Fgf23-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fgf23-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12772

品系全称

C57BL/6JCya-Fgf23em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-64654-Fgf23-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fgf23-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12772) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
MAPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fibroblast growth factor 23
基因别称
Fgf8b
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_022657 | Ensembl: ENSMUST00000000186
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891427Homozygous mutant mice are severely growth retarded and die prematurely. They exhibit hypophosphatemia, abnormal vitamin D metabolism, renal defects, skeletal defects, and are infertile.
Fgf23,也称为成纤维细胞生长因子23,是一种重要的激素调节因子,主要参与磷酸盐稳态的调节。Fgf23由骨骼中的成骨细胞和骨细胞产生,通过与肾脏中的Klotho受体结合,调节肾脏对磷酸盐的重吸收,并影响维生素D的代谢。Fgf23在多种生理和病理过程中发挥重要作用,包括骨代谢、钙稳态和肾脏功能。

Fgf23的异常表达与多种疾病相关。例如,Fgf23的过度表达可能导致低磷酸盐血症性佝偻病(Hypophosphatemic Rickets),这是一种遗传性疾病,表现为骨骼发育异常和生长迟缓。Fgf23的过度表达还可以导致肿瘤引起的骨软化症(Tumor-Induced Osteomalacia)和纤维性骨炎(Fibrous Dysplasia of Bone)等疾病。

Fgf23的基因变异与慢性肾脏病(CKD)的发生和发展相关。研究发现,Fgf23基因的某些变异可能导致Fgf23的表达和功能异常,进而影响磷酸盐稳态和肾脏功能。此外,Fgf23的表达水平也与CKD的严重程度和预后相关。

目前,针对Fgf23相关疾病的治疗方法主要包括磷酸盐补充、维生素D类似物治疗和抗Fgf23中和抗体治疗。抗Fgf23中和抗体是一种新型的治疗方法,通过中和Fgf23的活性,纠正磷酸盐稳态,改善骨骼发育和生长。临床试验表明,抗Fgf23中和抗体在治疗低磷酸盐血症性佝偻病方面具有良好的疗效和安全性。

综上所述,Fgf23是一种重要的激素调节因子,参与磷酸盐稳态的调节。Fgf23的异常表达与多种疾病相关,包括低磷酸盐血症性佝偻病、肿瘤引起的骨软化症和纤维性骨炎等。Fgf23的基因变异与慢性肾脏病的发生和发展相关。抗Fgf23中和抗体是一种新型的治疗方法,为Fgf23相关疾病的治疗提供了新的思路和策略。

参考文献:
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5. Silver, Justin, Naveh-Many, Tally. . FGF23 and the parathyroid. In Advances in experimental medicine and biology, 728, 92-9. doi:10.1007/978-1-4614-0887-1_6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22396164/
6. Marik, Binata, Bagga, Arvind, Sinha, Aditi, Hari, Pankaj, Sharma, Arundhati. 2022. Genetic and clinical profile of patients with hypophosphatemic rickets. In European journal of medical genetics, 65, 104540. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35738466/
7. Takashi, Yuichi, Fukumoto, Seiji. . Phosphate-Sensing. In Advances in experimental medicine and biology, 1362, 27-35. doi:10.1007/978-3-030-91623-7_4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35288870/
8. Blau, Jenny E, Collins, Michael T. . The PTH-Vitamin D-FGF23 axis. In Reviews in endocrine & metabolic disorders, 16, 165-74. doi:10.1007/s11154-015-9318-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26296372/