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Lztr1-flox 基因敲除小鼠

Lztr1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lztr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13344

品系全称

C57BL/6NCya-Lztr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-66863-Lztr1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lztr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13344) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine-zipper-like transcriptional regulator, 1
基因别称
1200003E21Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025808 | Ensembl: ENSMUST00000023444
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9~11
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914113Mice homozygous for a null allele die between E17.5 and birth. Heterozygotes exhibit Noonan syndrome phenotypes, including decreased weight and facial dysmorphia in males and eccentric hypertrophy, enlarged myocardial fibers and premature death in both sexes.
更多信息
LZTR1，即leucine zipper-like transcriptional regulator 1，是一种编码Cullin 3适配蛋白的基因，属于BTB/POZ蛋白超家族成员。它主要通过与Cullin 3相互作用，形成多聚泛素连接酶复合物，参与蛋白质的泛素化和降解过程，进而调控RAS信号通路。RAS信号通路是一个关键的细胞信号通路，参与细胞增殖、分化和凋亡等多种生物学过程。LZTR1的异常表达或突变可能导致RAS信号通路失调，从而引发多种疾病。

研究表明，LZTR1的失活突变会导致慢性粒细胞白血病细胞对酪氨酸激酶抑制剂的敏感性降低，并增强MAPK通路活性。此外，LZTR1与主要的RAS亚型相关，其失活会导致内源性KRAS的泛素化减少和质膜定位增强。这些发现表明，LZTR1可能在RAS信号通路的调控中发挥重要作用。

LZTR1的突变还与多种人类疾病相关，包括Noonan综合征和施万细胞瘤病。Noonan综合征是一种遗传性疾病，表现为发育迟缓、典型面部特征和心血管缺陷。LZTR1突变与Noonan综合征的发生有关，且LZTR1突变可能导致RAS信号通路增强，进而引发Noonan综合征。施万细胞瘤病是一种遗传性肿瘤疾病，表现为神经鞘瘤的发生。研究表明，LZTR1的失活突变与施万细胞瘤病的发生有关，且LZTR1突变可能导致RAS信号通路增强，进而引发施万细胞瘤病。

此外，LZTR1的突变还与肝细胞癌的发生有关。研究发现，LZTR1在肝细胞癌中的突变频率较高，且LZTR1突变可能导致RAS信号通路增强，进而促进肝细胞癌的发生。这些发现表明，LZTR1的突变可能在多种人类疾病的发生和发展中发挥重要作用。

综上所述，LZTR1是一种重要的基因，参与RAS信号通路的调控，与多种人类疾病的发生和发展有关。LZTR1的突变可能导致RAS信号通路失调，进而引发多种疾病。因此，深入研究LZTR1的功能和调控机制，对于理解人类疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

LZTR1的突变与Noonan综合征的发生有关。研究发现，LZTR1突变可能导致RAS信号通路增强，进而引发Noonan综合征[2,4]。LZTR1的突变还与施万细胞瘤病的发生有关。研究表明，LZTR1的失活突变与施万细胞瘤病的发生有关，且LZTR1突变可能导致RAS信号通路增强，进而引发施万细胞瘤病[3]。此外，LZTR1的突变还与肝细胞癌的发生有关。研究发现，LZTR1在肝细胞癌中的突变频率较高，且LZTR1突变可能导致RAS信号通路增强，进而促进肝细胞癌的发生[5]。这些发现表明，LZTR1的突变可能在多种人类疾病的发生和发展中发挥重要作用。

LZTR1在RAS信号通路中的作用机制尚未完全阐明。研究发现，LZTR1通过泛素化RAS蛋白，促进RAS蛋白的降解，从而抑制RAS信号通路[1]。LZTR1的突变可能导致RAS蛋白的泛素化减少，从而增强RAS信号通路。此外，LZTR1还可能通过其他机制影响RAS信号通路，如通过影响RAS蛋白的定位或与其他RAS信号通路蛋白的相互作用等。

LZTR1的突变与多种人类疾病的发生和发展有关，包括Noonan综合征、施万细胞瘤病和肝细胞癌等。深入研究LZTR1的功能和调控机制，对于理解人类疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。未来研究可以进一步探究LZTR1在RAS信号通路中的作用机制，以及LZTR1突变导致RAS信号通路失调的具体过程，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Bigenzahn, Johannes W, Collu, Giovanna M, Kartnig, Felix, Mlodzik, Marek, Superti-Furga, Giulio. 2018. LZTR1 is a regulator of RAS ubiquitination and signaling. In Science (New York, N.Y.), 362, 1171-1177. doi:10.1126/science.aap8210. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30442766/
2. Farncombe, Kirsten M, Thain, Emily, Barnett-Tapia, Carolina, Sadeghian, Hamid, Kim, Raymond H. 2022. LZTR1 molecular genetic overlap with clinical implications for Noonan syndrome and schwannomatosis. In BMC medical genomics, 15, 160. doi:10.1186/s12920-022-01304-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35840934/
3. Piotrowski, Arkadiusz, Xie, Jing, Liu, Ying F, Korf, Bruce R, Messiaen, Ludwine M. 2013. Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas. In Nature genetics, 46, 182-7. doi:10.1038/ng.2855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24362817/
4. Pagnamenta, Alistair T, Kaisaki, Pamela J, Bennett, Fenella, Taylor, Jenny C, Stewart, Helen. 2019. Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome. In Clinical genetics, 95, 693-703. doi:10.1111/cge.13533. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30859559/
5. . . Comprehensive and Integrative Genomic Characterization of Hepatocellular Carcinoma. In Cell, 169, 1327-1341.e23. doi:10.1016/j.cell.2017.05.046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28622513/

资料下载

S-CKO-13344_6N_66863_Lztr1_Exon 9~11_strategy.pdf
S-CKO-13344_6N_66863_Lztr1_Exon 9~11_strategy.pdf
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