Entr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Entr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14058

品系全称

C57BL/6JCya-Entr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68112-Entr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Entr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14058) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
endosome associated trafficking regulator 1
基因别称
C330016H24Rik,C630038K21Rik,Sdccag3
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026563 | Ensembl: ENSMUST00000114102
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因ENTR1,也称为Endosome Associated Trafficking Regulator 1,是一种定位于内质网和早期/循环内体中的蛋白质,它参与调控细胞内的蛋白质转运和分泌过程。ENTR1蛋白含有与肌球蛋白尾部的卷曲螺旋结构域相似的序列,这提示其功能可能与蛋白质转运和分泌有关。ENTR1的表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括结直肠癌、胶质母细胞瘤和强直性脊柱炎等。

ENTR1在结直肠癌中发挥重要作用。一项研究发现,ENTR1的表达与结直肠癌患者的总生存期呈正相关,且ENTR1表达较高的患者总生存期显著低于ENTR1表达较低的患者。此外,ENTR1的表达与结直肠癌细胞干性呈正相关,与基质评分呈负相关,这表明ENTR1可能参与结直肠癌的细胞干性和肿瘤微环境调控[1]。

ENTR1在胶质母细胞瘤中也发挥着重要作用。一项研究发现,ENTR1在胶质母细胞瘤组织中高表达,并与胶质母细胞瘤的恶性程度和不良总生存期相关。敲低ENTR1的表达可以抑制胶质母细胞瘤细胞的增殖和侵袭,并提高其对化疗药物替莫唑胺的敏感性。此外,RNA测序分析表明,肿瘤坏死因子(TNF)信号通路可能是ENTR1的一个潜在的调节靶点[2]。

ENTR1在透明细胞肾细胞癌(ccRCC)中也发挥重要作用。一项研究发现,ENTR1与一些氨基酸代谢重编程(AAMR)通路显著相关,这些通路与ccRCC的进展密切相关。此外,ENTR1与免疫细胞浸润和肿瘤突变负荷(TMB)也呈正相关,这表明ENTR1可能参与ccRCC的免疫微环境和肿瘤免疫治疗反应的调控[3]。

ENTR1在强直性脊柱炎(AS)的发病机制中也发挥着重要作用。一项研究发现,ENTR1与AS风险位点的遗传变异相关,且ENTR1在自然杀伤(NK)细胞中显著上调,这表明ENTR1可能参与AS的发病机制,并提示NK细胞在AS的发展中发挥重要作用[4][5]。

ENTR1在骨骼肌中也发挥着重要作用。一项研究发现,ENTR1是骨骼肌中表达量最高的基因之一,且其在运动后的表达量显著上调。此外,ENTR1与糖转运蛋白SLC2A1的表达呈正相关,这表明ENTR1可能参与骨骼肌的代谢调控[6]。

ENTR1还参与调节纤毛形成。一项研究发现,ENTR1定位于初级纤毛的基体,且其表达水平的降低与纤毛长度和纤毛细胞比例的减少相关。此外,ENTR1与纤毛形成的关键蛋白IFT88相互作用,这表明ENTR1可能参与纤毛的形成和功能调控[7]。

ENTR1还参与调节细胞分裂。一项研究发现,ENTR1与蛋白酪氨酸磷酸酶PTPN13相互作用,且其在细胞分裂过程中动态定位,在细胞分裂中期体中大量积累。此外,ENTR1的过表达和下调均与多核细胞的生成相关,这表明ENTR1可能参与细胞分裂的调控[8]。

ENTR1还参与调节肿瘤坏死因子受体1(TNFR1)的细胞表面表达。一项研究发现,ENTR1的表达下调导致TNFR1在细胞表面的表达减少,从而降低细胞对肿瘤坏死因子(TNF)诱导的凋亡的敏感性。这表明ENTR1可能参与TNF信号通路的调控[9]。

综上所述,ENTR1是一种重要的内质网和早期/循环内体蛋白,参与调控细胞内的蛋白质转运和分泌过程。ENTR1在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用,包括结直肠癌、胶质母细胞瘤、强直性脊柱炎和骨骼肌代谢等。ENTR1的研究有助于深入理解细胞内蛋白质转运和分泌的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, An, Shi, Jingyi, Sun, Zhuang, Gao, Zhaoya, Gu, Jin. 2023. Identification of a prognostic signature and ENTR1 as a prognostic biomarker for colorectal mucinous adenocarcinoma. In Frontiers in oncology, 13, 1061785. doi:10.3389/fonc.2023.1061785. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37182178/
2. Zhang, Qian, Dai, Zhang'an, Chen, Yingyu, Cai, Lin, Lu, Xianghe. 2024. Endosome associated trafficking regulator 1 promotes tumor growth and invasion of glioblastoma multiforme via inhibiting TNF signaling pathway. In Journal of neuro-oncology, 166, 113-127. doi:10.1007/s11060-023-04527-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38191954/
3. Chen, Yuxing, He, Jinhang, Jin, Tian, Zhang, Ye, Ou, Yunsheng. 2023. Functional enrichment analysis of LYSET and identification of related hub gene signatures as novel biomarkers to predict prognosis and immune infiltration status of clear cell renal cell carcinoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 149, 16905-16929. doi:10.1007/s00432-023-05280-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37740762/
4. Chiñas, Marcos, Fernandez-Salinas, Daniela, Aguiar, Vitor R C, Ermann, Joerg, Gutierrez-Arcelus, Maria. 2024. Functional genomics implicates natural killer cells in the pathogenesis of ankylosing spondylitis. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.09.21.23295912. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37808698/
5. Chiñas, Marcos, Fernandez-Salinas, Daniela, Aguiar, Vitor R C, Ermann, Joerg, Gutierrez-Arcelus, Maria. 2024. Functional genomics implicates natural killer cells in the pathogenesis of ankylosing spondylitis. In HGG advances, 6, 100375. doi:10.1016/j.xhgg.2024.100375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39468794/
6. Farries, Gabriella, Bryan, Kenneth, McGivney, Charlotte L, Katz, Lisa Michelle, Hill, Emmeline W. 2019. Expression Quantitative Trait Loci in Equine Skeletal Muscle Reveals Heritable Variation in Metabolism and the Training Responsive Transcriptome. In Frontiers in genetics, 10, 1215. doi:10.3389/fgene.2019.01215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31850069/
7. Yu, Fangyan, Sharma, Shruti, Skowronek, Agnieszka, Erdmann, Kai Sven. 2016. The serologically defined colon cancer antigen-3 (SDCCAG3) is involved in the regulation of ciliogenesis. In Scientific reports, 6, 35399. doi:10.1038/srep35399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27767179/
8. Hagemann, N, Ackermann, N, Christmann, J, Yu, F, Erdmann, K S. 2012. The serologically defined colon cancer antigen-3 interacts with the protein tyrosine phosphatase PTPN13 and is involved in the regulation of cytokinesis. In Oncogene, 32, 4602-13. doi:10.1038/onc.2012.485. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23108400/
9. Neznanov, Nickolay, Neznanova, Lubov, Angres, Brigitte, Gudkov, Andrei V. . Serologically defined colon cancer antigen 3 is necessary for the presentation of TNF receptor 1 on cell surface. In DNA and cell biology, 24, 777-85. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16332174/