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Nmnat1-flox 基因敲除小鼠

Nmnat1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nmnat1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-13095

品系全称

C57BL/6JCya-Nmnat1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-66454-Nmnat1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nmnat1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-13095) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1
基因别称
2610529L11Rik，5730441G13Rik，D4Cole1e，nmnat
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_133435 | Ensembl: ENSMUST00000030845
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913704Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete prenatal lethality.
更多信息

发表文献

Science Advances
2025-05-31
Hepatic NMNAT1 is required to defend against alcohol-associated fatty liver disease
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1
NMNAT1，全称为Nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase 1，是一种核定位的酶，负责在细胞核中合成核苷酸腺苷二核苷酸（NAD+）。NAD+是一种关键的分子，参与细胞内的能量代谢和氧化还原反应，对于维持细胞功能和健康至关重要。NMNAT1在细胞内广泛表达，但在视网膜中尤为丰富，并且对于视网膜的正常发育和功能至关重要。

NMNAT1的突变会导致视网膜变性，这是一种遗传性疾病，会导致视力丧失。这些突变会导致视网膜细胞中的NAD+水平下降，从而影响细胞的能量代谢和氧化还原反应，导致视网膜细胞死亡和视力丧失。在视网膜中，光感受器细胞对于NAD+的缺乏尤为敏感，因此NMNAT1的突变主要影响光感受器细胞，导致视网膜变性。

NMNAT1的功能不仅限于视网膜，它在神经系统中也发挥着重要作用。NMNAT1可以保护神经元免受退行性变性的影响，例如Wallian变性，这是一种在神经损伤或神经退行性疾病中发生的轴突变性过程。NMNAT1的活性可以影响Wallian变性的速率，从而影响神经元的存活和功能。

NMNAT1的活性受到多种因素的调节，包括NAD+的水平和其他酶的活性。NAD+的水平和NMNAT1的活性之间存在反馈调节，NAD+的水平可以影响NMNAT1的活性，而NMNAT1的活性又可以影响NAD+的水平。此外，NMNAT1的活性还可以受到其他酶的调节，例如PARP1和Sirtuin蛋白。

NMNAT1的功能对于维持细胞功能和健康至关重要，其突变会导致多种疾病，包括视网膜变性和神经退行性疾病。了解NMNAT1的功能和调节机制对于开发针对这些疾病的治疗方法具有重要意义。

根据检索到的参考文献，NMNAT1在视网膜发育和维持中发挥着重要作用。基因治疗可以通过向视网膜中补充正常的NMNAT1基因来保护易受影响的细胞，从而防止视网膜变性[1]。这种治疗方法的成功实施需要使用一种快速激活的自互补腺相关病毒（AAV），以在治疗窗口内启动转基因表达[1]。

NMNAT1的突变会导致视网膜变性，这是一种遗传性疾病，会导致视力丧失。这种疾病是由NMNAT1基因的突变引起的，这些突变会导致视网膜细胞中的NAD+水平下降，从而影响细胞的能量代谢和氧化还原反应，导致视网膜细胞死亡和视力丧失。在视网膜中，光感受器细胞对于NAD+的缺乏尤为敏感，因此NMNAT1的突变主要影响光感受器细胞，导致视网膜变性[2]。

NMNAT1的功能不仅限于视网膜，它在神经系统中也发挥着重要作用。NMNAT1可以保护神经元免受退行性变性的影响，例如Wallian变性，这是一种在神经损伤或神经退行性疾病中发生的轴突变性过程。NMNAT1的活性可以影响Wallian变性的速率，从而影响神经元的存活和功能[3]。

NMNAT1的活性受到多种因素的调节，包括NAD+的水平和其他酶的活性。NAD+的水平和NMNAT1的活性之间存在反馈调节，NAD+的水平可以影响NMNAT1的活性，而NMNAT1的活性又可以影响NAD+的水平。此外，NMNAT1的活性还可以受到其他酶的调节，例如PARP1和Sirtuin蛋白[4]。

NMNAT1的功能对于维持细胞功能和健康至关重要，其突变会导致多种疾病，包括视网膜变性和神经退行性疾病。了解NMNAT1的功能和调节机制对于开发针对这些疾病的治疗方法具有重要意义。

综上所述，NMNAT1是一种核定位的酶，负责在细胞核中合成NAD+。NMNAT1在视网膜发育和维持中发挥着重要作用，其突变会导致视网膜变性，这是一种遗传性疾病，会导致视力丧失。NMNAT1的功能不仅限于视网膜，它在神经系统中也发挥着重要作用，可以保护神经元免受退行性变性的影响。NMNAT1的活性受到多种因素的调节，包括NAD+的水平和其他酶的活性。了解NMNAT1的功能和调节机制对于开发针对视网膜变性和神经退行性疾病的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Greenwald, Scott H, Brown, Emily E, Scandura, Michael J, Vandenberghe, Luk H, Pierce, Eric A. 2020. Gene Therapy Preserves Retinal Structure and Function in a Mouse Model of NMNAT1-Associated Retinal Degeneration. In Molecular therapy. Methods & clinical development, 18, 582-594. doi:10.1016/j.omtm.2020.07.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32775493/
2. Brown, Emily E, Scandura, Michael J, Pierce, Eric A. 2023. Expression of NMNAT1 in the photoreceptors is sufficient to prevent NMNAT1-associated retinal degeneration. In Molecular therapy. Methods & clinical development, 29, 319-328. doi:10.1016/j.omtm.2023.04.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37214313/
3. Zhao, Hong, Zhang, Jing-Yu, Yang, Zi-Chao, Gang, Bao-Zhi, Zhao, Qing-Jie. . Nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase 1 gene NMNAT1 regulates neuronal dendrite and axon morphogenesis in vitro. In Chinese medical journal, 124, 3373-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22088538/
4. Kuribayashi, Hiroshi, Baba, Yukihiro, Iwagawa, Toshiro, Murakami, Akira, Watanabe, Sumiko. 2018. Roles of Nmnat1 in the survival of retinal progenitors through the regulation of pro-apoptotic gene expression via histone acetylation. In Cell death & disease, 9, 891. doi:10.1038/s41419-018-0907-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30166529/

资料下载

S-CKO-13095_6J_66454_Nmnat1_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-13095_6J_66454_Nmnat1_Exon 3_strategy.pdf
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