Ccdc51-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc51-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13225

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc51em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-66658-Ccdc51-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc51-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13225) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 51
基因别称
5730568A12Rik,Mitok
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025689 | Ensembl: ENSMUST00000026735
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913908Mice homozygous for a knock-out allele are resistant to cardioprotection elicited by pharmacological preconditioning induced by diazoxide.
Ccdc51,也称为MITOK(Mitochondrial Protein with Coiled-Coil Domain Containing 51),是一种编码线粒体蛋白的基因。线粒体是细胞内的能量工厂,负责产生细胞活动所需的能量分子——三磷酸腺苷(ATP)。MITOK蛋白定位于线粒体内,可能参与维持线粒体的正常功能和能量代谢。MITOK的突变或功能障碍可能导致线粒体功能障碍,进而引发多种疾病,包括但不限于视网膜疾病、骨坏死和癌症等。

在视网膜疾病方面,MITOK的突变与一种相对温和的视网膜疾病——杆锥营养不良(RCD)有关[1]。RCD是一种遗传性视网膜疾病,主要影响感光细胞的功能,导致视力下降。研究显示,MITOK蛋白定位于视网膜感光细胞的内段,这是感光细胞内富含线粒体的区域。MITOK的突变可能导致线粒体功能障碍,进而影响感光细胞的能量供应和功能,最终导致RCD的发生。

在骨坏死方面,MITOK的突变与一种骨坏死——股骨头坏死有关[2]。骨坏死是一种骨组织死亡和坏死的疾病,常见于股骨头。研究表明,MITOK的突变可能导致骨细胞(如成骨细胞)的能量代谢紊乱,进而影响骨组织的生长和修复,最终导致骨坏死的发生。

在癌症方面,MITOK的突变与一种肺癌——肺鳞状细胞癌(LUSC)的预后相关[4]。LUSC是一种常见的肺癌,其预后较差。研究发现,MITOK的表达与LUSC的预后相关,MITOK表达水平较高的患者预后较差。MITOK可能通过影响肿瘤细胞的能量代谢和增殖,进而影响LUSC的预后。

此外,MITOK的DNA甲基化也与营养剥夺有关[3]。DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰,参与调控基因的表达。研究发现,MITOK的DNA甲基化水平在营养剥夺的个体中发生变化,这可能影响MITOK的表达和功能,进而影响个体的代谢和疾病易感性。

综上所述,MITOK是一种重要的线粒体蛋白,参与维持线粒体的正常功能和能量代谢。MITOK的突变或功能障碍可能导致线粒体功能障碍,进而引发多种疾病,包括视网膜疾病、骨坏死和癌症等。此外,MITOK的DNA甲基化也与营养剥夺有关。深入研究MITOK的功能和调控机制,有助于理解线粒体在疾病发生发展中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zeitz, Christina, Méjécase, Cécile, Michiels, Christelle, Sahel, José-Alain, Audo, Isabelle. 2021. Mutated CCDC51 Coding for a Mitochondrial Protein, MITOK Is a Candidate Gene Defect for Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22157875. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34360642/
2. Li, Pengfei, Sun, Nan, Zeng, Jianchun, Feng, Wenjun, Li, Jie. 2016. Differential expression of miR-672-5p and miR-146a-5p in osteoblasts in rats after steroid intervention. In Gene, 591, 69-73. doi:10.1016/j.gene.2016.06.045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27378744/
3. He, Yujie, de Witte, Lot D, Houtepen, Lotte C, Kahn, René S, Boks, Marco P. 2019. DNA methylation changes related to nutritional deprivation: a genome-wide analysis of population and in vitro data. In Clinical epigenetics, 11, 80. doi:10.1186/s13148-019-0680-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31097004/
4. Shen, Fangfang, Li, Feng, Ma, Yong, Song, Xia, Guo, Wei. . Identification of Novel Stemness-based Subtypes and Construction of a Prognostic Risk Model for Patients with Lung Squamous Cell Carcinoma. In Current stem cell research & therapy, 19, 400-416. doi:10.2174/1574888X18666230714142835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37455452/