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Timm50-flox 基因敲除小鼠

Timm50-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Timm50-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13142

品系全称

C57BL/6JCya-Timm50em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-66525-Timm50-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Timm50-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13142) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
translocase of inner mitochondrial membrane 50
基因别称
2810403L02Rik，TIM50L
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025616 | Ensembl: ENSMUST00000081946
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913775Mice homozygous for a null allele exhibit increased pressure overload-induced cardiac hypertrophy with impaired systolic function, cardiac fibrosis, increased oxidative stress and apoptosis.
更多信息
Timm50，也称为Translocase of the inner mitochondrial membrane 50，是一种重要的线粒体蛋白质，在维持线粒体功能和生理活动中发挥着关键作用。Timm50是TIM23复合体的一部分，该复合体负责蛋白质通过线粒体内膜的转运。Timm50在蛋白质进入线粒体基质的过程中，作为主要的受体，与这些蛋白质结合，帮助它们跨越线粒体内膜进入线粒体基质。此外，Timm50还参与维持线粒体形态、氧化磷酸化（OXPHOS）复合物的组装和线粒体呼吸能力等关键线粒体生理过程。

Timm50的突变或功能异常会导致严重的线粒体功能障碍，从而引起多种疾病。例如，3-甲基戊二酸尿症（3-MGA-uria）是一种与线粒体膜缺陷相关的疾病，患者中发现了Timm50基因的复合杂合突变[2]。这些突变导致Timm50蛋白水平显著降低，从而引起线粒体形态异常、OXPHOS复合物组装缺陷和线粒体呼吸能力下降。此外，Timm50的突变还与线粒体癫痫脑病相关，患者表现为严重的精神发育迟滞、癫痫发作以及3-MGA-uria等症状[5]。

Timm50在肿瘤发生和发展中也发挥着重要作用。研究发现，Timm50在非小细胞肺癌（NSCLC）患者中的表达水平显著升高，并且与肿瘤的大小、TNM分期、淋巴结转移和总体生存率等临床指标相关[1]。Timm50的表达水平升高可以促进NSCLC细胞的增殖和侵袭能力，并且通过增强ERK/P90RSK信号通路的磷酸化来发挥其促肿瘤作用[1]。此外，Timm50在子宫内膜癌（EC）中也发挥重要作用。研究发现，TIMM50基因的过表达可以促进EC细胞的增殖、迁移和乳酸代谢[4]。

Timm50还参与维持线粒体蛋白稳态。研究发现，Timm50的缺陷与心脏肌肉疾病（心肌病）的发生发展相关[3]。Timm50缺陷导致线粒体蛋白稳态失衡，进而影响线粒体能量代谢和ATP产生，最终导致心肌功能障碍。此外，Timm50还参与维持线粒体蛋白质的折叠和降解过程，确保线粒体内蛋白质的正常功能和稳态。

Timm50作为一种重要的线粒体蛋白质，在维持线粒体功能和生理活动中发挥着关键作用。Timm50的突变或功能异常会导致严重的线粒体功能障碍，从而引起多种疾病，包括3-甲基戊二酸尿症、线粒体癫痫脑病和心肌病等。此外，Timm50在肿瘤发生和发展中也发挥着重要作用，可以作为某些肿瘤的预后标志物和治疗靶点。深入研究Timm50的功能和作用机制，有助于揭示线粒体功能障碍相关疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhang, Xiupeng, Han, Shuai, Zhou, Haijing, Li, Ailin, Miao, Yuan. 2019. TIMM50 promotes tumor progression via ERK signaling and predicts poor prognosis of non-small cell lung cancer patients. In Molecular carcinogenesis, 58, 767-776. doi:10.1002/mc.22969. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30604908/
2. Tort, Frederic, Ugarteburu, Olatz, Texidó, Laura, García-Silva, María Teresa, Ribes, Antonia. 2019. Mutations in TIMM50 cause severe mitochondrial dysfunction by targeting key aspects of mitochondrial physiology. In Human mutation, 40, 1700-1712. doi:10.1002/humu.23779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31058414/
3. Wachoski-Dark, Emily, Zhao, Tian, Khan, Aneal, Shutt, Timothy E, Greenway, Steven C. 2022. Mitochondrial Protein Homeostasis and Cardiomyopathy. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23063353. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328774/
4. Shi, Rui, Li, Haojia, Wei, Sitian, Zhang, Tangansu, Wang, Hongbo. 2023. Lactate metabolism-related genes to predict the clinical outcome and molecular characteristics of endometrial cancer. In BMC cancer, 23, 491. doi:10.1186/s12885-023-10934-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37259038/
5. Shahrour, M A, Staretz-Chacham, O, Dayan, D, Elpeleg, O, Malicdan, M C. 2016. Mitochondrial epileptic encephalopathy, 3-methylglutaconic aciduria and variable complex V deficiency associated with TIMM50 mutations. In Clinical genetics, 91, 690-696. doi:10.1111/cge.12855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27573165/

资料下载

S-CKO-13142_6J_66525_Timm50_Exon 2_strategy.pdf
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