Gatad1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gatad1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13567

品系全称

C57BL/6JCya-Gatad1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-67210-Gatad1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gatad1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13567) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GATA zinc finger domain containing 1
基因别称
2310031E19Rik,2810047M21Rik,8430439A17Rik,9130430G15Rik,B330017N08Rik,Odag
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026033 | Ensembl: ENSMUST00000007559
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GATAD1,也称为GATA锌指结构域包含1,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的转录因子。GATAD1基因的表达调控机制复杂,涉及基因扩增、转录后修饰、表观遗传调控等多种因素。GATAD1在多种人类肿瘤中表达上调,包括胶质瘤、甲状腺癌、肝细胞癌等,与肿瘤的发生、发展和预后密切相关。此外,GATAD1还在心脏发育和功能维持中发挥重要作用,其突变与扩张型心肌病的发生相关。

GATAD1在胶质瘤的发生发展中发挥重要作用。研究表明,GATAD1基因扩增和表达上调与胶质瘤患者的预后不良相关。GATAD1通过直接调控CCND1基因的转录,促进胶质瘤细胞的增殖和恶性转化[1]。此外,GATAD1还与甲状腺癌的复发密切相关。GATAD1和SRRM2是甲状腺癌复发的关键风险因素,GATAD1通过上调SRRM2的表达促进甲状腺癌细胞的增殖和细胞周期进展[2]。

GATAD1的转录后修饰对其功能发挥具有重要影响。研究发现,GATAD1的丝氨酸磷酸化位点突变可导致扩张型心肌病的发生。该磷酸化位点介导GATAD1与14-3-3家族蛋白的结合,影响GATAD1的核质转运和基因表达调控[3]。此外,GATAD1的表达还受DNA甲基化的调控。在子痫前期胎盘中,GATAD1的表达下调,同时其基因启动子区域的DNA甲基化水平升高,提示GATAD1可能参与子痫前期的发生机制[5]。

GATAD1在心脏发育和功能维持中发挥重要作用。研究发现,GATAD1基因突变与扩张型心肌病的发生相关。GATAD1在心肌细胞中表达,并定位于核和肌节I带。GATAD1的缺失可导致心肌细胞功能障碍,表现为心脏肥大和心力衰竭[4]。此外,GATAD1还参与心脏能量代谢的调控。研究发现,GATAD1通过调控心肌细胞的脂肪酸氧化和葡萄糖氧化,影响心脏对缺血再灌注损伤的抵抗能力[6]。

GATAD1在心脏疾病的发生发展中发挥重要作用。GATAD1的基因突变和表达异常与扩张型心肌病的发生相关。GATAD1通过调控心肌细胞的增殖、分化和能量代谢,影响心脏结构和功能的维持。此外,GATAD1的表达还受性别差异的影响,在女性心脏中表达上调[7]。GATAD1的研究为心脏疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

综上所述,GATAD1是一种重要的转录因子,参与调控多种生物学过程,包括肿瘤的发生发展、心脏发育和功能维持等。GATAD1的表达调控机制复杂,涉及基因扩增、转录后修饰、表观遗传调控等多种因素。GATAD1在多种疾病中发挥重要作用,包括胶质瘤、甲状腺癌、肝细胞癌和扩张型心肌病等。GATAD1的研究有助于深入理解转录因子的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Shanshan, Gao, Min, Yu, Lin. 2019. GATAD1 gene amplification promotes glioma malignancy by directly regulating CCND1 transcription. In Cancer medicine, 8, 5242-5253. doi:10.1002/cam4.2405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31286678/
2. Wang, Xingquan, Su, Dewang, Wei, Yaqing, Tian, Hao, Wei, Weiwei. . Effect of GATAD1 regulating the SRRM2 gene on recurrence of thyroid tumor and its molecular mechanism. In Gland surgery, 11, 1897-1907. doi:10.21037/gs-22-666. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36654960/
3. Rrustemi, Trendelina, Meyer, Katrina, Roske, Yvette, Daumke, Oliver, Selbach, Matthias. 2024. Pathogenic mutations of human phosphorylation sites affect protein-protein interactions. In Nature communications, 15, 3146. doi:10.1038/s41467-024-46794-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38605029/
4. Yang, Jingchun, Shah, Sahrish, Olson, Timothy M, Xu, Xiaolei. 2016. Modeling GATAD1-Associated Dilated Cardiomyopathy in Adult Zebrafish. In Journal of cardiovascular development and disease, 3, . doi:10.3390/jcdd3010006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28955713/
5. Ma, Xiaoling, Li, Jinping, Brost, Brian, Cheng, Wenjun, Jiang, Shi-Wen. 2014. Decreased expression and DNA methylation levels of GATAD1 in preeclamptic placentas. In Cellular signalling, 26, 959-67. doi:10.1016/j.cellsig.2014.01.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24462704/
6. Cai, Yuqing, Yu, Yifan, Zhang, Tianliang, Yan, Wenxiu, Zhao, Jing. 2024. GATAD1 is involved in sphingosylphosphorylcholine-attenuated myocardial ischemia-reperfusion injury by modulating myocardial fatty acid oxidation and glucose oxidation. In Free radical biology & medicine, 227, 166-178. doi:10.1016/j.freeradbiomed.2024.11.054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39626862/
7. Heidecker, Bettina, Lamirault, Guillaume, Kasper, Edward K, Baughman, Kenneth L, Hare, Joshua M. 2009. The gene expression profile of patients with new-onset heart failure reveals important gender-specific differences. In European heart journal, 31, 1188-96. doi:10.1093/eurheartj/ehp549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20031959/