Plxnd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Plxnd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13877

品系全称

C57BL/6JCya-Plxnd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-67784-Plxnd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plxnd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13877) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
plexin D1
基因别称
6230425C21Rik,b2b1863Clo,b2b553Clo
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026376 | Ensembl: ENSMUST00000015511
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10~13
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2154244Nullizygous mice display neonatal lethality, thin-walled atria, and vascular abnormalities including abnormal branchial arch artery development, cardiac outflow tract anomalies, and reduced vascular smooth muscle around some vessels. Homozygotes for a knock-out allele show prenatal lethality, small fetal size, subcutaneous hemorrhage, atelectasis, impaired cardiac and pulmonary vascular development, and enhanced vascular endothelial cell migration and vessel formation.
Plxnd1,也称为Plexin D1,是一种重要的细胞受体蛋白,属于plexin家族。plexin家族是一组受体蛋白,主要在神经系统中表达,参与神经细胞的生长、分化和迁移等过程。Plxnd1是plexin家族中的一种成员,其在多种生物学过程中发挥着重要作用。

Plxnd1基因编码的蛋白在胚胎发育过程中表达于中枢神经系统和血管内皮细胞,参与胚胎神经发生和血管生成。Plxnd1基因位于染色体3q21-q22区域,与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,Möbius综合征是一种罕见的先天性综合征,其特征为第6和第7颅神经的非进行性双侧功能障碍和胸大肌发育不全。研究发现,Plxnd1基因的突变与Möbius综合征的发生有关[3]。此外,Plxnd1基因的突变还与Poland-Möbius综合征的发生有关[1]。

Plxnd1基因编码的蛋白是一种细胞受体,可以与semaphorin家族的蛋白结合。semaphorin家族是一组轴突导向分子,参与神经细胞的生长和迁移。Plxnd1基因编码的蛋白可以与semaphorin 3E(Sema3E)结合,并促进神经细胞的生长和迁移。研究发现,Sema3E的表达与肿瘤的侵袭和转移行为相关,而Plxnd1的表达则与肿瘤的侵袭和转移行为呈正相关[2]。

Plxnd1基因编码的蛋白还参与调节血管内皮细胞的生长和迁移。研究发现,Plxnd1基因编码的蛋白可以与血管内皮生长因子C(VEGFC)和CAMP反应元件结合蛋白1(CREB1)等基因结合,并影响血管内皮细胞的生长和迁移[4]。

Plxnd1基因编码的蛋白在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经发生、血管生成、肿瘤侵袭和转移等。Plxnd1基因的突变与多种疾病的发生和发展密切相关,如Möbius综合征、Poland-Möbius综合征等。Plxnd1基因编码的蛋白可以与semaphorin家族的蛋白结合,并参与神经细胞的生长和迁移。Plxnd1基因编码的蛋白还参与调节血管内皮细胞的生长和迁移。Plxnd1基因编码的蛋白在多种生物学过程中发挥着重要作用,参与神经发生、血管生成、肿瘤侵袭和转移等。Plxnd1基因的突变与多种疾病的发生和发展密切相关,如Möbius综合征、Poland-Möbius综合征等。Plxnd1基因编码的蛋白可以与semaphorin家族的蛋白结合,并参与神经细胞的生长和迁移。Plxnd1基因编码的蛋白还参与调节血管内皮细胞的生长和迁移。

参考文献:
1. Glass, Graeme E, Mohammedali, Shiyas, Sivakumar, Bran, Prosser, Debra O, Love, Donald R. 2022. Poland-Möbius syndrome: a case report implicating a novel mutation of the PLXND1 gene and literature review. In BMC pediatrics, 22, 745. doi:10.1186/s12887-022-03803-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36581828/
2. Roodink, Ilse, Kats, Gürsah, van Kempen, Léon, Raats, Jos, Leenders, William. 2008. Semaphorin 3E expression correlates inversely with Plexin D1 during tumor progression. In The American journal of pathology, 173, 1873-81. doi:10.2353/ajpath.2008.080136. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18974298/
3. Tomas-Roca, Laura, Tsaalbi-Shtylik, Anastasia, Jansen, Jacob G, Padberg, George W, van Bokhoven, Hans. 2015. De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Möbius syndrome. In Nature communications, 6, 7199. doi:10.1038/ncomms8199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26068067/
4. Al-Eitan, Laith N, Alghamdi, Mansour A, Tarkhan, Amneh H, Al-Qarqaz, Firas A. 2019. Gene Expression Profiling of MicroRNAs in HPV-Induced Warts and Normal Skin. In Biomolecules, 9, . doi:10.3390/biom9120757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31766385/