xinjian, Qiu, Yongming. 2014. Role of glycosyltransferase PomGnT1 in glioblastoma progression. In Neuro-oncology, 17, 211-22. doi:10.1093/neuonc/nou151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25085363/
5. Uribe, Mary Luz, Haro, Carmen, Ventero, María Paz, Cruces, Jesús, Martín-Nieto, José. 2016. Expression pattern in retinal photoreceptors of POMGnT1, a protein involved in muscle-eye-brain disease. In Molecular vision, 22, 658-73. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27375352/

资料下载

S-CKO-14126_6J_68273_Pomgnt1_Exon 5~17_strategy.pdf
S-CKO-14126_6J_68273_Pomgnt1_Exon 5~17_strategy.pdf
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