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Hnrnph1-flox 基因敲除小鼠

Name: Hnrnph1-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-12477

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复苏/繁育服务

产品名称

Hnrnph1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12477

品系全称

C57BL/6JCya-Hnrnph1^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-59013-Hnrnph1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hnrnph1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12477) were purchased from Cyagen.

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Hnrnph1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 11 (Mouse)

NCBI ID

59013 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001362523 | Ensembl: ENSMUST00000109142

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 4~6

敲除长度

~3.3 kb

下载方案

S-CKO-12477_6J_59013_Hnrnph1_Exon 4~6_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1891925Mice heterozygous for a knock-out allele show reduced methamphetamine-induced locomotor activity.

Hnrnph1，也称为Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1，是一种异核核糖核蛋白，主要在细胞核中表达。Hnrnph1属于hnRNP（Heterogeneous nuclear ribonucleoproteins）家族，hnRNP是一组与RNA代谢相关的蛋白质，它们在RNA的加工、运输、稳定和降解等过程中发挥重要作用。Hnrnph1在多种生物学过程中发挥着关键作用，包括基因表达调控、细胞分化和发育、信号传导、疾病发生等。

Hnrnph1在生殖系统中的表达水平较高，参与了生殖细胞的发育过程。研究表明，Hnrnph1在生殖细胞中招募PTBP2和SRSF3等蛋白，调节选择性剪接事件，进而影响与减数分裂和生殖细胞与Sertoli细胞之间的通讯相关的基因的表达。在Hnrnph1基因敲除的雄性生殖细胞中，发生了许多异常的剪接事件，导致与减数分裂和生殖细胞与Sertoli细胞之间的通讯相关的基因的表达受到影响，进而导致染色体非配对和生殖细胞与Sertoli细胞之间的通讯障碍，最终导致雄性不育。值得注意的是，Hnrnph1基因敲除的雌性小鼠也表现为不育，Hnrnph1基因敲除的卵母细胞表现出与Hnrnph1基因敲除的雄性生殖细胞类似的缺陷性配对和细胞间连接。这些结果表明，Hnrnph1通过招募PTBP2和SRSF3调节生殖细胞中的选择性剪接事件[1]。

Hnrnph1基因还与药物成瘾相关。研究发现，Hnrnph1基因是甲苯胺敏感性的数量性状基因。在小鼠中，Hnrnph1基因的变异可以降低对甲苯胺的敏感性，进而影响多巴胺能奖赏通路的功能。此外，Hnrnph1基因的变异还可以降低对甲苯胺的诱导的奖励、强化和多巴胺释放。这些结果表明，Hnrnph1基因在药物成瘾的神经生物学机制中发挥着重要作用[2,3]。

Hnrnph1基因还与神经发育障碍相关。研究发现，Hnrnph1基因的罕见有害突变会导致神经发育障碍。Hnrnph1基因的罕见有害突变会导致智力障碍、自闭症、肌张力低下和癫痫等临床表现。这些结果表明，Hnrnph1基因在神经发育过程中发挥着重要作用，其突变可能导致神经发育障碍[4,5]。

Hnrnph1基因还与线粒体稳态相关。研究发现，Hnrnph1基因在维持线粒体稳态中发挥着重要作用。在线粒体应激的情况下，Hnrnph1基因在细胞核中积累，并与转录因子NRF1相互作用，增强DRP1的转录。此外，Hnrnph1基因还可以直接与DRP1相互作用，增强DRP1的磷酸化，进而促进线粒体分裂。这些结果表明，Hnrnph1基因在维持线粒体稳态中发挥着重要作用，其功能失调可能导致线粒体功能障碍相关疾病[6]。

Hnrnph1基因还与酒精奖励相关。研究发现，Hnrnph1基因的缺失可以降低对高浓度酒精的摄入量，并逆转高剂量酒精诱导的条件性厌恶。此外，Hnrnph1基因的缺失还可以增加对酒精的镇静催眠作用敏感性，但不会影响酒精的代谢和耐受性。这些结果表明，Hnrnph1基因在酒精奖励的神经生物学机制中发挥着重要作用[7]。

Hnrnph1基因还与Sertoli-生殖细胞通讯相关。研究发现，Hnrnph1基因在Sertoli细胞中通过与PTBP1和AR相互作用，调节与细胞粘附和细胞间连接相关的基因的表达，进而影响Sertoli-生殖细胞通讯。在Hnrnph1基因敲除的Sertoli细胞中，血睾屏障功能受损，减数分裂进展延迟，生殖细胞凋亡增加，生殖细胞脱落，最终导致小鼠不育。这些结果表明，Hnrnph1基因在Sertoli-生殖细胞通讯中发挥着重要作用[8]。

