Ptpmt1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ptpmt1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13099

品系全称

C57BL/6JCya-Ptpmt1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-66461-Ptpmt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ptpmt1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13099) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein tyrosine phosphatase, mitochondrial 1
基因别称
1110001D10Rik,2810004N20Rik,PLIP
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000111461
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913711Mice homozygous for null alleles die between implantation and E8.5
PTPMT1,即蛋白酪氨酸磷酸酶,线粒体1,是一种线粒体酶,负责去磷酸化作用,在维持线粒体功能和细胞代谢中发挥重要作用。PTPMT1参与多种生物过程,包括能量代谢、细胞凋亡、细胞周期调控和神经发育。其功能障碍与多种疾病相关,如癌症、神经发育障碍、糖尿病和肝脏疾病。

PTPMT1在癌症中的作用备受关注。研究表明,PTPMT1的异常剪接在乳腺癌的进展中发挥重要作用。SRSF1是一种剪接因子,通过调控PTPMT1的剪接,影响乳腺癌细胞的增殖、迁移和凋亡。PTPMT1的剪接变异与乳腺癌的预后相关,可能成为乳腺癌的潜在治疗靶点和预后因子[1]。

PTPMT1在神经发育中也发挥重要作用。PTPMT1的双等位基因变异导致线粒体疾病,表现为神经发育迟缓、小头畸形、面部畸形、癫痫等症状。PTPMT1的功能丧失影响线粒体结构和功能,导致线粒体疾病的发生。此外,PTPMT1的突变还与糖尿病和肝脏疾病相关[2,6]。

PTPMT1在昆虫中也具有重要作用。研究表明,PTPMT1在红 flour beetle 和 silkworm 的发育过程中发挥重要作用。PTPMT1的敲除导致红 flour beetle 的幼虫发育迟缓,而 silkworm 的PTPMT1敲除导致胚胎致死和发育停滞。这些结果表明,PTPMT1在昆虫的早期发育中具有保守的功能[3,7]。

PTPMT1还与阿尔茨海默病相关。研究表明,PTPMT1的表达与阿尔茨海默病的发生发展相关。PTPMT1的表达受到表观遗传修饰和炎症因子的调控,影响阿尔茨海默病的发生和进展[4]。

PTPMT1在肺动脉高压中也发挥重要作用。研究表明,miR-150可以通过PTPMT1调控线粒体磷脂酰肌醇的合成,改善线粒体功能,减少炎症和凋亡,从而对肺动脉高压具有保护作用[5]。

综上所述,PTPMT1是一种重要的线粒体酶,参与多种生物过程和疾病的发生发展。PTPMT1的功能障碍与癌症、神经发育障碍、糖尿病和肝脏疾病相关。PTPMT1的研究有助于深入理解线粒体功能的调控机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Du, Jun-Xian, Luo, Yi-Hong, Zhang, Si-Jia, Dai, Zhi, Zhu, Wei. 2021. Splicing factor SRSF1 promotes breast cancer progression via oncogenic splice switching of PTPMT1. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 40, 171. doi:10.1186/s13046-021-01978-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33992102/
2. Falabella, Micol, Pizzamiglio, Chiara, Tabara, Luis Carlos, Prudent, Julien, Pitceathly, Robert D S. . Biallelic PTPMT1 variants disrupt cardiolipin metabolism and lead to a neurodevelopmental syndrome. In Brain : a journal of neurology, 148, 647-662. doi:10.1093/brain/awae268. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39279645/
3. Homma, Yuri, Inui, Tomohiro, Kayukawa, Takumi, Shinoda, Tetsuro, Togawa, Toru. . The Mitochondrial Phosphatase PTPMT1 is Required for the Proper Growth Rate in the Red Flour Beetle, Tribolium castaneum. In Zoological science, 39, 236-241. doi:10.2108/zs210092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35699926/
4. Zhang, Xiao-Xue, Wei, Meng, Wang, He-Ran, Sun, Hong-Mei, Jia, Jian-Jun. 2024. Mitochondrial dysfunction gene expression, DNA methylation, and inflammatory cytokines interaction activate Alzheimer's disease: a multi-omics Mendelian randomization study. In Journal of translational medicine, 22, 893. doi:10.1186/s12967-024-05680-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39363202/
5. Russomanno, Giusy, Jo, Kyeong Beom, Abdul-Salam, Vahitha B, Wilkins, Martin R, Wojciak-Stothard, Beata. 2020. miR-150-PTPMT1-cardiolipin signaling in pulmonary arterial hypertension. In Molecular therapy. Nucleic acids, 23, 142-153. doi:10.1016/j.omtn.2020.10.042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33335799/
6. . . The Rare and Atypical Diabetes Network (RADIANT) Study: Design and Early Results. In Diabetes care, 46, 1265-1270. doi:10.2337/dc22-2440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37104866/
7. Homma, Yuri, Toga, Kouhei, Daimon, Takaaki, Shinoda, Tetsuro, Togawa, Toru. 2020. A mitochondrial phosphatase PTPMT1 is essential for the early development of silkworm, Bombyx mori. In Biochemical and biophysical research communications, 530, 713-718. doi:10.1016/j.bbrc.2020.07.124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32773109/