Kcnq4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Kcnq4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12559

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnq4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-60613-Kcnq4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnq4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12559) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 4
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081142 | Ensembl: ENSMUST00000030376
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926803Mice that are either homozygous for a knock-out allele or homozygous for a dominant negative knock-in allele exhibit a slowly progressive hearing loss due to chronic depolarization and subsequent degeneration of cochlear outer hair cells.
KCNQ4,也称为Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily Q Member 4,是一种电压门控钾离子通道蛋白。KCNQ4蛋白由KCNQ4基因编码,该基因位于1号染色体上。KCNQ4蛋白属于Kv7家族的成员,这个家族的蛋白负责维持细胞膜电位,调节神经细胞和听觉毛细胞的活动。KCNQ4蛋白在听觉系统的外毛细胞中高度表达,对听觉功能至关重要。

KCNQ4基因的突变与多种听力损失相关,包括非综合征性常染色体显性遗传性听力损失(DFNA2A)。DFNA2A是一种进行性的听力损失,通常在儿童期到成年早期开始,表现为高频听力下降,并可能随时间进展。KCNQ4基因突变导致钾离子通道功能异常,进而影响外毛细胞的电生理特性,最终导致听力损失。研究表明,KCNQ4基因突变导致的听力损失是一种显性负效应,即突变蛋白抑制了正常蛋白的功能。

除了在听力系统中发挥作用外,KCNQ4基因还与其他生物学过程相关。例如,研究显示KCNQ4基因在乳腺癌中可能具有抑癌基因的作用。LncRNA BC069792通过作为分子海绵吸附miR-658和miR-4739,上调KCNQ4蛋白的表达,从而抑制JAK2和p-AKT的活性,抑制乳腺癌细胞的增殖、侵袭和转移[1]。此外,KCNQ4基因在癌症中的低表达与低突变频率和低甲基化相关,并且可能成为某些肿瘤类型的癌症标志物和免疫治疗的指标[2]。

综上所述,KCNQ4基因在维持正常的听觉功能中发挥重要作用,并且其突变与听力损失相关。此外,KCNQ4基因在乳腺癌和其他癌症中可能具有抑癌基因的作用。这些发现为理解和治疗相关疾病提供了新的视角和策略。

参考文献:
1. Zhang, Yunxiang, Dong, Xiaotong, Guo, Xiangyu, Li, Hongli, Gao, Peng. 2023. LncRNA-BC069792 suppresses tumor progression by targeting KCNQ4 in breast cancer. In Molecular cancer, 22, 41. doi:10.1186/s12943-023-01747-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36859185/
2. Zhao, Qing, Li, Meizeng, Zhang, Yunxiang. 2023. Comprehensive pan‑cancer analysis of potassium voltage-gated channel Q4 (KCNQ4) gene across multiple human malignant tumors. In Scientific reports, 13, 18608. doi:10.1038/s41598-023-45074-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37903775/