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Sclt1-flox 基因敲除小鼠

Sclt1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sclt1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13543

品系全称

C57BL/6JCya-Sclt1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-67161-Sclt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sclt1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13543) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sodium channel and clathrin linker 1
基因别称
2610207F23Rik，4931421F20Rik，CAGGS-SB10，Tg(ACTB-sb10)1Dla，Tg(CAG-sb10)1Dla
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081411 | Ensembl: ENSMUST00000026866
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914411Homozygous knockout causes polycystic kidney disease, impaired postnatal weight gain and premature death (before 1 month of age).
更多信息
Sclt1，也称为Sodium channel and clathrin linker 1，是一种编码中心体远端附属蛋白的重要基因，对纤毛发生具有重要作用。纤毛是一类细长的细胞表面突起，参与细胞运动、信号转导和细胞极性的形成。Sclt1基因突变与多种纤毛病有关，如巴德-毕德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）、口面指综合征（orofaciodigital syndrome, OFD）和老年-洛肯综合征（Senior-Løken syndrome, SLS）。这些疾病通常表现为多系统异常，包括肾脏疾病、眼部异常、肥胖和智力障碍等。

在BBS患者中，SCLT1基因突变导致肾脏发育异常，出现肾囊肿、肾功能障碍等症状。研究发现，SCLT1基因突变通过激活ERK和STAT3信号通路，增加肾脏中肾小管上皮细胞的增殖和凋亡，从而引起肾脏疾病[1]。此外，SCLT1基因突变还与视网膜病变有关，导致视力下降、色觉异常等眼部症状。

OFD是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为口面部畸形、多指（趾）和智力障碍等。研究发现，SCLT1基因突变与OFD密切相关。SCLT1基因突变导致中心体远端附属蛋白缺失，影响纤毛的形成和功能，从而引起OFD的病理生理过程[5]。

SLS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为视网膜变性、肾功能障碍和肝脏疾病等。研究发现，SCLT1基因突变是SLS的致病基因之一。SCLT1基因突变导致中心体远端附属蛋白缺失，影响纤毛的形成和功能，从而引起SLS的病理生理过程[3]。

除了上述疾病，SCLT1基因还与酒精使用障碍有关。研究发现，SCLT1基因的一个非编码单核苷酸多态性（SNP）与酒精使用障碍相关，该SNP位于SCLT1基因上游323kb处。该SNP与SCLT1基因表达和大脑皮层-小脑功能连接相关，提示SCLT1基因可能参与调节酒精使用行为[4]。

此外，SCLT1基因突变还与精子质量有关。研究发现，SCLT1基因多态性与猪的冷冻精子质量相关，SCLT1基因多态性可以影响精子的运动能力和细胞膜完整性[2]。

综上所述，Sclt1基因在纤毛形成和功能中发挥重要作用。Sclt1基因突变与多种纤毛病有关，如BBS、OFD和SLS。此外，Sclt1基因还与酒精使用障碍和精子质量有关。深入研究Sclt1基因的功能和突变机制，有助于揭示纤毛病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Jianshuang, Lu, Di, Liu, Huadie, Zheng, Ling, Yang, Tao. . Sclt1 deficiency causes cystic kidney by activating ERK and STAT3 signaling. In Human molecular genetics, 26, 2949-2960. doi:10.1093/hmg/ddx183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28486600/
2. Mańkowska, Anna, Brym, Paweł, Paukszto, Łukasz, Jastrzębski, Jan P, Fraser, Leyland. 2020. Gene Polymorphisms in Boar Spermatozoa and Their Associations with Post-Thaw Semen Quality. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21051902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32164368/
3. Katagiri, Satoshi, Hayashi, Takaaki, Yoshitake, Kazutoshi, Iwata, Takeshi, Nakano, Tadashi. 2018. Compound heterozygous splice site variants in the SCLT1 gene highlight an additional candidate locus for Senior-Løken syndrome. In Scientific reports, 8, 16733. doi:10.1038/s41598-018-35152-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30425282/
4. Almli, Lynn M, Lori, Adriana, Meyers, Jacquelyn L, Conneely, Karen N, Ressler, Kerry J. 2017. Problematic alcohol use associates with sodium channel and clathrin linker 1 (SCLT1) in trauma-exposed populations. In Addiction biology, 23, 1145-1159. doi:10.1111/adb.12569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29082582/
5. Adly, Nouran, Alhashem, Amal, Ammari, Amer, Alkuraya, Fowzan S. 2013. Ciliary genes TBC1D32/C6orf170 and SCLT1 are mutated in patients with OFD type IX. In Human mutation, 35, 36-40. doi:10.1002/humu.22477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24285566/

资料下载

S-CKO-13543_6J_67161_Sclt1_Exon 9_strategy.pdf
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