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Npc2-flox 基因敲除小鼠

Npc2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Npc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13988

品系全称

C57BL/6JCya-Npc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-67963-Npc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Npc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13988) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NPC intracellular cholesterol transporter 2
基因别称
2700012J19Rik，HE1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023409 | Ensembl: ENSMUST00000021668
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915213Homozygotes for a hypomorphic allele exhibit tremors, ataxia, weight loss, changes in lipid homeostasis, NK and T cell physiology, abnormal lysosome morphology, reduced NK cell number, Purkinje cell loss, and premature death. Homozygotes for a gene-trap allele show an identical immune phenotype.
更多信息
Npc2基因，也称为Niemann-Pick type C intracellular cholesterol transporter 2，编码一种位于晚期内体和溶酶体膜上的胆固醇转运蛋白[5]。Npc2蛋白是一种132个氨基酸组成的糖蛋白，广泛存在于各种细胞和组织中，并在多种分泌液中存在[4]。Npc2蛋白在胆固醇代谢和细胞内胆固醇转运中发挥着重要作用。它通过蛋白质-蛋白质相互作用与Npc1蛋白结合，将胆固醇从内体膜上转运出来，并促进胆固醇的进一步转运和代谢[5]。

Npc2基因突变与Niemann-Pick type C (NPC)疾病的发生密切相关。NPC是一种常染色体隐性遗传的神经内脏脂质沉积症，其特征是未酯化胆固醇和糖脂在细胞溶酶体和晚期内体中的积累[3]。NPC疾病的临床表现多样，从新生儿期的迅速致命性疾病到成年期的慢性神经退行性疾病都有可能发生[3]。NPC疾病的主要临床表现是神经系统受累，包括共济失调、构音障碍、吞咽困难和进行性痴呆等[3]。此外，NPC疾病还可能影响其他器官系统，如肝脏和脾脏的肿大[3]。

目前，NPC疾病的诊断主要依赖于临床特征和实验室检查。实验室检查包括皮肤成纤维细胞染色实验，通过染色可以观察到细胞内未酯化胆固醇的积累[3]。基因检测也是NPC疾病诊断的重要手段，可以确定患者是否携带Npc1或Npc2基因的突变[3]。

NPC疾病的治疗仍然是一个挑战。目前，唯一获准用于NPC患者的药物是Miglustat，它可以减缓疾病的进展，但并不能根治疾病[1]。此外，针对NPC疾病的治疗还包括对症治疗和支持治疗，如控制癫痫发作、改善吞咽困难等[3]。

近年来，针对NPC疾病的研究取得了一些进展。例如，有研究发现NPC2基因在胶质瘤中表达增加，并可能成为胶质瘤的一个风险因素[2]。此外，NPC2基因与巨噬细胞、DC等免疫细胞存在强阳性关联，提示NPC2基因可能参与了胶质瘤的免疫微环境调节[2]。这些研究结果为进一步研究NPC疾病的发生机制和治疗方法提供了新的思路。

综上所述，Npc2基因编码的胆固醇转运蛋白在细胞内胆固醇转运和代谢中发挥着重要作用。Npc2基因突变与NPC疾病的发生密切相关，NPC疾病是一种常染色体隐性遗传的神经内脏脂质沉积症，其特征是未酯化胆固醇和糖脂在细胞溶酶体和晚期内体中的积累。目前，NPC疾病的治疗仍然是一个挑战，但近年来针对NPC疾病的研究取得了一些进展，为进一步研究NPC疾病的发生机制和治疗方法提供了新的思路。

参考文献：
1. Sitarska, Dominika, Tylki-Szymańska, Anna, Ługowska, Agnieszka. 2021. Treatment trials in Niemann-Pick type C disease. In Metabolic brain disease, 36, 2215-2221. doi:10.1007/s11011-021-00842-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34596813/
2. Zheng, Guangwei, Zeng, Guangming, Wei, De. 2024. The role of NPC2 gene in glioma was investigated based on bioinformatics analysis. In Scientific reports, 14, 19134. doi:10.1038/s41598-024-70221-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39160329/
3. Vanier, Marie T. 2010. Niemann-Pick disease type C. In Orphanet journal of rare diseases, 5, 16. doi:10.1186/1750-1172-5-16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20525256/
4. Xu, Yanan, Zhang, Qian, Tan, Liang, Xie, Xubiao, Zhao, Yong. 2019. The characteristics and biological significance of NPC2: Mutation and disease. In Mutation research. Reviews in mutation research, 782, 108284. doi:10.1016/j.mrrev.2019.108284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31843136/
5. Vanier, Marie T, Millat, Gilles. . Structure and function of the NPC2 protein. In Biochimica et biophysica acta, 1685, 14-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15465422/

资料下载

S-CKO-13988_6J_67963_Npc2_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-13988_6J_67963_Npc2_Exon 3_strategy.pdf
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