Tbc1d23-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d23-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13767

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d23em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-67581-Tbc1d23-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d23-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13767) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 23
基因别称
4930451A13Rik,D030022P07Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026254 | Ensembl: ENSMUST00000023431
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914831Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit increased serum cytokine production and inflammatory cells in the peritoneum following i.p. lipopolysaccharide injection.
TBC1D23,也称为TBC1 domain family member 23,是一个属于TBC/RABGAP家族的基因,编码RAB-specific GTPase-activating protein。该基因在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞内囊泡运输、神经发育和先天免疫调节。TBC1D23通过与其他蛋白质相互作用,调节RAB蛋白的活性,进而影响囊泡运输和细胞内信号转导。

TBC1D23突变与多种疾病相关。例如,在非小细胞肺癌中,TBC1D23与RAB11A相互作用,通过激活β1整合素/FAK/ERK信号通路,促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭[1]。此外,TBC1D23突变还与非退化型脑桥小脑发育不良(PCH)相关。PCH是一组以脑桥和小脑发育不良为特征的神经发育障碍,TBC1D23突变导致的PCH通常表现为非退化型,患者出现小头症、精神运动发育迟缓和共济失调等症状[2][4][5]。此外,TBC1D23还与先天免疫调节相关,其功能缺失会导致先天免疫信号通路的过度激活,引起炎症反应和免疫疾病[3][8]。

TBC1D23的功能和作用机制已在多种生物模型中得到研究。例如,在斑马鱼中,tbc1d23敲除会导致与PCH相似的后脑体积减少[2]。在果蝇中,tbc1基因的缺失会导致唾液腺分泌缺陷和顶端膜不规则,表明tbc1在囊泡运输和膜转运中发挥作用[7]。此外,TBC1D23还与WDR11相互作用,共同调节内体到高尔基体的囊泡运输[6]。

综上所述,TBC1D23是一个重要的基因,其突变与多种疾病相关。TBC1D23通过与其他蛋白质相互作用,调节RAB蛋白的活性,进而影响囊泡运输和细胞内信号转导。TBC1D23的研究有助于深入理解细胞内囊泡运输和神经发育的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Yao, Su, Hongbo, Wudu, Muli, Zou, Zifang, Qiu, Xueshan. 2021. TBC1 domain family member 23 interacts with Ras-related protein Rab-11A to promote poor prognosis of non-small-cell lung cancer via β1-integrin. In Journal of cellular and molecular medicine, 25, 8821-8835. doi:10.1111/jcmm.16841. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34363324/
2. Marin-Valencia, Isaac, Gerondopoulos, Andreas, Zaki, Maha S, Barr, Francis A, Gleeson, Joseph G. 2017. Homozygous Mutations in TBC1D23 Lead to a Non-degenerative Form of Pontocerebellar Hypoplasia. In American journal of human genetics, 101, 441-450. doi:10.1016/j.ajhg.2017.07.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28823706/
3. De Arras, Lesly, Yang, Ivana V, Lackford, Brad, Schwartz, David A, Alper, Scott. 2012. Spatiotemporal inhibition of innate immunity signaling by the Tbc1d23 RAB-GAP. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 188, 2905-13. doi:10.4049/jimmunol.1102595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22312129/
4. Ivanova, Ekaterina L, Mau-Them, Frédéric Tran, Riazuddin, Saima, van Bokhoven, Hans, Chelly, Jamel. 2017. Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development. In American journal of human genetics, 101, 428-440. doi:10.1016/j.ajhg.2017.07.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28823707/
5. Laugwitz, Lucia, Buchert, Rebecca, Groeschel, Samuel, Krägeloh-Mann, Ingeborg, Haack, Tobias B. 2020. Pontocerebellar hypoplasia type 11: Does the genetic defect determine timing of cerebellar pathology? In European journal of medical genetics, 63, 103938. doi:10.1016/j.ejmg.2020.103938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32360255/
6. Navarro Negredo, Paloma, Edgar, James R, Manna, Paul T, Antrobus, Robin, Robinson, Margaret S. 2018. The WDR11 complex facilitates the tethering of AP-1-derived vesicles. In Nature communications, 9, 596. doi:10.1038/s41467-018-02919-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29426865/
7. Johnson, Dorothy M, Andrew, Deborah J. 2019. Role of tbc1 in Drosophila embryonic salivary glands. In BMC molecular and cell biology, 20, 19. doi:10.1186/s12860-019-0198-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31242864/
8. Victorino, Francisco, Alper, Scott. . Identifying novel spatiotemporal regulators of innate immunity. In Immunologic research, 55, 3-9. doi:10.1007/s12026-012-8344-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22926826/