智鼠故事 
C57BL/6JCya-Actn4em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称：
Actn4-flox
产品编号：
S-CKO-12554
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Actn4-flox mice (Strain S-CKO-12554) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Actn4em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-60595-Actn4-B6J-VA
产品编号
S-CKO-12554
基因名
Actn4
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
-
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_021895
Ensembl ID
ENSMUST00000068045
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1890773 Mice homozygous for a disruption in this gene die either around birth or within a few months of birth. Those who do survive after birth show poor growth and kidney abnormalities including glomerulosclerosis. This is manifested functionally as proteinuria and abnormal blood urea nitrogen.
基因研究概述
ACTN4，也称为α-actinin-4，是一种编码非肌肉型α-actinin蛋白的基因。α-actinin是一类与肌动蛋白结合的蛋白质，它们在细胞骨架的组装和调节中发挥重要作用。α-actinin-4主要存在于细胞质中，参与细胞骨架的重塑、细胞粘附、迁移以及信号传导等多种细胞过程。ACTN4的表达异常与多种疾病的发生发展密切相关，包括癌症、肾脏疾病以及妊娠相关的高血压等。
ACTN4基因的异常表达和突变已被证明与多种癌症的发生和进展有关。例如，研究发现，ACTN4基因的扩增与非小细胞肺癌（NSCLC）的复发和转移能力相关。在NSCLC患者中，ACTN4基因的扩增与对辅助化疗的敏感性相关，可以作为预测患者预后的生物标志物[1,3]。此外，ACTN4基因的扩增也与口腔舌癌的预后相关，ACTN4基因扩增的患者生存期显著缩短[6]。
在肾脏疾病方面，ACTN4基因的突变与家族性局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）的发生相关。FSGS是原发性肾病综合征（PNS）的一种常见原因。研究发现，ACTN4基因的突变会导致肾脏滤过屏障的破坏，从而引发肾脏功能障碍[2,7]。此外，ACTN4基因的表达异常还与妊娠相关的高血压，如子痫前期等疾病的发生相关[4]。
除了在癌症和肾脏疾病中的作用外，ACTN4基因还与细胞死亡相关。研究发现，ACTN4基因的表达与肺癌的细胞死亡相关，可以作为肺癌的诊断和治疗的新靶点[5]。
综上所述，ACTN4基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。其异常表达和突变与癌症、肾脏疾病以及妊娠相关的高血压等疾病的发生发展密切相关。因此，深入研究ACTN4基因的功能和调控机制，对于理解相关疾病的发病机制、寻找新的诊断和治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Tozuka, Takehiro, Noro, Rintaro, Seike, Masahiro, Honda, Kazufumi. 2022. Benefits from Adjuvant Chemotherapy in Patients with Resected Non-Small Cell Lung Cancer: Possibility of Stratification by Gene Amplification of ACTN4 According to Evaluation of Metastatic Ability. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14184363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36139525/
2. Meng, Lingzhang, Cao, Shan, Lin, Na, Wang, Jie, Liu, Yunguang. 2019. Identification of a Novel ACTN4 Gene Mutation Which Is Resistant to Primary Nephrotic Syndrome Therapy. In BioMed research international, 2019, 5949485. doi:10.1155/2019/5949485. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31930129/
3. Noro, Rintaro, Honda, Kazufumi, Nagashima, Kengo, Gemma, Akihiko, Kubota, Kaoru. 2022. Alpha-actinin-4 (ACTN4) gene amplification is a predictive biomarker for adjuvant chemotherapy with tegafur/uracil in stage I lung adenocarcinomas. In Cancer science, 113, 1002-1009. doi:10.1111/cas.15228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34845792/
4. Tyrmi, Jaakko S, Kaartokallio, Tea, Lokki, A Inkeri, Kere, Juha, Laivuori, Hannele. . Genetic Risk Factors Associated With Preeclampsia and Hypertensive Disorders of Pregnancy. In JAMA cardiology, 8, 674-683. doi:10.1001/jamacardio.2023.1312. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37285119/
5. Xie, Kai, Wang, Bin, Pang, Pei, Feng, Yu, Ma, Haitao. 2024. A novel disulfidptosis-related prognostic gene signature and experimental validation identify ACTN4 as a novel therapeutic target in lung adenocarcinoma. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, , . doi:10.3233/CBM-230276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38517776/
6. Kakuya, T, Mori, T, Yoshimoto, S, Shibahara, T, Honda, K. 2017. Prognostic significance of gene amplification of ACTN4 in stage I and II oral tongue cancer. In International journal of oral and maxillofacial surgery, 46, 968-976. doi:10.1016/j.ijom.2017.03.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28385383/
7. Cao, Shan, Wang, Dan, Liu, Lixiao, Huang, Ying, Hao, Zhiyan. 2024. Association of ACTN4 Gene Mutation with Primary Nephrotic Syndrome in Children in Guangxi Autonomous Region, China. In Genetic testing and molecular biomarkers, 28, 281-288. doi:10.1089/gtmb.2023.0567. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38949978/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
