Cfap298-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cfap298-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14007

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap298em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68001-Cfap298-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap298-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14007) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associate protien 298
基因别称
1110004E09Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026502 | Ensembl: ENSMUST00000023694
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Cfap298,也称为C21orf59,是一种与纤毛运动和极性相关的基因。纤毛是细胞表面的一种细胞器,其运动对于多种生理过程至关重要,包括脑脊液(CSF)的循环。CSF的循环依赖于脑和脊髓腔内纤毛的摆动。Cfap298基因的突变会影响纤毛的运动,从而干扰CSF的循环,导致脊柱侧凸等脊柱畸形。在青少年特发性脊柱侧凸(AIS)中,这种缺陷在脊柱对齐方面尚未通过临床标准得到验证。然而,最近的研究表明,Cfap298基因突变引起的脊柱畸形与AIS的典型表型相符[1]。

在一项研究中,研究人员通过正骨科标准描述了Cfap298基因突变导致脊柱畸形的情况。研究人员使用微计算机断层扫描(micro-CT)分析了cfap298tm304突变体斑马鱼,发现63%的突变体斑马鱼在幼年阶段表现出脊柱的三维畸形,这种畸形具有进行性,在雌性中更为常见,表现为右侧凸起、旋转成分和至少一个错位。这些结果表明,cfap298tm304突变体斑马鱼确实具有典型的AIS表型,其正骨科标准与患者的诊断相符[1]。

另一项研究通过全外显子测序(WES)揭示了56%的个体患有侧向性异常和相关的先天性心脏缺陷。研究人员对30名无亲缘关系的阿拉伯穆斯林血统的先证者及其父母(如有)进行了详细的临床表型分析,并进行了WES。研究发现,在17名先证者中检测到与异位和/或原发性纤毛运动障碍相关的基因突变,包括CFAP298。此外,研究人员还发现了一种新的隐性单基因原因,即DAND5基因突变,导致人类的异位[2]。

在一项关于犬骨肉瘤(OSA)细胞迁移的研究中,研究人员通过质谱分析技术比较了不同恶性表型的犬OSA细胞系与犬成骨细胞之间的差异表达蛋白。研究发现,与犬成骨细胞相比,犬OSA细胞系中CFAP298等8种蛋白的表达显著不同。进一步研究表明,α2巨球蛋白(A2M)在犬成骨细胞中的表达水平较高,而在犬OSA细胞系中的表达水平较低。此外,研究人员还发现A2M在抑制OSA细胞迁移方面具有重要作用[3]。

在脊椎动物中,身体轴和脊柱的形成是一个重要的发育生物学问题。最近的研究表明,运动纤毛和脑脊液流动在轴向形态发生和脊柱直度中发挥作用。研究人员回顾了斑马鱼中纤毛、纤毛产生的流体流动以及它们在发育和生长中的作用。此外,研究人员还描述了纤毛如何通过脊髓腔中的感觉细胞、称为Reissner纤维的线状细胞外结构和神经肽信号的表达来控制身体和脊柱形状。最后,研究人员讨论了脊柱直度破坏的斑马鱼突变体,这些突变体形成的三维曲线与人类常见的疾病——特发性脊柱侧凸相似。因此,斑马鱼研究有望为理解这种疾病以及身体和脊柱形状在发育和生长过程中如何获得和维持提供新的进展[4]。

综上所述,Cfap298基因在纤毛运动和极性中发挥重要作用,其突变与脊柱畸形和AIS等疾病相关。此外,Cfap298基因突变还与侧向性异常和相关的先天性心脏缺陷有关。Cfap298基因的研究有助于深入理解纤毛生物学和脊柱畸形等疾病的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Marie-Hardy, Laura, Cantaut-Belarif, Yasmine, Pietton, Raphaël, Slimani, Lotfi, Pascal-Moussellard, Hugues. 2021. The orthopedic characterization of cfap298tm304 mutants validate zebrafish to faithfully model human AIS. In Scientific reports, 11, 7392. doi:10.1038/s41598-021-86856-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33795825/
2. Bolkier, Yoav, Barel, Ortal, Marek-Yagel, Dina, Vivante, Asaf, Pode-Shakked, Ben. 2021. Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects. In Journal of medical genetics, 59, 691-696. doi:10.1136/jmedgenet-2021-107775. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34215651/
3. Wilk, Sylwia S, Michalak, Katarzyna, Owczarek, Ewelina P, Winiarczyk, Stanisław, Zabielska-Koczywąs, Katarzyna A. 2024. Proteomic Analyses Reveal the Role of Alpha-2-Macroglobulin in Canine Osteosarcoma Cell Migration. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25073989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38612805/
4. Bearce, Elizabeth A, Grimes, Daniel T. 2020. On being the right shape: Roles for motile cilia and cerebrospinal fluid flow in body and spine morphology. In Seminars in cell & developmental biology, 110, 104-112. doi:10.1016/j.semcdb.2020.07.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32693941/