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Ap3m2-flox 基因敲除小鼠

Ap3m2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ap3m2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12792

品系全称

C57BL/6JCya-Ap3m2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-64933-Ap3m2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ap3m2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12792) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 3, mu 2 subunit
基因别称
5830445E16Rik，AP-3B
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001122820 | Ensembl: ENSMUST00000163739
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929214Homozygous null mice suffer from spontaneous recurrent epileptic seizures, are more susceptible to drug-induced seizures and show impaired GABA release, fewer synaptic vesicles, enhanced long-term potentiation, and abnormal propagation of neuronal excitability via the temporoammonic pathway.
更多信息
Ap3m2，也称为 adaptor-related protein complex 3 subunit mu 2，是 adaptor-related protein complex 3 (AP-3) 的一个亚基。AP-3 是一个细胞内膜转运蛋白复合物，参与细胞内囊泡运输和物质分拣。AP-3 主要在神经元和内分泌细胞中表达，负责将蛋白质从高尔基体运输到细胞内的特定部位，如溶酶体和内体。AP-3 的功能障碍与多种疾病有关，包括神经退行性疾病、癌症和免疫缺陷。

Ap3m2 在多种生物学过程中发挥重要作用。研究表明，Ap3m2 敲除小鼠表现出自发性癫痫发作的症状，提示 Ap3m2 可能与癫痫的发生有关[1]。此外，Ap3m2 还参与调节自噬和活性氧 (ROS) 水平，可能影响结直肠癌的发生和发展[2,3]。Ap3m2 表达与结直肠癌患者的预后相关，高水平表达与较长的总生存期相关，提示 Ap3m2 可能是结直肠癌的预后标志物和潜在的治疗靶点[3]。此外，Ap3m2 还与酒精偏好和戒断症状相关，可能参与调节这些行为的遗传和表观遗传机制[4]。

Ap3m2 在阿尔茨海默病 (AD) 的发生和发展中也发挥重要作用。研究表明，Ap3m2 敲低可以降低神经元和星形胶质细胞中细胞外淀粉样蛋白 β (Aβ) 水平，提示 Ap3m2 可能参与调节 Aβ 的产生和清除[5]。此外，Ap3m2 敲低还可以降低星形胶质细胞中白细胞介素-6 (IL-6) 水平，提示 Ap3m2 可能参与调节神经炎症反应[5]。

Ap3m2 在其他疾病中也发挥重要作用。研究表明，Ap3m2 与肝细胞癌 (HCC) 和心力衰竭 (HF) 的诊断和预后相关，可能参与调节这些疾病的共同分子机制[6]。此外，Ap3m2 还与 Hermansky-Pudlak 综合征 (HPS) 相关，HPS 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为皮肤、眼睛和肺部的出血倾向[6]。

综上所述，Ap3m2 是一个重要的细胞内膜转运蛋白复合物亚基，参与多种生物学过程，包括细胞内囊泡运输、自噬、活性氧 (ROS) 水平调节、神经炎症反应和 Aβ 清除等。Ap3m2 在多种疾病中发挥重要作用，包括癫痫、结直肠癌、阿尔茨海默病、肝细胞癌、心力衰竭和 Hermansky-Pudlak 综合征等。Ap3m2 的研究有助于深入理解细胞内物质转运和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Huang, Ming-Chih, Okada, Motohiro, Nakatsu, Fubito, Ohno, Hiroshi, Kojima, Toshio. 2007. Mutation screening of AP3M2 in Japanese epilepsy patients. In Brain & development, 29, 462-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17293072/
2. El Boustani, Maguie, Mouawad, Nayla, Abou Alezz, Monah. 2024. AP3M2: A key regulator from the nervous system modulates autophagy in colorectal cancer. In Tissue & cell, 91, 102593. doi:10.1016/j.tice.2024.102593. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39488930/
3. Jin, Qianqian, Feng, Jiahao, Yan, Yang, Kuang, Yong. 2024. Prognostic and immunological role of adaptor related protein complex 3 subunit mu2 in colon cancer. In Scientific reports, 14, 483. doi:10.1038/s41598-023-50452-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38177168/
4. Cui, Mingfu, Zhang, Haiyan, Han, Songyun, Shen, Zhaoming, Ding, Dayong. 2022. Screening of biomarkers associated with diagnosis and prognosis of colorectal cancer. In Genes & genetic systems, 97, 101-110. doi:10.1266/ggs.21-00072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36104170/
5. Sullivan, Sarah E, Liao, Meichen, Smith, Robert V, De Jager, Philip L, Young-Pearse, Tracy L. . Candidate-based screening via gene modulation in human neurons and astrocytes implicates FERMT2 in Aβ and TAU proteostasis. In Human molecular genetics, 28, 718-735. doi:10.1093/hmg/ddy376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30371777/
6. Hsu, C C, Pai, W Y, Lai, C Y, Lu, M W, Her, G M. 2013. Genetic characterization and in vivo image analysis of novel zebrafish Danio rerio pigment mutants. In Journal of fish biology, 82, 1671-83. doi:10.1111/jfb.12109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23639161/

资料下载

S-CKO-12792_6J_64933_Ap3m2_Exon 3_strategy.pdf
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