Trappc2l-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Trappc2l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12469

品系全称

C57BL/6JCya-Trappc2lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-59005-Trappc2l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Trappc2l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12469) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
trafficking protein particle complex 2L
基因别称
1810017G16Rik,Hspc176,Tca17
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021502.2 | Ensembl: ENSMUST00000015157
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Trappc2l(也称为TRAPPC2L)是一种重要的蛋白质,属于TRAfficking Protein Particle (TRAPP)复合物的一部分。TRAPP复合物在进化上高度保守,参与细胞内囊泡的运输,对分泌和自噬过程至关重要。Trappc2l在哺乳动物中与TRAPPC2基因形成基因对,并且在细胞中广泛表达,表明它们可能具有不同的功能。Trappc2l与酵母中的YEL048c基因具有同源关系,并且与TRAPP复合物中的其他蛋白质相互作用,如TRAPPC6a和TRAPPC10/Trs130。研究表明,Trappc2l在维持高尔基体结构和功能中发挥作用,其敲低会导致高尔基体碎片化。

Trappc2l在多种人类疾病中发挥重要作用。例如,在神经发育障碍中,Trappc2l的突变与TRAPPopathies相关,这是一种罕见的遗传性疾病。这些疾病通常表现为神经发育延迟、癫痫、肌病和其他症状。研究表明,Trappc2l突变会影响TRAPP复合物的组装和功能,导致细胞内囊泡运输障碍,进而影响神经发育和肌肉功能。

此外,Trappc2l还与肿瘤发生相关。例如,研究表明,Trappc2l的表达在胃癌细胞中升高,并且其高表达与胃癌的侵袭性和不良预后相关。此外,Trappc2l的启动子区域含有雌激素反应元件(ERE),提示其表达可能受到雌激素的调控。在乳腺癌细胞中,Trappc2l的表达受到17-β-雌二醇的调控,表明其在乳腺癌发生中可能发挥重要作用。

综上所述,Trappc2l是一种重要的蛋白质,在细胞内囊泡运输、神经发育和肿瘤发生中发挥重要作用。Trappc2l的突变与TRAPPopathies相关,并且在胃癌和乳腺癌中表达升高。Trappc2l的研究有助于深入理解细胞内囊泡运输和肿瘤发生的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
1. Abaji, Mario, Mignon-Ravix, Cécile, Gorokhova, Svetlana, Villard, Laurent, Riccardi, Florence. 2023. TRAPPC2L-related disorder: first homozygous protein-truncating variant and further delineation of the phenotype. In Journal of medical genetics, 60, 1021-1025. doi:10.1136/jmg-2022-108677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36849228/
2. Al-Deri, Noraldin, Okur, Volkan, Ahimaz, Priyanka, Sacher, Michael, Ganapathi, Mythily. 2020. A novel homozygous variant in TRAPPC2L results in a neurodevelopmental disorder and disrupts TRAPP complex function. In Journal of medical genetics, 58, 592-601. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32843486/
3. Garcia, S A B, Nagai, M A. 2010. Transcriptional regulation of bidirectional gene pairs by 17-β-estradiol in MCF-7 breast cancer cells. In Brazilian journal of medical and biological research = Revista brasileira de pesquisas medicas e biologicas, 44, 112-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21180879/
4. Scrivens, P James, Shahrzad, Nassim, Moores, Adrian, Brunet, Stephanie, Sacher, Michael. 2009. TRAPPC2L is a novel, highly conserved TRAPP-interacting protein. In Traffic (Copenhagen, Denmark), 10, 724-36. doi:10.1111/j.1600-0854.2009.00906.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19416478/
5. Oh, Jung-Hwan, Rhyu, Mun-Gan, Kim, Suk-Il, Shin, Jung-Ha, Hong, Seung-Jin. 2018. Gastric Mucosal Atrophy Impedes Housekeeping Gene Methylation in Gastric Cancer Patients. In Cancer research and treatment, 51, 267-279. doi:10.4143/crt.2018.085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29747491/
6. Milev, Miroslav P, Graziano, Claudio, Karall, Daniela, Sacher, Michael, van Hasselt, Peter M. 2018. Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts. In Journal of medical genetics, 55, 753-764. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105441. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30120216/
7. Dube, Umber, Ibanez, Laura, Budde, John P, Brown, Kevin M, Cruchaga, Carlos. 2019. Overlapping genetic architecture between Parkinson disease and melanoma. In Acta neuropathologica, 139, 347-364. doi:10.1007/s00401-019-02110-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31845298/
8. Rawlins, Lettie E, Almousa, Hashem, Khan, Shazia, Sacher, Michael, Baple, Emma L. 2022. Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice. In PLoS genetics, 18, e1010114. doi:10.1371/journal.pgen.1010114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35298461/
9. Serra, Gregorio, Elefante, Pierandrea, Gazzitano, Ylenia, Travan, Laura, Corsello, Giovanni. 2025. KBG syndrome: report and follow-up on three unrelated patients observed at different ages. In Italian journal of pediatrics, 51, 54. doi:10.1186/s13052-025-01884-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39985057/
10. Oh, Jung-Hwan, Rhyu, Mun-Gan, Jung, Sung-Hoon, Kim, Suk-Il, Hong, Seung-Jin. 2014. Slow overmethylation of housekeeping genes in the body mucosa is associated with the risk for gastric cancer. In Cancer prevention research (Philadelphia, Pa.), 7, 585-95. doi:10.1158/1940-6207.CAPR-13-0320. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24654229/