Aspn-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Aspn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13250

品系全称

C57BL/6NCya-Aspnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-66695-Aspn-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aspn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13250) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
asporin
基因别称
4631401G09Rik,Plap1,Slrr1c
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001172481 | Ensembl: ENSMUST00000177948
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913945Mice homozygous for a null allele exhibit increased skin mechanical toughness with altered glycosaminoglycan content and structure in the skin.
ASPN,全称为Asporin(无籽蛋白),是一种编码于人类9号染色体上的基因,其编码的蛋白属于小富含脯氨酸的TGF-β诱导蛋白家族。ASPN蛋白在体内分布广泛,参与多种生物学过程,包括细胞外基质(ECM)的形成、骨和软骨发育、以及炎症反应等。该基因的异常表达或突变与多种疾病的发生发展密切相关。

ASPN基因在骨和软骨发育中发挥重要作用。研究表明,ASPN基因的变异与髋关节发育不良(DDH)有关[2]。DDH是一种常见的骨骼发育异常,表现为髋关节松弛或脱位。研究表明,ASPN基因的拷贝数变异(CNV)与髋关节发育不良的严重程度相关[3]。此外,ASPN基因的异常表达也与膝骨关节炎(OA)的发展有关[6]。OA是一种以关节软骨退变和骨赘形成为特征的疾病,严重影响老年人的生活质量。研究表明,ASPN基因的变异和异常表达与OA的发生和发展密切相关。

除了骨和软骨发育,ASPN基因还与纤维化疾病有关。例如,在系统性硬化症(SSc)和局限性硬皮病(LS)中,ASPN基因表达上调,并与皮肤纤维化的发展密切相关[5]。皮肤纤维化是SSc和LS的典型病理表现,表现为皮肤增厚和硬化。研究表明,血管内皮细胞损伤是皮肤纤维化的始发事件,而ASPN基因表达上调与血管内皮细胞损伤和免疫细胞浸润有关。

ASPN基因还与癌症的发生发展有关。研究表明,ASPN基因的表达与结直肠癌的发生发展密切相关[1]。此外,ASPN基因的异常表达还与前列腺癌的侵袭性和不良预后相关[4]。研究表明,ASPN基因表达上调与前列腺癌的侵袭性表型和免疫抑制性肿瘤微环境有关。

综上所述,ASPN基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括骨和软骨发育、纤维化疾病和癌症的发生发展。ASPN基因的异常表达或突变与多种疾病的发生发展密切相关,为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。未来研究可以进一步探究ASPN基因在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供更多的理论依据和临床应用。

参考文献:
1. Son, Hyun Ji, Choi, Eun Ji, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. 2020. Cancer-related gene mutations of ASPN in colon cancers. In Pathology, research and practice, 216, 153154. doi:10.1016/j.prp.2020.153154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32836054/
2. Harsanyi, Stefan, Zamborsky, Radoslav, Krajciova, Lubica, Kokavec, Milan, Danisovic, Lubos. 2020. Developmental Dysplasia of the Hip: A Review of Etiopathogenesis, Risk Factors, and Genetic Aspects. In Medicina (Kaunas, Lithuania), 56, . doi:10.3390/medicina56040153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32244273/
3. Sekimoto, T, Ishii, M, Emi, M, Hamada, H, Chosa, E. . Copy number loss in the region of the ASPN gene in patients with acetabular dysplasia: ASPN CNV in acetabular dysplasia. In Bone & joint research, 6, 439-445. doi:10.1302/2046-3758.67.BJR-2016-0094.R1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28747338/
4. Wong, Hong Yuen, Sheng, Quanhu, Hesterberg, Amanda B, Gordetsky, Jennifer B, Hurley, Paula J. 2022. Single cell analysis of cribriform prostate cancer reveals cell intrinsic and tumor microenvironmental pathways of aggressive disease. In Nature communications, 13, 6036. doi:10.1038/s41467-022-33780-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36229464/
5. Huang, Yan, Pu, Weilin, Wang, Lei, Wu, Wenyu, Wang, Jiucun. . Atypical chemokine receptor 1-positive endothelial cells mediate leucocyte infiltration and synergize with secreted frizzled-related protein 2/asporin-positive fibroblasts to promote skin fibrosis in systemic sclerosis. In The British journal of dermatology, 191, 964-978. doi:10.1093/bjd/ljae286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39009432/
6. Mishra, Abhishek, Awasthi, Sachin, Raj, Saloni, Mishra, Priya, Srivastava, Rajeshwar Nath. 2019. Identifying the role of ASPN and COMP genes in knee osteoarthritis development. In Journal of orthopaedic surgery and research, 14, 337. doi:10.1186/s13018-019-1391-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31665048/