Mfn1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mfn1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13669

品系全称

C57BL/6JCya-Mfn1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-67414-Mfn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mfn1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13669) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitofusin 1
基因别称
2310002F04Rik,6330416C07Rik,D3Ertd265e,HR2,mKIAA4032
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024200 | Ensembl: ENSMUST00000091257
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914664Mice homozygous for disruptions in this gene die in mid gestation. Structural and functional abnormalities of mitochondria are reported.
Mfn1,全称为Mitofusin 1,是一种线粒体融合蛋白。线粒体是细胞内的能量工厂,负责产生细胞所需的能量。Mfn1在调节线粒体形态和功能中发挥关键作用,它与另一个融合蛋白Mfn2协同作用,调节线粒体的融合过程。线粒体的形态和功能对于细胞的正常生理活动至关重要,包括能量产生、细胞信号传导、细胞死亡和免疫反应等。

线粒体的形态是动态变化的,受到融合和分裂过程的调节。Mfn1和Mfn2是线粒体融合的主要调节因子,它们通过形成同源和异源复合物,促进线粒体融合。研究表明,Mfn1和Mfn2在胚胎发育过程中起着至关重要的作用。缺乏Mfn1或Mfn2的小鼠在胚胎阶段死亡,表明Mfn1和Mfn2对于维持线粒体形态和功能至关重要[2]。此外,Mfn1和Mfn2还参与调节线粒体的代谢状态和免疫反应。线粒体代谢产物和代谢状态可以调节免疫细胞的免疫反应,影响其对抗刺激的反应[1]。

在心脏疾病中,线粒体动力学也起着重要作用。心脏细胞中的线粒体需要维持其形态和功能,以确保正常的能量产生和细胞功能。Mfn1和Mfn2在心脏细胞中发挥重要作用,它们调节线粒体融合,影响心脏细胞的能量产生和细胞功能[4]。此外,研究表明,Mfn1和Mfn2还参与调节心脏细胞的凋亡和自噬过程,这些过程与心脏疾病的发生和发展密切相关[4]。

在神经退行性疾病中,线粒体动力学也起着重要作用。研究表明,线粒体动力学异常与多种神经退行性疾病的发生和发展密切相关,包括帕金森病和阿尔茨海默病等。Mfn1和Mfn2在神经细胞中发挥重要作用,它们调节线粒体融合,影响神经细胞的能量产生和细胞功能[5]。此外,Mfn1和Mfn2还参与调节神经细胞的凋亡和自噬过程,这些过程与神经退行性疾病的发生和发展密切相关[5]。

在糖尿病肾病中,线粒体动力学也起着重要作用。研究表明,线粒体自噬是糖尿病肾病发生和发展的关键因素。Mfn1是线粒体融合的关键调节因子,其表达在糖尿病肾病患者中上调[3]。此外,Mfn1还参与调节线粒体自噬过程,影响糖尿病肾病的进展[3]。

综上所述,Mfn1是一种重要的线粒体融合蛋白,参与调节线粒体形态和功能,影响细胞的能量产生、细胞信号传导、细胞死亡和免疫反应等。Mfn1在多种疾病中发挥重要作用,包括心脏疾病、神经退行性疾病和糖尿病肾病等。研究Mfn1的生物学功能和作用机制,有助于深入理解线粒体动力学的生理和病理意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Banoth, Balaji, Cassel, Suzanne L. 2018. Mitochondria in innate immune signaling. In Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine, 202, 52-68. doi:10.1016/j.trsl.2018.07.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30165038/
2. Chen, Hsiuchen, Detmer, Scott A, Ewald, Andrew J, Fraser, Scott E, Chan, David C. 2003. Mitofusins Mfn1 and Mfn2 coordinately regulate mitochondrial fusion and are essential for embryonic development. In The Journal of cell biology, 160, 189-200. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12527753/
3. Yang, Yuan-Yuan, Gao, Zhong-Xiuzi, Mao, Zi-Hui, Liu, Zhang-Suo, Wu, Peng. 2023. Identification of ULK1 as a novel mitophagy-related gene in diabetic nephropathy. In Frontiers in endocrinology, 13, 1079465. doi:10.3389/fendo.2022.1079465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36743936/
4. Tokuyama, Takeshi, Yanagi, Shigeru. 2023. Role of Mitochondrial Dynamics in Heart Diseases. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14101876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37895224/
5. Chandhok, Gursimran, Lazarou, Michael, Neumann, Brent. 2017. Structure, function, and regulation of mitofusin-2 in health and disease. In Biological reviews of the Cambridge Philosophical Society, 93, 933-949. doi:10.1111/brv.12378. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29068134/