Tafazzin-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tafazzin-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13323

品系全称

C57BL/6JCya-Tafazzinem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-66826-Tafazzin-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tafazzin-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13323) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
基因别称
5031411C02Rik,9130012G04Rik,G4.5,Taz
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001173547 | Ensembl: ENSMUST00000114180
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~10
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109626Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male infertility with small testes, azoospermia and abnormal spermatogenesis.
Tafazzin基因(TAZ)编码一种名为Tafazzin的蛋白质,该蛋白质在细胞内起着重要的作用。Tafazzin主要存在于线粒体中,负责调节线粒体脂质的组成和功能。具体来说,Tafazzin参与线粒体膜上的心磷脂(cardiolipin)的重新排列,心磷脂是线粒体内膜的关键磷脂,对于维持线粒体的结构和功能至关重要。此外,心磷脂也是电子传递链和氧化磷酸化过程中所必需的。因此,Tafazzin在维持细胞能量代谢和线粒体功能方面起着重要作用[6]。

当Tafazzin基因发生突变或缺失时,会导致Tafazzin蛋白质的功能丧失或降低,进而影响心磷脂的重新排列,导致线粒体功能障碍。这种情况最典型的例子是巴塞综合征(Barth syndrome),这是一种罕见的X连锁遗传病,主要影响男性。巴塞综合征的临床特征包括心肌病、骨骼肌病、生长迟缓、中性粒细胞减少症和尿液中3-甲基戊二酸(3-MGCA)的增加[6,7]。

研究表明,Tafazzin基因的突变会导致心磷脂的组成改变,从而影响线粒体的结构和功能。这种改变会导致心肌细胞和骨骼肌细胞的功能障碍,进而引发心肌病和骨骼肌病。此外,Tafazzin基因的突变还会影响中性粒细胞的生成和功能,导致中性粒细胞减少症。中性粒细胞是机体免疫系统的重要组成部分,其减少会降低机体的抗感染能力,增加感染的风险[6,7]。

除了巴塞综合征,Tafazzin基因还与其它一些疾病有关。例如,研究表明,Tafazzin基因的突变与某些类型的心肌病和骨骼肌病有关[1]。此外,Tafazzin基因的突变还可能与某些类型的癌症有关,如结直肠癌和乳腺癌[2,3]。

除了上述功能,Tafazzin基因还与细胞的生长、分化和再生有关。研究表明,Tafazzin基因的突变会影响细胞的生长和分化,导致细胞功能障碍和疾病发生。例如,Tafazzin基因的突变会导致心脏和骨骼肌细胞的生长和分化障碍,进而引发心肌病和骨骼肌病[4]。此外,Tafazzin基因的突变还与肌肉再生有关,研究表明,Tafazzin基因的突变会影响肌肉卫星细胞的激活和再生,导致肌肉再生障碍[5]。

总的来说,Tafazzin基因是一种重要的基因,其编码的蛋白质在维持细胞能量代谢和线粒体功能方面起着重要作用。Tafazzin基因的突变会导致多种疾病,如巴塞综合征、心肌病、骨骼肌病和某些类型的癌症。此外,Tafazzin基因还与细胞的生长、分化和再生有关。因此,Tafazzin基因的研究对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Wang, Suya, Li, Yifei, Xu, Yang, Strathdee, Douglas, Pu, William T. 2020. AAV Gene Therapy Prevents and Reverses Heart Failure in a Murine Knockout Model of Barth Syndrome. In Circulation research, 126, 1024-1039. doi:10.1161/CIRCRESAHA.119.315956. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32146862/
2. Dey, Anwesha, Varelas, Xaralabos, Guan, Kun-Liang. 2020. Targeting the Hippo pathway in cancer, fibrosis, wound healing and regenerative medicine. In Nature reviews. Drug discovery, 19, 480-494. doi:10.1038/s41573-020-0070-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32555376/
3. Pocaterra, Arianna, Romani, Patrizia, Dupont, Sirio. 2020. YAP/TAZ functions and their regulation at a glance. In Journal of cell science, 133, . doi:10.1242/jcs.230425. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31996398/
4. Panciera, Tito, Azzolin, Luca, Cordenonsi, Michelangelo, Piccolo, Stefano. 2017. Mechanobiology of YAP and TAZ in physiology and disease. In Nature reviews. Molecular cell biology, 18, 758-770. doi:10.1038/nrm.2017.87. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28951564/
5. Enzo, Elena, Santinon, Giulia, Pocaterra, Arianna, Bicciato, Silvio, Dupont, Sirio. 2015. Aerobic glycolysis tunes YAP/TAZ transcriptional activity. In The EMBO journal, 34, 1349-70. doi:10.15252/embj.201490379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25796446/
6. Clarke, Sarah L N, Bowron, Ann, Gonzalez, Iris L, Kelley, Richard I, Steward, Colin G. 2013. Barth syndrome. In Orphanet journal of rare diseases, 8, 23. doi:10.1186/1750-1172-8-23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23398819/
7. Takeda, Atsuhito, Sudo, Akira, Yamada, Masafumi, Nishino, Ichizo, Ariga, Tadashi. 2011. Eponym: Barth syndrome. In European journal of pediatrics, 170, 1365-7. doi:10.1007/s00431-011-1575-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21947198/