Hnrnph1基因还与高度近视相关。研究发现，Hnrnph1基因的突变与高度近视相关。Hnrnph1基因的突变可以导致视网膜神经节细胞层和内核层的表达减少，进而影响视网膜的发育和功能。此外，在斑马鱼中，Hnrnph1基因的敲低可以导致眼部视杯发育异常。这些结果表明，Hnrnph1基因在视网膜发育和近视的发生发展中发挥着重要作用[9]。

综上所述，Hnrnph1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括基因表达调控、细胞分化和发育、信号传导、疾病发生等。Hnrnph1基因在生殖细胞发育、药物成瘾、神经发育障碍、线粒体稳态、酒精奖励、Sertoli-生殖细胞通讯和高度近视等方面发挥着重要作用。Hnrnph1基因的研究有助于深入理解Hnrnph1基因的生物学功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Feng, Shenglei, Li, Jinmei, Wen, Hui, Wang, Xiaoli, Yuan, Shuiqiao. 2022. hnRNPH1 recruits PTBP2 and SRSF3 to modulate alternative splicing in germ cells. In Nature communications, 13, 3588. doi:10.1038/s41467-022-31364-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35739118/

2. Yazdani, Neema, Parker, Clarissa C, Shen, Ying, Palmer, Abraham A, Bryant, Camron D. 2015. Hnrnph1 Is A Quantitative Trait Gene for Methamphetamine Sensitivity. In PLoS genetics, 11, e1005713. doi:10.1371/journal.pgen.1005713. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26658939/

3. Ruan, Qiu T, Yazdani, Neema, Reed, Eric R, Wolozin, Benjamin, Bryant, Camron D. 2020. 5' UTR variants in the quantitative trait gene Hnrnph1 support reduced 5' UTR usage and hnRNP H protein as a molecular mechanism underlying reduced methamphetamine sensitivity. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 34, 9223-9244. doi:10.1096/fj.202000092R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32401417/

4. Larizza, Lidia, Alari, Valentina, Calzari, Luciano, Russo, Silvia. 2021. Interconnected Gene Networks Underpin the Clinical Overlap of HNRNPH1-Related and Rubinstein-Taybi Intellectual Disability Syndromes. In Frontiers in neuroscience, 15, 745684. doi:10.3389/fnins.2021.745684. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34759793/

5. Pilch, Jacek, Koppolu, Agnieszka A, Walczak, Anna, Emich-Widera, Ewa, Płoski, Rafał. 2018. Evidence for HNRNPH1 being another gene for Bain type syndromic mental retardation. In Clinical genetics, 94, 381-385. doi:10.1111/cge.13410. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29938792/

6. Gillentine, Madelyn A, Wang, Tianyun, Hoekzema, Kendra, Bernier, Raphael A, Eichler, Evan E. 2021. Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders. In Genome medicine, 13, 63. doi:10.1186/s13073-021-00870-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33874999/

7. Zhao, Lili, Zou, Xiaotian, Deng, Jiaqiang, Zhao, Xudong, Zou, Fangdong. 2024. hnRNPH1 maintains mitochondrial homeostasis by establishing NRF1/DRP1 retrograde signaling under mitochondrial stress. In Cell death and differentiation, 32, 118-133. doi:10.1038/s41418-024-01331-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38898233/

8. Fultz, Elissa K, Coelho, Michal A, Lieberman, Dylan, Bryant, Camron D, Szumlinski, Karen K. 2021. Hnrnph1 is a novel regulator of alcohol reward. In Drug and alcohol dependence, 220, 108518. doi:10.1016/j.drugalcdep.2021.108518. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33454624/

9. Feng, Shenglei, Wen, Hui, Liu, Kuan, Wang, Xiaoli, Yuan, Shuiqiao. 2023. hnRNPH1 establishes Sertoli-germ cell crosstalk through cooperation with PTBP1 and AR, and is essential for male fertility in mice. In Development (Cambridge, England), 150, . doi:10.1242/dev.201040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36718792/

资料下载

S-CKO-12477_6J_59013_Hnrnph1_Exon 4~6_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Hnrnph1-flox 基因敲除小鼠

Hnrnph1-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-12477

C57BL/6JCya-Hnrnph1em1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-59013-Hnrnph1-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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