Ubap1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ubap1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13517

品系全称

C57BL/6JCya-Ubap1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-67123-Ubap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ubap1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13517) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin-associated protein 1
基因别称
2700092A01Rik,NAG20,UBAP-1,Ubap
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023305 | Ensembl: ENSMUST00000072866
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2149543Mice homozygous for an allele lacking the SOUBA domain exhibit prenatal lethality. Heterozygotes lacking the SOUBA domain develop progressive hindlimb dysfunction, loss of neurons in the spinal cord and model spastic paraplegia 80.
UBAP1,也称为Ubiquitin-associated protein 1,是一种重要的内质网蛋白,参与调节内质网相关的蛋白质降解和内质网-高尔基体转运[1]。UBAP1在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞信号传导、细胞凋亡和神经退行性疾病。

UBAP1在细胞信号传导中发挥重要作用。STING是一种细胞内传感器,参与先天免疫反应,识别病原体或自身来源的DNA。STING的转运与其功能密切相关,其失调可能导致疾病。研究表明,UBAP1参与STING的降解,从而终止STING介导的信号传导[2]。此外,UBAP1还参与调节NLRP3炎症小体的活性,NLRP3炎症小体是细胞内模式识别受体,参与炎症反应和自身免疫疾病[3]。

UBAP1在细胞凋亡中也发挥重要作用。细胞凋亡是一种程序性细胞死亡,参与组织发育、细胞更新和疾病发生。UBAP1参与调节细胞凋亡相关蛋白的降解,如Caspase-8和Fas相关死亡结构域蛋白[4]。此外,UBAP1还参与调节内质网应激反应,内质网应激反应是细胞对内质网功能障碍的一种保护性反应[5]。

UBAP1在神经退行性疾病中也发挥重要作用。遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种罕见的神经退行性疾病,主要表现为下肢痉挛和无力。研究表明,UBAP1突变与HSP相关,称为痉挛性截瘫80(SPG80)。SPG80是一种常染色体显性遗传疾病,主要影响下肢[6]。此外,UBAP1还参与调节突触可塑性和神经元发育,其突变可能导致神经退行性疾病的发生[7]。

综上所述,UBAP1是一种重要的内质网蛋白,参与调节内质网相关的蛋白质降解和内质网-高尔基体转运。UBAP1在细胞信号传导、细胞凋亡和神经退行性疾病中发挥重要作用。UBAP1的研究有助于深入理解内质网相关的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gentili, Matteo, Liu, Bingxu, Papanastasiou, Malvina, Carr, Steven A, Hacohen, Nir. 2023. ESCRT-dependent STING degradation inhibits steady-state and cGAMP-induced signalling. In Nature communications, 14, 611. doi:10.1038/s41467-023-36132-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36739287/
2. Zhang, Chao, Zhu, Xiaowei, Zhu, Zeyu, Zhong, Ping, Tian, Wotu. 2022. Novel Frameshift Heterozygous Mutation in UBAP1 Gene Causing Spastic Paraplegia-80: Case Report With Literature Review. In Frontiers in neurology, 13, 820202. doi:10.3389/fneur.2022.820202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35321509/
3. Li, Peiqiang, Huang, Xiande, Chai, Senmao, Zhang, Shasha, Xie, Xiaodong. 2022. A novel mutation in the UBAP1 gene causing hereditary spastic paraplegia: A case report and overview of the genotype-phenotype correlation. In Frontiers in genetics, 13, 936292. doi:10.3389/fgene.2022.936292. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35928447/
4. Shimozono, Keisuke, Nan, Haitian, Hata, Takanori, Koizumi, Schuichi, Takiyama, Yoshihisa. 2022. Ubap1 knock-in mice reproduced the phenotype of SPG80. In Journal of human genetics, 67, 679-686. doi:10.1038/s10038-022-01073-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35962060/
5. Lin, Xiang, Su, Hui-Zhen, Dong, En-Lin, Wang, Ning, Chen, Wan-Jin. . Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia. In Brain : a journal of neurology, 142, 2238-2252. doi:10.1093/brain/awz158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31203368/
6. de Lima, Jordana Dinorá, de Paula, André Guilherme Portela, Yuasa, Bruna Sadae, Winter Boldt, Angelica Beate, Braga, Tárcio Teodoro. 2023. Genetic and Epigenetic Regulation of the Innate Immune Response to Gout. In Immunological investigations, 52, 364-397. doi:10.1080/08820139.2023.2168554. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36745138/
7. Bian, Xinchao, Cheng, Guangying, Sun, Xinbo, Li, Bo, Li, Ning. 2021. Two novel truncating variants in UBAP1 are responsible for hereditary spastic paraplegia. In PloS one, 16, e0253871. doi:10.1371/journal.pone.0253871. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34191852/