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Gipc1-flox 基因敲除小鼠

Gipc1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gipc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13955

品系全称

C57BL/6JCya-Gipc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-67903-Gipc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gipc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13955) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GIPC PDZ domain containing family, member 1
基因别称
GIPC，Glut1CIP，Rgs19ip1，Semcap1，TIP-2，TaxIP2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_018771 | Ensembl: ENSMUST00000019577
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926252Mice homozygous for a gene trapped allele display reduced body and heart weight, selective arteriogenesis and arterial endothelial cell defects, and impaired cardiac performance and wound healing. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit low molecular weight proteinuria.
更多信息
GIPC1，也称为GIPC/RGS19IP1，是人类GIPC基因家族中的一个成员。GIPC1基因编码一个包含PDZ结构域和GIPC同源（GH1和GH2）结构域的蛋白质。PDZ结构域是GIPC1与其他蛋白质相互作用的关键区域，它能够与多种跨膜蛋白、细胞质信号调节因子以及病毒蛋白相互作用[4]。GIPC1的GH1和GH2结构域则与二聚化和与肌动蛋白VI（MYO6）的相互作用相关[4]。GIPC1在细胞内发挥多种功能，包括调节细胞表面受体的表达、参与受体酪氨酸激酶（RTKs）和G蛋白偶联受体（GPCRs）的信号转导、以及促进细胞迁移和血管生成[4]。

GIPC1在多种癌症中发挥重要作用。在乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌中，GIPC1的表达上调，这促进了肿瘤细胞的增殖和侵袭[4]。然而，在宫颈癌中，由于人乳头瘤病毒18型（HPV-18）感染导致的GIPC1下调，细胞对细胞停滞转化生长因子β（TGFβ）信号的反应性降低，这可能导致细胞对化疗药物的抗性[4]。此外，GIPC2在急性淋巴细胞白血病中由于表观遗传沉默而下调，而在雌激素诱导的乳腺肿瘤中上调。GIPC3或MYO6基因的生殖细胞突变可导致非综合征性耳聋[4]。

除了在癌症中的作用，GIPC1还与一些神经退行性疾病有关。例如，在晚发性帕金森病（PD）中，GIPC1基因的突变被发现与疾病的发生有关[3]。在眼咽远端肌病（OPDM）中，GIPC1基因5'-非翻译区（5'-UTR）的CGG重复扩增与疾病的发生相关[2]。此外，GIPC1还与脑源性神经营养因子（BDNF）诱导的局部蛋白质合成和突触可塑性有关。BDNF是一种重要的突触传递和长期增强（LTP）调节因子，在形成某些形式的记忆中发挥作用。GIPC1可能通过调节BDNF的转运和翻译，以及影响特定的miRNA来调节蛋白质合成[1]。

综上所述，GIPC1是一种多功能蛋白质，在多种生物学过程中发挥重要作用，包括癌症、神经退行性疾病和突触可塑性。GIPC1的功能与其与多种蛋白质的相互作用以及其在细胞内的定位和表达水平密切相关。进一步研究GIPC1的生物学功能和分子机制，有助于深入理解其与疾病的关系，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Leal, Graciano, Comprido, Diogo, Duarte, Carlos B. 2013. BDNF-induced local protein synthesis and synaptic plasticity. In Neuropharmacology, 76 Pt C, 639-56. doi:10.1016/j.neuropharm.2013.04.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23602987/
2. Xi, Jianying, Wang, Xilu, Yue, Dongyue, Zhu, Wenhua, Zhou, Yan. . 5' UTR CGG repeat expansion in GIPC1 is associated with oculopharyngodistal myopathy. In Brain : a journal of neurology, 144, 601-614. doi:10.1093/brain/awaa426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33374016/
3. Gialluisi, Alessandro, Reccia, Mafalda Giovanna, Modugno, Nicola, Ciullo, Marina, Esposito, Teresa. 2021. Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease. In Molecular neurodegeneration, 16, 35. doi:10.1186/s13024-021-00455-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34148545/
4. Katoh, Masaru. 2013. Functional proteomics, human genetics and cancer biology of GIPC family members. In Experimental & molecular medicine, 45, e26. doi:10.1038/emm.2013.49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23743496/

资料下载

S-CKO-13955_6J_67903_Gipc1_Exon 2~4_strategy.pdf
S-CKO-13955_6J_67903_Gipc1_Exon 2~4_strategy.pdf
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