官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
C1galt1c1-flox 基因敲除小鼠

C1galt1c1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

C1galt1c1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12503

品系全称

C57BL/6JCya-C1galt1c1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-59048-C1galt1c1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： C1galt1c1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12503) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖，最高可得千元京东卡
小计：
询价
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
C1GALT1-specific chaperone 1
基因别称
1500002I11Rik，C1GalT2，Cosmc
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021550 | Ensembl: ENSMUST00000058265
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913493Male mice hemizygous for a knock-out allele exhibit embryonic lethality with hemorrhaging. Female mice heterozygous for a knock-out allele exhibit some embryonic lethality with hemorrhage and disorganized vascular system and surviving mice dieing postnatally.
更多信息
C1galt1c1，也称为Cosmc，是一种重要的分子伴侣蛋白，编码X染色体上的基因。它对于核心1 β3-半乳糖基转移酶（T-synthase，C1GALT1）的功能至关重要，T-synthase是一种合成T抗原的酶，T抗原是一种普遍存在的O-糖核心结构，是所有扩展O-糖的前体。Cosmc在O-糖基化过程中起着关键作用，它能够保护T-synthase免受降解，并促进其正确折叠和定位[1]。

Cosmc突变可以导致多种疾病，包括多系统伴侣病和先天性糖基化障碍。例如，一些研究表明，Cosmc突变可能导致免疫缺陷、发育迟缓、短身材、血小板减少症和急性肾损伤（AKI）等临床表现[1]。此外，Cosmc突变还与IgA肾病（IgAN）的发生有关。IgAN是一种常见的肾小球疾病，其发病机制与IgA1分子的β1,3半乳糖基化缺陷有关[2]。Cosmc在β1,3半乳糖基化过程中起着重要作用，其突变可能导致IgA1分子的β1,3半乳糖基化缺陷，进而导致IgAN的发生[2]。

除了在IgAN中的作用，Cosmc突变还与一些其他疾病有关。例如，一些研究发现，Cosmc突变可能导致Tn抗原阳性表型，这是一种由于T-synthase功能缺陷导致的O-糖基化缺陷[3]。此外，Cosmc突变还与一些其他疾病有关，例如炎症性皮肤病和胃腺癌等[4,5]。

研究表明，Cosmc突变可能导致T-synthase表达和活性的降低，进而导致O-糖基化缺陷。这种缺陷可能导致多种疾病的发生，包括IgAN、Tn抗原阳性表型等。此外，Cosmc突变还可能导致其他基因的表达改变，进而影响细胞的生物学功能[3]。

综上所述，Cosmc是一种重要的分子伴侣蛋白，在O-糖基化过程中起着关键作用。Cosmc突变可能导致多种疾病的发生，包括IgAN、Tn抗原阳性表型等。研究Cosmc突变对于深入理解O-糖基化缺陷的发病机制和疾病的治疗具有重要意义。

参考文献：
1. Erger, Florian, Aryal, Rajindra P, Reusch, Björn, Cummings, Richard D, Beck, Bodo B. 2023. Germline C1GALT1C1 mutation causes a multisystem chaperonopathy. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 120, e2211087120. doi:10.1073/pnas.2211087120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37216524/
2. Li, Gui-Sen, Nie, Guang-Jun, Zhang, Hong, Shen, Yan, Wang, Hai-Yan. 2009. Do the mutations of C1GALT1C1 gene play important roles in the genetic susceptibility to Chinese IgA nephropathy? In BMC medical genetics, 10, 101. doi:10.1186/1471-2350-10-101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19778426/
3. Crew, Vanja Karamatic, Singleton, Belinda K, Green, Carole, Daniels, Geoff, Anstee, David J. 2008. New mutations in C1GALT1C1 in individuals with Tn positive phenotype. In British journal of haematology, 142, 657-67. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.07215.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18537974/
4. Cao, Wenlong, Xiong, Jing. 2024. Causal associations and potential mechanisms between inflammatory skin diseases and IgA nephropathy: a bi-directional Mendelian randomization study. In Frontiers in genetics, 15, 1402302. doi:10.3389/fgene.2024.1402302. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39119579/
5. Jin, Yichen, Lei, Zilong, Li, Peixin, Lyu, Guoruiyu. 2024. Proteome-wide Mendelian randomization and single-cell sequencing analysis identify the association between plasma proteins and gastric cancer. In Journal of gastrointestinal oncology, 15, 1464-1474. doi:10.21037/jgo-24-200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39279974/

资料下载

S-CKO-12503_6J_59048_C1galt1c1_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-12503_6J_59048_C1galt1c1_Exon 2_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述