Msmo1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Msmo1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12960

品系全称

C57BL/6JCya-Msmo1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-66234-Msmo1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msmo1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12960) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
methylsterol monoxygenase 1
基因别称
1500001G16Rik,DESP4,ERG25,Sc4mol
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025436 | Ensembl: ENSMUST00000034015
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MSMO1,也称为Methylsterol monooxygenase 1,是一种重要的酶,参与胆固醇生物合成的后期阶段。胆固醇是一种关键的脂质,对于细胞膜的形成和功能、信号转导以及激素的合成至关重要。胆固醇生物合成是一个复杂的生化过程,涉及多个酶和中间体,其中MSMO1负责催化C4-甲基甾醇的去甲基化反应,从而在胆固醇的合成中发挥关键作用。

MSMO1的缺陷导致了一种罕见的遗传疾病,称为MSMO1缺陷症(OMIM #616834),这是一种常染色体隐性遗传病,至今仅报道了五例病例。这种疾病是由于MSMO1基因中的错义变异引起的,导致甲基甾醇的积累。临床上,MSMO1缺陷症的特点是生长和发育迟缓,通常与先天性白内障、小头畸形、银屑病样皮炎和免疫功能异常相关。治疗方法包括口服和局部胆固醇补充剂以及他汀类药物的使用,这些方法已被证明可以改善生化、免疫学和皮肤病变[1]。

此外,MSMO1的表达与多种癌症的发生和发展相关。例如,在宫颈癌中,MSMO1的表达水平升高与不良预后相关,这表明MSMO1可能是一种有希望的预后生物标志物[2][3]。此外,MSMO1的表达还与食管癌细胞的迁移和侵袭有关,这表明MSMO1可能在肿瘤的发生和发展中发挥致癌作用[5]。

除了在癌症中的作用外,MSMO1还与其他疾病相关。例如,MSMO1的表达与帕金森病相关,这可能表明MSMO1在帕金森病的发病机制中发挥作用[4]。此外,MSMO1的表达还与急性髓细胞性白血病(AML)的预后相关,这表明MSMO1可能在AML的发病机制和治疗中发挥作用[6]。

综上所述,MSMO1是一种重要的酶,参与胆固醇生物合成的后期阶段,其表达与多种疾病的发生和发展相关,包括遗传性疾病、癌症和神经退行性疾病。MSMO1的研究有助于深入理解胆固醇生物合成和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tkemaladze, Tinatin, Bratland, Eirik, Bregvadze, Kakha, Houge, Gunnar, Douzgou, Sofia. 2023. MSMO1 deficiency: a potentially partially treatable, ultrarare neurodevelopmental disorder with psoriasiform dermatitis, alopecia and polydactyly. In Clinical dysmorphology, 32, 97-105. doi:10.1097/MCD.0000000000000461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37195326/
2. Zheng, Guangfei, Wang, Zhuan, Fan, Yuchun, Chen, Su, Jiang, Lihe. 2021. The Clinical Significance and Immunization of MSMO1 in Cervical Squamous Cell Carcinoma Based on Bioinformatics Analysis. In Frontiers in genetics, 12, 705851. doi:10.3389/fgene.2021.705851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34759952/
3. Zou, Jing, Liu, Sha, Long, Jian. 2024. Up-regulation of MSMO1 was associated with poor survival in cervical cancer. In Translational cancer research, 13, 5316-5327. doi:10.21037/tcr-24-243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39525016/
4. Wang, Huiqing, Zhao, Mingpei, Chen, Guorong, Kang, Dezhi, Yu, Lianghong. 2024. Identifying MSMO1, ELOVL6, AACS, and CERS2 related to lipid metabolism as biomarkers of Parkinson's disease. In Scientific reports, 14, 17478. doi:10.1038/s41598-024-68585-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39080336/
5. Liu, Manyu, Li, Jintao, Wang, Yangjunqi, Wang, Minglian, Li, Changshuo. 2022. MAGEA6 positively regulates MSMO1 and promotes the migration and invasion of oesophageal cancer cells. In Experimental and therapeutic medicine, 23, 204. doi:10.3892/etm.2022.11127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35126707/
6. Li, Ding, Wu, Xuan, Cheng, Cheng, Zhang, Wenzhou, Song, Wenping. 2023. A novel prognostic classification integrating lipid metabolism and immune co-related genes in acute myeloid leukemia. In Frontiers in immunology, 14, 1290968. doi:10.3389/fimmu.2023.1290968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38022627/