Magt1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Magt1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13489

品系全称

C57BL/6JCya-Magt1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-67075-Magt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Magt1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13489) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
magnesium transporter 1
基因别称
2410001C15Rik,2610529C04Rik,2810482I07Rik,IAG2,IAP
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000238718
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914325Male mice hemizygous for one gene trap allele exhibit decreased T cell number and increased B cell numbers with increased activation.
MAGT1,也称为镁转运蛋白1,是一种编码位于X染色体上的镁转运蛋白的基因。该基因编码的蛋白质在维持细胞内镁离子的稳态中发挥关键作用。镁离子是许多生物化学反应中的必需辅因子,包括ATP的合成和DNA的复制。因此,MAGT1的功能障碍可能导致多种生物学过程受到影响,包括免疫功能和糖基化。

MAGT1的突变已被发现与多种疾病有关,包括X连锁镁缺乏症与EB病毒感染和肿瘤(X-MEN)综合征。这是一种由MAGT1基因突变引起的疾病,导致患者对EB病毒感染和肿瘤的易感性增加。X-MEN综合征患者通常表现为CD4+ T细胞淋巴细胞减少、免疫缺陷、EB病毒血症和EB病毒相关淋巴增生性疾病。此外,MAGT1的突变还与肌炎和CD127表达下调有关。肌炎是一种自身免疫性疾病,影响肌肉组织,导致肌肉无力。CD127是IL-7受体的一部分,对T细胞发育和功能至关重要。MAGT1的突变可能导致CD127表达下调,从而影响T细胞的发育和功能[1]。

MAGT1的突变也与多种病毒感染、自身免疫性疾病和非EB病毒驱动的淋巴增生性疾病有关。最近的研究报道了两个患有不同临床特征的家庭成员,其中一个患有B细胞淋巴瘤和低IgM水平,另一个患有反复上呼吸道感染、川崎病样疾病、低丙种球蛋白血症和T细胞淋巴细胞减少。这些研究表明,MAGT1的突变可能导致不同的临床表型,提示基因型和表型之间可能存在一定的关系[2]。

MAGT1在遗传综合征中的作用也得到了研究。镁稳态的紊乱通常与镁通道的表达和/或功能的改变有关,这与多种疾病有关。MAGT1的基因改变及其功能后果在免疫缺陷患者中的发现揭示了镁和MAGT1是T细胞介导的免疫反应的关键分子参与者。这导致了XMEN(X连锁免疫缺陷、镁缺陷、EB病毒感染和肿瘤)综合征的描述,镁补充已被证明对此有益。同样,一个导致MAGT1功能失调的拷贝数变异(CNV)在一个具有非典型ATRX综合征和皮肤异常的家庭中被发现,这表明MAGT1缺陷可能负责皮肤问题。另一方面,最近的遗传研究质疑了MAGT1在智力障碍中的作用[3]。

此外,MAGT1的突变还与血小板功能障碍和血小板糖蛋白N-糖基化受损有关。XMEN疾病是一种由MAGT1基因突变引起的原发性免疫缺陷,导致血小板功能障碍和血小板糖蛋白N-糖基化受损。尽管XMEN相关的免疫缺陷已被广泛描述,但血小板功能障碍和导致致命性出血事件的机制尚未得到研究。最近的研究表明,XMEN疾病患者的血小板功能受损,包括血小板聚集、整合素αIIbβ3激活、钙动员和蛋白激酶C活性受损。这些缺陷与血小板糖蛋白Ibα、糖蛋白VI和整合素αIIb的分子量降低有关,这是由于N-糖基化部分受损。所有这些缺陷在造血干细胞移植后得到纠正,这表明MAGT1缺陷与XMEN疾病患者的血小板功能障碍和血小板糖蛋白N-糖基化受损有关[4]。

总之,MAGT1是一个重要的基因,编码在维持细胞内镁离子稳态中发挥关键作用的镁转运蛋白。MAGT1的突变已被发现与多种疾病有关,包括X-MEN综合征、肌炎、血小板功能障碍和血小板糖蛋白N-糖基化受损。这些研究有助于深入理解MAGT1在人体健康和疾病中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Sheng, Wang, Xuan, Sun, Chong, Zhao, Chong-Bo, Lin, Jie. 2022. MAGT1 Gene Mutation is Associated with Myositis and CD127 Expression Downregulation. In Journal of clinical immunology, 43, 315-318. doi:10.1007/s10875-022-01384-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36331720/
2. Haskologlu, Sule, Baskin, Kubra, Aytekin, Caner, Unal, Emel, Ikinciogullari, Aydan. 2022. Scales of Magt1 Gene: Novel Mutations, Different Presentations. In Iranian journal of allergy, asthma, and immunology, 21, 92-97. doi:10.18502/ijaai.v21i1.8622. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35524383/
3. Trapani, Valentina, Shomer, Naomi, Rajcan-Separovic, Evica. . The role of MAGT1 in genetic syndromes. In Magnesium research, 28, 46-55. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26422833/
4. Kauskot, Alexandre, Mallebranche, Coralie, Bruneel, Arnaud, Miot, Charline, Adam, Frédéric. 2023. MAGT1 deficiency in XMEN disease is associated with severe platelet dysfunction and impaired platelet glycoprotein N-glycosylation. In Journal of thrombosis and haemostasis : JTH, 21, 3268-3278. doi:10.1016/j.jtha.2023.05.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37207862/