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Gpatch1-flox 基因敲除小鼠

Gpatch1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gpatch1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13710

品系全称

C57BL/6NCya-Gpatch1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-67471-Gpatch1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gpatch1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13710) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G patch domain containing 1
基因别称
1300003A17Rik，ECGP，Gpatc1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026181 | Ensembl: ENSMUST00000079693
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914721Mice homozygous for a knock-out allele exhibit defects in placentation with abnormal trophoblast layer formation and complete lethality throughout fetal growth and development.
更多信息
基因GPATCH1，全称为G-patch domain-containing gene 1，是一种编码G-patch家族蛋白的基因。G-patch家族蛋白是一类含有保守的G-patch结构域的蛋白质，这些蛋白质在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括RNA剪接、细胞骨架组织、细胞周期调控等。

GPATCH1基因与RNA剪接过程密切相关。在真核细胞中，RNA剪接是一种重要的基因表达调控机制，它通过去除基因的内含子部分，将外显子连接起来，从而产生成熟的mRNA。GPATCH1基因编码的蛋白质可能参与调控RNA剪接的效率和准确性。研究表明，GPATCH1基因的突变可能导致RNA剪接异常，进而影响基因表达和蛋白质功能。

此外，GPATCH1基因还与骨质疏松症的发生发展密切相关。骨质疏松症是一种以骨密度降低和骨微结构破坏为特征的骨代谢疾病，导致骨脆性增加和骨折风险升高。研究表明，GPATCH1基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与骨质疏松症的发生风险相关。例如，在日本女性骨质疏松症患者中，GPATCH1基因的rs10416265位点多态性与脊椎骨折的发生风险显著相关[2]。这表明GPATCH1基因可能参与了骨质疏松症的病理生理过程。

除了骨质疏松症，GPATCH1基因还与其他一些疾病的发生发展相关。例如，在先天性心脏病患者中，GPATCH1基因的突变可能与心脏发育异常相关[1]。此外，GPATCH1基因的某些SNPs还与结直肠癌的发生风险相关[3]。这表明GPATCH1基因可能在多种疾病的发病机制中发挥重要作用。

综上所述，GPATCH1基因是一种重要的基因，参与调控RNA剪接过程和骨质疏松症的发生发展。GPATCH1基因的突变和SNPs可能与多种疾病的发生风险相关。进一步研究GPATCH1基因的功能和机制，有助于深入理解这些疾病的病理生理过程，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Tambi, Richa, Zehra, Binte, Nandkishore, Sharon, Uddin, Mohammed, Berdiev, Bakhrom K. 2023. Single-cell reconstruction and mutation enrichment analysis identifies dysregulated cardiomyocyte and endothelial cells in congenital heart disease. In Physiological genomics, 55, 634-646. doi:10.1152/physiolgenomics.00070.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37811720/
2. Zhou, Heying, Mori, Seijiro, Ishizaki, Tatsuro, Kubo, Michiaki, Ito, Hideki. 2016. Genetic risk score based on the prevalence of vertebral fracture in Japanese women with osteoporosis. In Bone reports, 5, 168-172. doi:10.1016/j.bonr.2016.07.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28580384/
3. Bau, Da-Tian, Liu, Ting-Yuan, Yang, Jai-Sing, Chang, Yen-Ting, Tsai, Fuu-Jen. 2024. Characterizing Genetic Susceptibility to Colorectal Cancer in Taiwan Through Genome-Wide Association Study. In Molecular carcinogenesis, 64, 25-32. doi:10.1002/mc.23823. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39392253/

资料下载

S-CKO-13710_6N_67471_Gpatch1_Exon 4~5_strategy.pdf
S-CKO-13710_6N_67471_Gpatch1_Exon 4~5_strategy.pdf
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