Sdhc-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sdhc-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12848

品系全称

C57BL/6JCya-Sdhcem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-66052-Sdhc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sdhc-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12848) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein
基因别称
0610010E03Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025321 | Ensembl: ENSMUST00000111336
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913302Heterozygous compound knockouts (with Sdhb or Sdhb and Sdhd) show reduced increase in blood hemoglobin under hypoxic conditions.
Sdhc,也称为Succinate dehydrogenase complex subunit C,是线粒体复合物II(琥珀酸脱氢酶)的一个亚基。Sdhc在细胞的能量代谢中起着关键作用,它参与了三羧酸循环和电子传递链。Sdhc的突变或表达异常与多种疾病相关,包括肿瘤、遗传性肿瘤综合征和线粒体疾病。此外,Sdhc在细胞增殖、分化和凋亡等过程中也发挥着重要作用。

研究表明,Sdhc在肿瘤的发生和发展中起着重要的抑制作用。在结直肠癌中,Sdhc的表达水平与患者的预后密切相关。Sdhc的敲低可以促进结直肠癌细胞的转移,而Sdhc的表达上调则可以抑制肿瘤的生长和转移。此外,Sdhc的敲低还可以通过调节脂肪酸代谢和PI3K/AKT信号通路来影响肿瘤的发生和发展[1]。

Sdhc的突变与遗传性肿瘤综合征的发生密切相关。SDHC基因突变可以导致遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤,这是一种罕见的遗传性疾病,其特征是肿瘤发生在交感神经系统和副神经节。SDHC基因突变还可以导致胃肠道间质瘤(GISTs)和甲状腺癌等疾病的发生[2,3]。

此外,Sdhc的突变还与细胞的氧化应激和衰老过程有关。在秀丽隐杆线虫和转基因小鼠模型中,Sdhc的突变可以导致细胞内的活性氧(ROS)水平升高,进而引发细胞凋亡和衰老。这表明Sdhc在维持细胞内氧化还原平衡和延缓衰老过程中起着重要作用[4,5]。

综上所述,Sdhc是一种重要的线粒体蛋白质,参与细胞的能量代谢、氧化应激和衰老过程。Sdhc的突变或表达异常与多种疾病相关,包括肿瘤、遗传性肿瘤综合征和线粒体疾病。深入研究Sdhc的功能和作用机制,对于理解疾病的发生和发展机制,以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Ding, Zhuoyu, Wei, Yiyi, Dai, Jingping, Liu, Side, Wang, Xinke. 2024. Deficiency of SDHC promotes metastasis by reprogramming fatty acid metabolism in colorectal cancer. In Journal of translational medicine, 22, 544. doi:10.1186/s12967-024-05361-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38844980/
2. Andrews, Katrina A, Ascher, David B, Pires, Douglas Eduardo Valente, Antoniou, Antonis C, Maher, Eamonn R. 2018. Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD. In Journal of medical genetics, 55, 384-394. doi:10.1136/jmedgenet-2017-105127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29386252/
3. Raygada, Margarita, Pasini, Barbara, Stratakis, Constantine A. 2011. Hereditary paragangliomas. In Advances in oto-rhino-laryngology, 70, 99-106. doi:10.1159/000322484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21358191/
4. Muth, A, Crona, J, Gimm, O, Tengvar, M, Tham, E. 2019. Genetic testing and surveillance guidelines in hereditary pheochromocytoma and paraganglioma. In Journal of internal medicine, 285, 187-204. doi:10.1111/joim.12869. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30536464/
5. Ishii, Naoaki, Ishii, Takamasa, Hartman, Philip S. 2006. The role of the electron transport SDHC gene on lifespan and cancer. In Mitochondrion, 7, 24-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17321223/