Cfap410-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cfap410-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13939

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap410em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-67884-Cfap410-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap410-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13939) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 410
基因别称
1810043G02Rik,D10Jhu13e
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026431 | Ensembl: ENSMUST00000105397
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CFAP410(Cilia and flagella associated protein 410),也称为C21orf2,是一种与纤毛和鞭毛功能相关的基因。纤毛和鞭毛是细胞表面的重要结构,参与细胞运动、信号转导和细胞内运输等生物学过程。CFAP410编码的蛋白质在纤毛的形成和功能中发挥重要作用,其突变或异常表达可能导致多种疾病,包括视网膜退化、骨骼发育异常和肌萎缩侧索硬化症(ALS)等。

在视网膜退化方面,CFAP410的突变已被发现与多种视网膜疾病相关,包括锥形细胞营养不良、视网膜色素变性和黄斑部水肿等。例如,一项研究发现,16个家族中携带CFAP410双等位基因突变的受试者均表现出早发性非综合征性视网膜变性,其中最常见的表型为锥形细胞-杆形细胞营养不良和杆形细胞-锥形细胞营养不良[1,2,3]。这些研究结果表明,CFAP410的突变可能导致视网膜细胞功能障碍,进而引起视网膜变性。

在骨骼发育方面,CFAP410的突变也与骨骼发育异常相关。例如,一项研究发现,一个20岁男性患者携带CFAP410同源框内重复变异,表现为锥形细胞-杆形细胞营养不良、黄斑部水肿和身材矮小等症状[4]。此外,CFAP410的突变还与肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关。ALS是一种成人起病的神经退行性疾病,导致运动神经元丢失。研究发现,CFAP410的变异体C21ORF2-V58L可导致小鼠神经元凋亡增加,斑马鱼胚胎运动缺陷,以及人诱导多能干细胞(iPSC)衍生运动神经元中DNA损伤修复、线粒体代谢、神经元兴奋性和NEK1水平的变化[6]。这些结果表明,CFAP410的变异体可能通过影响DNA损伤修复、线粒体代谢和神经元兴奋性等途径,导致ALS的发生。

除了上述疾病外,CFAP410还与代谢性疾病相关。例如,一项研究发现,CFAP410的甲基化水平与内脏脂肪质量相关,而内脏脂肪质量是代谢性疾病的重要危险因素[5]。此外,CFAP410的变异体还与精子韧带平滑肌瘤的融合基因形成相关[7]。这些研究结果表明,CFAP410的突变或异常表达可能与多种疾病相关,包括视网膜退化、骨骼发育异常、肌萎缩侧索硬化症和代谢性疾病等。

综上所述,CFAP410是一种重要的纤毛相关基因,其突变或异常表达可能导致多种疾病,包括视网膜退化、骨骼发育异常、肌萎缩侧索硬化症和代谢性疾病等。CFAP410的研究有助于深入理解纤毛相关基因的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sangermano, Riccardo, Gupta, Priya, Price, Cherrell, Huckfeldt, Rachel M, Bujakowska, Kinga M. 2024. Coding and non-coding variants in the ciliopathy gene CFAP410 cause early-onset non-syndromic retinal degeneration. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-3871956/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38405922/
2. Sangermano, Riccardo, Gupta, Priya, Price, Cherrell, Huckfeldt, Rachel M, Bujakowska, Kinga M. 2024. Coding and non-coding variants in the ciliopathy gene CFAP410 cause early-onset non-syndromic retinal degeneration. In NPJ genomic medicine, 9, 58. doi:10.1038/s41525-024-00439-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39516462/
3. Borchert, Grace A, Shanks, Morag E, Whitfield, Jennifer, MacLaren, Robert E, Cehajic-Kapetanovic, Jasmina. 2024. Expanding the genotypic and phenotypic spectra with a novel variant in the ciliopathy gene, CFAP410, associated with selective cone degeneration. In Ophthalmic genetics, 45, 633-639. doi:10.1080/13816810.2024.2369271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39232248/
4. Chiu, Ning, Lee, Winston, Liu, Pei-Kang, Tsai, Shawn H, Wang, Nan-Kai. 2021. A homozygous in-frame duplication within the LRRCT consensus sequence of CFAP410 causes cone-rod dystrophy, macular staphyloma and short stature. In Ophthalmic genetics, 43, 378-384. doi:10.1080/13816810.2021.2010773. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34915818/
5. Christiansen, Colette, Tomlinson, Max, Eliot, Melissa, Small, Kerrin S, Bell, Jordana T. 2022. Adipose methylome integrative-omic analyses reveal genetic and dietary metabolic health drivers and insulin resistance classifiers. In Genome medicine, 14, 75. doi:10.1186/s13073-022-01077-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35843982/
6. Zelina, Pavol, de Ruiter, Anna Aster, Kolsteeg, Christy, van den Berg, Leonard H, Pasterkamp, R Jeroen. 2024. ALS-associated C21ORF2 variant disrupts DNA damage repair, mitochondrial metabolism, neuronal excitability and NEK1 levels in human motor neurons. In Acta neuropathologica communications, 12, 144. doi:10.1186/s40478-024-01852-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39227882/
7. Panagopoulos, Ioannis, Gorunova, Ludmila, Andersen, Kristin, Lobmaier, Ingvild, Heim, Sverre. . Several Fusion Genes Identified in a Spermatic Cord Leiomyoma With Rearrangements of Chromosome Arms 3p and 21q. In Cancer genomics & proteomics, 18, 531-542. doi:10.21873/cgp.20278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34183386/