Acer3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Acer3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12932

品系全称

C57BL/6JCya-Acer3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-66190-Acer3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Acer3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12932) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
alkaline ceramidase 3
基因别称
1110057L18Rik,5430429L08Rik,Phca,aPHC
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025408 | Ensembl: ENSMUST00000033020
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913440Mice homozygous for a knock-out allele exhibit altered homeostasis of ceramides and their sphingolipid derivatives in the aging brain resulting in Purkinje cell degeneration, decreased vertical activity, limb grasping, and impaired motor coordination and balance.

发表文献

Nature Communications
2025-03-02
Targeting the ceramidase ACER3 attenuates cholestasis in mice by mitigating bile acid overload via unsaturated ceramide-mediated LXRβ signaling transduction
1
基因Acer3,也称为Alkaline Ceramidase 3,是一种编码碱性鞘氨醇酶的基因。碱性鞘氨醇酶是一种在细胞生长和存活中发挥关键作用的酶,它催化鞘氨醇从鞘氨醇酯中水解出来,从而产生鞘氨醇和脂肪酸。碱性鞘氨醇酶在多种生物学过程中发挥作用,包括脂质代谢、细胞增殖、凋亡和免疫调节。

在多种疾病中,Acer3的表达和功能发生了改变。例如,在哮喘中,Acer3的表达水平与CD8+ T细胞、激活的NK细胞和单核细胞的浸润程度呈负相关,而与M0巨噬细胞的浸润程度呈正相关[1]。这表明Acer3可能参与调节哮喘中的免疫微环境。此外,Acer3的表达水平也与急性髓性白血病患者的总体生存率呈负相关[3]。这表明Acer3可能参与急性髓性白血病的发病机制。

除了在疾病中的作用外,Acer3的突变也与某些遗传性疾病有关。例如,ACER3基因的突变已被确定为一种罕见的遗传性脑白质病变的原因[2,5]。ACER3基因的突变导致碱性鞘氨醇酶活性丧失,从而导致鞘氨醇酯的积累,可能影响大脑和周围神经系统的功能。

Acer3的表达和功能也可能受到其他分子的调控。例如,长链非编码RNA LINC01087和miR-1277-5p的表达水平与ACER3的表达水平相关[4]。此外,circ_0001955可以通过竞争性结合miR-655-3p来上调ACER3的表达[6]。这些结果表明,Acer3的表达和功能可能受到复杂的调控网络的影响。

总之,Acer3是一种重要的基因,其表达和功能在多种生物学过程中发挥作用,包括脂质代谢、细胞增殖、凋亡和免疫调节。Acer3的突变与某些遗传性疾病有关,其表达和功能也可能受到其他分子的调控。进一步研究Acer3的功能和调控机制有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jia, Yuanmin, Wang, Haixia, Ma, Bin, Wang, Jin, Chen, Ou. 2024. Lipid metabolism-related genes are involved in the occurrence of asthma and regulate the immune microenvironment. In BMC genomics, 25, 129. doi:10.1186/s12864-023-09795-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38297226/
2. Dehnavi, Ali Zare, Heidari, Erfan, Rasulinezhad, Maryam, Garshasbi, Masoud, Tavasoli, Ali Reza. 2021. ACER3-related leukoencephalopathy: expanding the clinical and imaging findings spectrum due to novel variants. In Human genomics, 15, 45. doi:10.1186/s40246-021-00345-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34281620/
3. Chen, Chen, Yin, Yancun, Li, Chunling, Wang, Yuesi, Zhang, Cheng Cheng. 2016. ACER3 supports development of acute myeloid leukemia. In Biochemical and biophysical research communications, 478, 33-38. doi:10.1016/j.bbrc.2016.07.099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27470583/
4. Chen, Wangsheng, Wang, Fei, Zhang, Jianhua, Li, Changqing, Hong, Lan. 2021. LINC01087 indicates a poor prognosis of glioma patients with preoperative MRI. In Functional & integrative genomics, 22, 55-64. doi:10.1007/s10142-021-00812-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34817752/
5. Edvardson, Simon, Yi, Jae Kyo, Jalas, Chaim, Mao, Cungui, Elpeleg, Orly. 2016. Deficiency of the alkaline ceramidase ACER3 manifests in early childhood by progressive leukodystrophy. In Journal of medical genetics, 53, 389-96. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26792856/
6. Bai, Kai, Ma, Yubo, Li, Jian. . Circular RNA circ_0001955 promotes hepatocellular carcinoma tumorigenesis by up-regulating alkaline ceramidase 3 expression through microRNA-655-3p. In Bioengineered, 13, 2099-2113. doi:10.1080/21655979.2021.2023797. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35034572/

发表文献

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